Синдром на MERRF

MERRF синдром (миоклонична епилепсия с наранени червени влакна, миоклонус-епилепсия, "разкъсани" червени влакна) за първи път е описан през 1980. По-късно заболяването беше разпределено на независима нозология.

[1], [2], [3]

Причини и патогенеза на синдрома на MERRF

Синдромът е причинена от точкови мутации в гена lizinovoi тРНК локус 8344 и 8356. В 8344 мутация намалява аминоацилиране на тРНК на 35-50% от съдържанието му намалява и води до преждевременно прекратяване на превод на митохондриални рибозоми. Тази мутация е неспецифичен, може да се определи от други форми на увреждане на нервната система (например, миоклонус-миопатия с липома).

[4], [5], [6], [7], [8]

Симптоми на синдрома на MERRF

Болестта се характеризира с изразен клиничен полиморфизъм, включително фамилен, и има прогресивен характер. Възрастта на проявата варира значително от 3 до 65 години. Заболяването започва с умората по време на тренировка, появата на болки в прасците, намаляване на процесите на запаметяване и внимание. В разширения етап се развива миоклонус-епилепсия, включително атаксия и деменция. Миоклонусът се наблюдава в 85% от случаите. Той се проявява под формата на двустранни дрънчалки, чийто брой е доста променлив. Епилептичният миоклонус често корелира с данните за ЕЕГ и ЕМГ. След това се включват атаксия и деменция. Променливо е и треперенето от размахване и разрушаването на координационните проби. Последователността на клиничните симптоми при MERRF синдрома може да се промени. Припадъци се появят при до 70% от пациентите, те често са тонично-клонични в природата, но могат да се развиват частични епилептични пристъпи. На 50% от пациентите се наблюдава загуба на слуха от сензоринеума. Това се дължи на увреждане на периферната част на слуховия анализатор. Миопатичният синдром не е много силен. Други промени могат да се развият в по-малка степен: лактатна ацидоза (23%), оптична атрофия (22%), сензорни нарушения, периферна невропатия, намаляват сухожилни рефлекси, фокални неврологични симптоми, и т.н. Някои автори показват основните диагностични характеристики :. Mioklonus- епилепсия, атаксия, деменция, комбиниран с сензорна глухота, дълбоко сензорна загуба и атрофия на зрителния нерв.

Тежестта на заболяването и степента на прогресиране се различават по различен начин дори в рамките на едно и също семейство.

Диагностика на синдрома на MERRF

Синдром Диагностика MERRF въз основа на данни от лабораторни изследвания (произнася лактатна ацидоза в кръвта, повишени нива на лактат и пируват в цереброспиналната течност, намаляване на активността на митохондриалните ензими в биопсии на мускулите), ЕЕГ (дезорганизация на базалната активност, генерализирано "polyspike вълни" дифундират бавни вълни на Всичко това води и други), резултатите от ядрено-магнитен резонанс на мозъка (церебрална атрофия, дифузни, смяна на бялото вещество, базалните ганглии калцификация понякога). При изследване на мускулни биопсии се разкриват типични "разкъсани червени влакна".

Основните критерии за синдрома на MERRF са:

• митохондриален тип наследство;
• широк възрастов диапазон на проявление на заболяването (3-65 години);
• комбинация от миоклонус, атаксия, деменция и невросензорна глухота, атрофия на оптичния нерв и нарушения на дълбоката чувствителност;
• напредък на заболяването;
• лактат-ацидоз;
• характерни промени в ЕЕГ (комплекси от "полиспикална вълна");
• характерни морфологични промени в мускулите (биопсичните екземпляри на скелетните мускули разкриват "разкъсани" червени влакна).

Диференциална диагноза включва епилептични синдроми придружено миоклония и други митохондриални заболявания, които се появяват в отделни симптоми включени в синдром MERRF.

[9], [10], [11]

Лечение на синдрома на MERRF

Синдром Лечение MERRF е насочена към коригиране на нарушения енергийния метаболизъм, намаляване на степента на лактатна ацидоза, предотвратяване на митохондриално увреждане мембрана от свободните радикали на кислорода. За тази цел определи рибофлавин, никотинамид, цитохром С, коензим Q-10, анти perparaty (производни на валпроева киселина, клоназепам, и т.н.).