Миопатичен синдром: причини, симптоми, диагноза

Понятието миопатия в широкия смисъл се разбира като заболяване на скелетните мускули. Съгласно един модерен класификации миопатия разделена на мускулни дистрофии, конгенитална (вродена) миопатия, мембрана миопатия, възпалителна миопатия и метаболитна миопатия. Клиницистите също използват термина "миопатичен синдром" като чисто клинична концепция, която се отнася до специфично намаляване или загуба на способността да се извършват някои моторни функции поради слабостта на определени мускули.

"Мускулна дистрофия"

Мембранни миопатии

Възпалителни миопатии

Метаболитни миопатии

Токсические миопатии

Алкохолна миопатия

Паранеопластическая миопатия

Диагностика миопатий

Основните форми на миопатията:

• I. Наследствени прогресивни мускулни дистрофии: мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер (Дюшен-strongecker), Emery-Dreifuss дистрофия (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, крайник пояс дисталния форма okulofaringealnaya, прогресивна външна офталмоплегия. Вродена мускулна дистрофия.
• II. Миопатии с миотоничен синдром (мембранозни миопатии).
• III. Възпалителни миопатии: полимиозит, СПИН, колагенози и др.
• IV. Метаболитни миопатии (включително ендокринни и митохондриални миопатии, миоглобулинемия и др.).
• V. Ятогенни и токсични миопатии.
• VI. Алкохолна миопатия.
• VII. Паранеопластическая миопатия.

[1], [2], [3]

"Мускулна дистрофия"

Мускулната дистрофия е термин, използван за наследствени форми на миопатия, придружен от дегенерация на мускулите. Това - цяла група болести, повечето от които започва в детството или юношеството, има непрекъснато напредващ курс и рано или късно води до тежко увреждане. Представени са няколко подробни класификации на мускулните дистрофии, основани на различни принципи (генетични, биохимични, клинични), но няма унифицирана класификация.

Дистрофините с дефицит на дистрофин съчетават основно две форми: мускулната дистрофия на Дюшен (Дюшен) и мускулната дистрофия на Бекер (стрингон).

Мускулна дистрофия на Дюшен, или psevdogipertroficheskaya мускулна дистрофия тип Дюшен - най-злокачествени и най-честата форма на Х-свързана мускулна дистрофия. Ензим (СК) се открива вече в новородения период, но клиничните симптоми се появяват на възраст от 2 до 4 години. Тези деца започват да ходят по-късно, че е трудно или невъзможно да се движи и скочи, те често попадат (особено, когато се опитват да избягат), едва се качи по стълбите или по-склонни етаж (проксимална мускулна слабост) и отидете на палците на краката (петите ходене), поради за контрактури на сухожилията на крака. Може би намаляването на интелигентността. Характеризира се с псевдохипертрофия на мускулите на стомаха. Постепенно процесът поема посоката на възходящо движение. Появяват се хиперлодоза и кифосколиоза. До 8-10 години походката е грубо нарушена. Пациентът се издига от пода с помощта на характерни "миопатични" техники. С 14 - 15 години, пациенти обикновено са напълно имобилизирани и умират на възраст от 15-17 от слабост на дихателните мускули на гърдите. ЕКГ открива аномалии в почти 90% от случаите (кардиомиопатия). Нивото на CPK рязко се увеличава. На ЕМГ - ниво на мускулна увреда. В биопсията на мускулите, неспецифични, въпреки характерните хистопатологични нарушения.

Мускулната дистрофия на Бекер е втората най-честа, но доброкачествена форма на псевдохипетрофна миодистрофия. Началото на болестта е между 5 и 15 години. Моделът на мускулна намеса е същият като в формата на Дюшен. Слабостта на мускулите на тазовия пояс и на проксималните части на краката е характерна. Походът се променя, възникват трудности, когато се изправяш от ниско столче, докато се качваш по стълбите. Изразява се изразената псевдохипертрофия на мускулите на стомаха; процесът бавно се разпространява нагоре до мускулите на раменния пояс и проксималните части на ръцете. Нивото на CK е повишено

Продължителността на заболяването е по-благоприятна и бавна с по-късно увреждане.

Мускулната дистрофия на крайник-лумбалната мускулатура (Erba-Rota) е наследствено заболяване с автозомно доминантно наследство. Началото на болестта пада на 14-16 години. Има мускулна слабост, а след това атрофия на мускулите на тазовия пояс и проксималните крака, по-рядко мускулите на раменния пояс страдат и по-малко. Мускулна хипотония, "разхлабване" на ставите се разкрива. Обикновено участват мускулите на гърба и корема ( "патица" походка, затруднено ставане от легнало положение, изразена лордоза в областта на кръста и корема издут напред "крило нож"). Пациентът започва да прилага специални техники в процеса на самообслужване. В големи случаи е възможно да се открият терминални атрофии, отдръпвания на мускулите и сухожилията и дори контрактури. В повечето случаи мускулите на лицето не страдат. Тук се развиват и псевдохиперотрофиите на гастрокуниевите мускули. Нивото на CK в кръвта се увеличава. На ЕМГ - ниво на мускулна увреда.

Фацио-skapulo-humeralnaya мускулна дистрофия (лице Рамо myodystrophy Landuzi-Dejerine) - относително благоприятен автозомно-доминантно форма, която започва да се появява на възраст 20-25 години със симптоми на мускулна слабост и атрофия в лицето ( "миопатични лице") между , раменете, гърба и проксималната ръка. Победете само горната половина на тялото може да продължи до 10-15 години. След това има тенденция да се разпространява надолу атрофия. Рефлекси на сухожилията остават непокътнати за дълго време. Характеризира се с асиметрия на симптомите. Ензимни нива в кръвта на нормално или леко повишено.

Okulofaringealnaya мускулна дистрофия се характеризира с късно начало (4-6 десетилетие от живота) и се проявява лезии на очните мускули и мускулите на фаринкса с нарушена гълтане. Съществува и форма с изолирана лезия само на окуломоторните мускули, които постепенно напредват и в крайна сметка водят до пълна външна офталмоплегия. Последното обикновено продължава без да се удвоява (очна миопатия или прогресираща външна офталмоплегия Gref). Диагнозата се потвърждава от проучването EMG. Нивото на CPK се повишава рядко (ако процесът се простира до други стрии на мускулите).

Scapuloperoneal (scapular-peroneal) амиопрофила на Давиденков се характеризира с прогресивна атрофия и слабост в перонеалните мускулни групи, а след това и в мускулите на раменния пояс. Някои изследователи вярват, че синдромът на скопоката-перонеална атрофия е вариант на развитието на миодистрофията на Landusi-Dezherin.

Дисталната мускулна дистрофия е изключение от цялата група миодистрофии, тъй като засяга дисталната мускулатура най-напред на шията и краката, а след това и на ръцете. Рефлексите на червата изпадат в същата последователност Рядко процесът се простира до проксималната мускулатура. За диагнозата е необходимо да се запази чувствителността и нормалната скорост на възбуждане на нервите. Нивото на СК е нормално или леко повишено. ЕМГ потвърждава мускулното ниво на лезията.

Съществуват варианти на дистална мускулна дистрофия с начало на ранна детска възраст, в детска възраст, с късно начало (тип Welander), с натрупване на дезминови примеси.

Мускулна дистрофия, Emery-Dreifuss има Х-свързана режим на наследство, започва от 4-5 години с характерен рамо перонеална разпределение атрофия и слабост (дисталния остават непокътнати дори в напреднали случаи). Обикновено ранното образуване на контракции в лактите, врата и в областта на ахилесовите сухожилия. Друга типична особеност е липсата на псевдохиперотрофии. Характеризиране на нарушения на сърдечния ритъм, нарушения на проводимостта (понякога пълна блокада с внезапна смърт на пациента). Нивото на СК в серума остава за дълго време нормално. ЕМГ показва нивата на неврогенни и мускулни лезии.

Специална група - вродени миопатии, обединява няколко заболявания, които обикновено се откриват от раждането или ранното детство и се характеризират с доброкачествен ход: те често остават стабилни през целия си живот; понякога дори започват да се регресират; Ако има прогресия в някои случаи, то е много незначително.

Почти невъзможно е да се разпознават тези заболявания според клиничната картина. За това се използват хистохимични, електронни микроскопични и фини биохимични изследвания. Обикновено това е картина на "бебешко бебе" с генерализирана или проксимална мускулна слабост, атрофия и хипотония, намаляване или липса на рефлекси на сухожилията и понякога развитие на контури.

Тази група включва такива заболявания като заболяване на централната прът (централно ядро заболяване), multisterzhnevaya заболяване (многоядрени заболяване), nemalinovaya миопатия (nemaline миопатия), tsentronuklearnaya миопатия (centronuclear миопатия), миопатия с видове вродена Диспропорцията влакна (тип вродена влакна Диспропорцията), миопатия понижено клетки (намаляване на тялото миопатия), миопатия с включвания "отпечатък» (пръстов отпечатък тяло миопатия), миопатия с цитоплазмени включвания (цитоплазмен тяло миопатия), миопатия с тръбни агрегати (базофилни включвания) (миопатия с тръбни агрегати), миопатия с преобладаване мускул х влакна от първия тип (тип I миовлакната преобладаване).

ЕМГ разкрива неспецифични миопатични промени в тези форми. Мускулните ензими в кръвта са нормални или леко повишени. Диагнозата се прави на базата на електро-микроскопско изследване.

Мембранни миопатии

Така наречените мембранни миопатии, които включват миотонични синдроми.

Възпалителни миопатии

На група възпалителни миопатии включват заболявания като дерматомиозит и poliomiozit; Миозит и миопатия с включени тела; миозит при заболявания на съединителната тъкан; саркоидна миопатия; миозит при инфекциозни заболявания.

Полимиозит

Това се случва на всяка възраст, но най-често при възрастни, жените по-често се разболяват от мъжете. Заболяването започва постепенно и продължава няколко седмици или месеци. Има спонтанни ремисии и рецидиви. Слабостта се отнася до основните клинични прояви и най-вече се забелязва в проксималните части на ръцете и огъвачите на шията (симптом на символите "гребенчета", "автобус" и други подобни прояви). Засегнатите мускули често са болезнени и пастообразни. Липсата на миалгия се счита за рядко изключение. Дисфагия е друг типичен симптом, който отразява участието на мускулите на фаринкса и хранопровода. Сърдечният мускул също често се включва, както се вижда от данните от ЕКГ. Респираторната дисфункция може да бъде резултат от комбинация от увреждане на дихателните мускули и белодробния паренхим (при 10% от пациентите). Нивото на СК в кръвта е повишено, понякога значително. Но приблизително при 1% от пациентите нивото на CK остава нормално. Миоглобулинурията може да се наблюдава както при полимиозит, така и при дерматомиозит. ESR се подобрява, но не е пряко свързана с дейността на процеса. ЕМГ разкрива фибрилация и къси многофазни потенциали с малка амплитуда. Биопсията показва променливия брой некротични фибробласти и възпалителни промени.

Наличието на кожни промени (еритема, малформация на пигментацията, телангиектазия) е основната разлика между дерматомиозит и полимиозит. Полиомиозитът може да бъде първичен и вторичен (с злокачествена неоплазма).

"Миозит с включени органи"

Тя засяга по-често пациенти на средна възраст или възрастни (преобладават мъжете) и се проявява бавно прогресивна симетрична слабост в крайниците. За разлика от други възпалителни миопатии, налице са както проксимална, така и дистално изразена мускулна слабост, включваща разширителите на крака и флексорите на пръстите. Болката не е типична. Понякога миозитът с включените органи се комбинира с заболявания на съединителната тъкан или имунни заболявания (болест на Sjogren, тромбоцитопения). Нивото на СК е умерено повишено. ЕМГ разкрива смесени неврогенни и миопатични промени в естеството на биоелектричната активност. Биопсията на мускулите разкрива малки вакуоли с включени гранули.

Миозит, свързан със заболявания на съединителната тъкан

Тази комбинация е особено характерна за случаите на смесено заболяване на съединителната тъкан. Той се характеризира с високи титри на анрибонуклеопротеинови антитела; лупус-подобни обриви по кожата; промени в съединителната тъкан, наподобяващи склеродермия; артрит и възпалителна миопатия. Клинично миопатията се проявява от слабостта на флексорите на шията и мускулите на проксималните части на крайниците. Хистологично, тази възпалителна миопатия прилича на дерматомиозит.

Възпалителна миопатия може да се наблюдава при склеродермия, ревматоиден полиартрит, системен лупус еритематозус, синдром на Sjogren.

Саркоидная миопатия

Това може да се наблюдава при sarkaidoze (базална грануломатозен заболяване с неизвестна етиология). Грануломатозните промени намерени в нервите менингите, мозъка, на хипофизата, гръбначния мозък и периферна кръв (както и в тъканите на окото, на кожата, на белия дроб, кост, лимфни възли и слюнчените жлези) диагноза се основава на откриването на мултисистемна участие и мускулна биопсия.

Миозит при инфекциозни заболявания

Бактериалният и гъбичният миозит са редки и обикновено са компонент на системно заболяване. Паразитен миозит (токсоплазмоза, трихиноза, цистицеркоза) също е рядък. Цистикеркозата описва псевдохипетрофна миопатия. Вирусният миозит може да се прояви в различна степен на тежест от миалгия до рабдомиолиза. Редица такива възпалителни миопатии са типични за усложненията на ХИВ инфекцията и обикновено се наблюдават в контекста на други неврологични и соматични прояви на СПИН.

Метаболитни миопатии

Метаболитни миопатии включват въглехидратни миопатии, липидни миопатии, митохондриални миопатии, ендокринни миопатии, миалгичен синдром, и токсични mioglobulinuriyu миопатии.

Въглехидратните миопатии се наричат заболявания при съхранение на гликоген. Те са свързани с недостатъка на тези или други ензими. Недостатъчност на мускулна фосфорилаза (болест на Mc-Ardl) и други ензими, както и липидни миопатии. Сред тези заболявания остават без котировка лизозомния гликоген заболяване съхранение (болестта на Помпе - Rotrou), която се проявява в първите месеци от живота (бързо прогресираща мускулна слабост и масивна кардиомегалия) и води до смърт в първата година от живота.

Синдромът на Kearns-Sayre се проявява чрез прогресивна външна офталмоплегия. Той се отнася до спорадични заболявания (но има и семеен вариант на прогресираща външна офталмоплегия), което е типично и е придружено от участието на много органи и системи. Заболяването започва преди 20-годишна възраст и се проявява чрез пигментарна дегенерация на ретината. Задължителни признаци на това заболяване: външна офталмоплегия, нарушения в проводимостта на сърцето и споменатата пигментна дегенерация на ретината. Други допълнителни симптоми включват атаксия, влошаване на слуха, множествена ендокринопатия, повишаване на протеиновото съдържание в цереброспиналната течност и други прояви. При семейна версия на прогресираща външна офталмоплегия, са възможни слабости в мускулите на шията и крайниците.

Ендокринните миопатии се срещат при голямо разнообразие от ендокринни разстройства. Доста често се наблюдава миопатия при хипертиреоидизъм. Слабостта се открива предимно в проксималните части на крайниците (рядко в дисталните и булбарните мускули) и се преобръща в лечението на хипертиреоидизъм. Нивото на CK обикновено не е повишено. При ЕМГ и при мускулната биопсия, неспецифични миопатични промени.

Има обаче случаи на тежка тиреотоксикоза, особено при бързата й прогресия, придружена от рабдомиолиза, миоглобинурия и бъбречен дефицит. Слабостта на дихателните мускули, изискваща механична вентилация, е рядко.

Хипотиреоидизмът често се съпровожда от проксимална мускулна слабост, спазми, болка и усещане за скованост на мускулите (въпреки че при обективно измерване слабостта често не се потвърждава). Тези симптоми изчезват с успешното лечение на хипотиреоидизъм. Мускулната хипертрофия е рядка при хипотиреоидизъм, но тяхното присъствие при възрастни се нарича синдром на Хофман.

При деца се наблюдава синдром на Koher-Debre-Semeleigna (хипотиреоидизъм с генерализирано мускулно напрежение и хипертрофия на мускулите на стомаха). Нивото на СК се увеличава при 90% от пациентите с хипотиреоидизъм, въпреки че очевидната рабдомиолиза е много рядка. Миопатичните промени в ЕМГ варират от 8% до 70%. При мускулната биопсия има леки признаци на миопатия. Хипотиреоидизмът влошава гликогенолизата в мускулите и окислителната способност на митохондриите.

Тук не обсъждаме дисстероидната орбитопатия, свързана и с поражението на мускулната апаратура на орбитата.

Мускулната слабост, умората и крампито често придружават болестта на Адисън. Понякога слабостта може да е епизодична. Може да има периодична парализа с квадриплегия и хиперкалиемия.

Пациентите с хипералдостеронизъм понякога наблюдават атаки на периодична парализа с хипокалиемия. 70% от тези пациенти се оплакват от слабост.

Мускулната слабост често се оплаква от пациентите с синдром на Isenko-Cushing и от пациентите, получаващи дългосрочно лечение с глюкокортикоиди. Streoidnaya миопатия често се развива бавно при продължително лечение, като например заболявания като системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, астма, полимиозит, и засяга предимно разположен проксималните мускули. Нивото на СК обикновено не се променя; на ЕМГ - минимални признаци на миопатия.

Острата стероидна миопатия се развива по-рядко: често една седмица след началото на лечението с високи дози кортикостероиди. Такава миопатия може да включва дихателни мускули. Остра стероидна миопатия може да възникне и при лечение с кортикостероиди при пациенти с миастения.

Токсические миопатии

Токсичните миопатии могат да бъдат ятрогенни. Лекарствата са в състояние да причинят: миалгия, мускулно напрежение (скованост) или крампи; миотония (забавено отпускане на скелетните мускули след произволна контракция) - безболезнена проксимална миопатия с мускулна слабост; миозит или възпалителна миопатия; фокална миопатия в областта на нараняването (инжектиране); хипокалемична лекота с прилагане на лекарства, които причиняват хипокалиемия; митохондриална миопатия във връзка с инхибиране на митохондриална ДНК; рабдомиолиза (остра мускулна некроза с миоглобинурия и системни усложнения).

Некротизиращата миопатия е описана при използване на ловастатин (инхибитор на синтеза на холестерол), циклоспорин, аминокапронова киселина, прокаинамид, фенциклидин. Мускулна слабост, болка (спонтанно и палпиране на мускулите) се развива; нивото на СК се увеличава; на ЕМГ - картина на миопатичните промени. Интрамускулното приложение на ботулин, хлорпромазин, фентион, лидокаин и диазепам антибиотични антибиотици може да бъде причина за локална мускулна некроза и фиброзна миопатия. Еметин причинява прогресивна проксимална миопатия. Същата способност се открива в клозапин, D-пенициламин, растежен хормон, интерферон-алфа-2b, винкристин.

Миалгия и мускулни спазми могат да причинят: инхибитори на ангиотензин-конвертиращия фактор antiholinesteraza, бета-адренергични агонисти, калциеви антагонисти, анулирания кортикостероиди, цитотоксични лекарства, дексаметазон, диуретици, D-пенициламин, левамизол, литий, L-триптофан, нифедипин, пиндолол, прокаинамид , рифампицин, салбутамол. Миалгията, причинена от лекарства, без мускулна слабост обикновено преминава бързо след оттегляне на лекарството.

Алкохолна миопатия

Той се среща в няколко варианта. Един тип се характеризира с безболезнена, предимно проксимална мускулна слабост, която се развива в продължение на няколко дни или седмици от продължително злоупотреба с алкохол, което се свързва с тежка хипокалиемия. Нивото на чернодробните и мускулните ензими значително се повишава.

Друг вид на алкохолна миопатия развива рязко на фона на продължителната употреба на алкохол и проявява силна болка и подпухналост на крайниците и багажника, който е придружен от симптоми на бъбречна недостатъчност и хиперкалиемия. Мионекрозата (рабдомиолиза) се отразява в високото ниво на СК и алдолазата, както и на миоглобинурията. Това може да бъде придружено от други синдроми на алкохолизъм. Възстановяването е доста бавно (седмици и месеци); рецидивите, свързани с алкохолизма, са типични.

Има вариант на остра алкохолна миопатия, придружена от тежки крампи и обща слабост. Възможна хронична алкохолна миопатия, проявена от безболезнена атрофия и слабост на мускулите на проксималните части на крайниците, особено на краката, с минимални признаци на невропатия.

[4], [5], [6]

Паранеопластическая миопатия

Отделна позиция трябва да бъде заемана от миопатия с остеодистрофия и остеомалация, която е описана сред другите паранеопластични синдроми.

Той не представи някои редки форми на мускулна дистрофия, takik как myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Мортен Beyer, тазовата-бедрената myodystrophy Лейдън-Мобиус мускулна дистрофия Бетлем, Miyoshi дисталния myodystrophy.

Диагностика миопатий

Диагностика на подозира миопатия включват, но клиничен анализ, и elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic проучване, кръвен тест за ензими (СРК, алдолаза, ACT, ALT, LDH и т.н.). СК в кръвта е най-чувствителният и надежден показател за миодистрофния процес. Също така изследвайте урината за креатин и креатинин. Мускулна биопсия понякога необходими за откриване на природни миопатии (например, вродени миопатии). Точна диагноза на вида на миопатия може да изисква молекулярни генетични, immunobiochemical или имунохистохимични изследвания.

[7], [8]