Медицински експерт на статията

Професор Лина BASEL

Педиатричен генетик, педиатър

Нови публикации

Затлъстяването като „ускорител на времето“: Молекулярни сигнали за преждевременно стареене, открити при 30-годишни
Статини срещу метастази: Аторвастатин забавя „мезенхимния“ рак на белия дроб
Куркума срещу допълнителни сантиметри: Какво показва мета-анализ за преддиабет и диабет тип 2
Джинджифил без митове: Какво наистина показват мета-анализите за възпалението, диабета и гаденето по време на бременност
Нанотела срещу рак на белия дроб: доставяне на химиотерапия директно към тумора
Гените на Алцхаймер не са еднакви за всички: Проучване открива 133 нови рискови варианта
Генетично модифицираните имунни клетки показват потенциал за предотвратяване на отхвърляне на органи
Преносимо устройство позволява наблюдение на симптомите на Паркинсон у дома

Синдром на Кърнс-Сейър

Алексей Кривенко, Медицински рецензент
Последно прегледани: 05.07.2025

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром на Kearns-Sayre - това заболяване е описано за първи път през 1958 г. Повечето случаи са причинени от големи делеции на mtDNA от 2-10 хиляди bp. Най-често срещаната делеция е 4977 bp. Дупликациите или точковите мутации са изключително редки.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за синдрома на Kearns-Sayre

Повечето случаи на синдром на Kearns-Sayre са спорадични, което може да се обясни с високата честота на мутации в митохондриалния геном. Предполага се, че делециите най-често се срещат в митохондриите на соматичните клетки по време на ранното ембрионално развитие. В почти 50% от случаите пациентите, наред с тази мутация, имат и дупликация на D-бримката, наследена от майката. Гените, анормално слети в резултат на делецията, могат да бъдат транскрибирани, но не са способни на транслация и следователно се развива дефицит на кодираните протеини.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми на синдрома на Kearns-Sayre

Заболяването се проявява на възраст 4-20 години и включва триада от симптоми:

офталмоплегия с птоза на горния клепач и ограничено движение на очните ябълки;
прогресивна слабост на мускулите на проксималните крайници;
пигментна дегенерация на ретината.

С прогресирането на синдрома на Kearns-Sayre се присъединяват и други симптоми: увреждане на сърцето (нарушение на ритъма, атриовентрикуларен блок, камерна дилатация), слуховия орган (сензоневрална глухота), зрителния орган (атрофия на зрителния нерв) и намален интелект. Пациентите умират от сърдечно-съдова недостатъчност 10-20 години след началото на заболяването. Лабораторните изследвания разкриват лактатна ацидоза и повишен 3-хидроксибутират в кръвта; морфологичното изследване на биопсии на мускулна тъкан разкрива феномена RRF (накъсани мускулни влакна).

Диагностика на синдрома на Kearns-Sayre

Диагнозата се изяснява чрез молекулярно-генетично изследване и откриване на голяма делеция в мтДНК. При анализа на получените данни обаче е необходимо да се вземе предвид наличието на хетероплазмия; периферните кръвни клетки съдържат само около 5% мутантна ДНК. Повече информация може да се получи от молекулярно-генетичен анализ на мускулни биопсии, които съдържат до 70% мутантна митохондриална ДНК.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]