Миоклонус

Миоклонусът е внезапно, краткотрайно, резко мускулно потрепване, което се получава в резултат на активно мускулно съкращение (положителен миоклонус) или (рядко) спадане на постуралния мускулен тонус (негативен миоклонус).

Нозологичната диагностика трябва да бъде предшествана от адекватно синдромално описание на миоклонуса. Последният има няколко сложни клинични характеристики. В частност, клиничният анализ на миоклонуса задължително трябва да отчита неговите характеристики като степен на генерализация и характер на разпространение (локализация), тежест, синхроничност/асинхроничност, ритмичност/аритмия, постоянство/епизодичност, зависимост от провокиращи стимули, динамика в цикъла "будност-сън".

Въз основа на горепосочените характеристики, миоклоничните синдроми могат да варират значително при отделните пациенти. По този начин, миоклонусът понякога се ограничава до засягане на един единствен мускул, но по-често засяга няколко или дори много мускулни групи до пълна генерализация. Миоклоничните потрепвания могат да бъдат строго синхронни в различни мускули или асинхронни, те са предимно аритмични и могат или не могат да бъдат съпроводени с движение в ставата. Тяхната тежест може да варира от едва забележимо свиване до рязко общо потрепване, което може да доведе до падане на пациента. Миоклонусът може да бъде единичен или повтарящ се, много упорит или флуктуиращ, или строго пароксизмален (например епилептичен миоклонус). Осцилаторният миоклонус се характеризира с внезапни („експлозивни“) движения, продължаващи няколко секунди, те обикновено са причинени от неочаквани стимули или активни движения. Съществуват спонтанен миоклонус (или миоклонус в покой) и рефлексен миоклонус, провокиран от сензорни стимули с различна модалност (зрителен, слухов или соматосензорен). Съществуват миоклонус, причинен от волеви движения (миоклонус с действие, интенционален и постурален миоклонус). Накрая, съществуват миоклонии, зависими и независими от цикъла „будност-сън“ (изчезващи и неизчезващи по време на сън, появяващи се само по време на сън).

Според разпространението се разграничават фокален, сегментен, мултифокален и генерализиран миоклонус (подобно на синдромалната класификация на дистонията).

Горните клинични характеристики на миоклонуса (или, с други думи, синдромен анализ) обикновено се допълват от патофизиологична и етиологична класификация.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоматичен миоклонус

Симптоматичният (вторичен) миоклонус се развива в рамките на различни неврологични заболявания.

Болестите на съхранение са серия от заболявания, които проявяват характерен набор от синдроми под формата на епилептични припадъци, деменция, миоклонус и някои неврологични и други прояви. Много от тези заболявания започват в ранна детска възраст.

• Болестта на Лафора е рядко заболяване, наследявано по автозомно-рецесивен тип. Заболяването дебютира на възраст 6-19 години. Типични са генерализирани тонично-клонични епилептични припадъци, които често се комбинират с парциални окципитални пароксизми под формата на прости зрителни халюцинации, поява на скотоми или по-сложни зрителни нарушения. Зрителните пароксизми са характерен признак на болестта на Лафора, като при 50% от пациентите те се появяват още в ранните стадии на заболяването. Скоро се развива тежък миоклоничен синдром, който често замъглява съпътстващата атаксия. Описана е преходна кортикална слепота. В терминалния стадий се развива тежка деменция, пациентите са приковани на легло. ЕЕГ показва епилептична активност под формата на комплекси "шип-бавна вълна" и "полишип-бавна вълна", особено в тилната област. В диагностиката голямо значение се отдава на откриването на телца на Лафора в кожна биопсия в областта на предмишницата (с помощта на светлинна микроскопия). Фатален изход настъпва няколко години след началото на заболяването.
• GM ₂ - ганглиозидоза (болест на Тей-Сакс) се унаследява по автозомно-рецесивен тип и дебютира през първата година от живота с умствена изостаналост; неврологичният статус показва прогресивна генерализирана хипотония, слепота и загуба на всички волеви движения. Хипотонията се заменя със спастичност и опистотонус; развиват се епилептични генерализирани и парциални миоклонични припадъци и хелолепсия. При изследване на фундуса се разкрива симптом на "черешова костилка". Пациентите умират през 2-рата или 3-тата година от живота.
• Цероидната липофусциноза се характеризира с отлагане на липопигменти в централната нервна система, хепатоцитите, сърдечния мускул и ретината. Съществуват няколко вида цероидна липофусциноза: инфантилна, късна инфантилна, ранна ювенилна (или междинна), ювенилна и възрастна. При всички варианти централната проява е прогресивна миоклонус епилепсия. Електронната микроскопия на кожата и лимфоцитите разкрива характерни профили на „пръстови отпечатъци“.

• Сиалидоза.
  • Миоклонусът на черешовата костилка е сиалидоза тип I. Заболяването се основава на невроаминидазен дефицит (типът на унаследяване е автозомно-рецесивен). Заболяването започва между 8 и 15-годишна възраст. Основните симптоми са: зрително увреждане, миоклонус и генерализирани епилептични припадъци. Миоклонусът се наблюдава в покой, усилва се при волеви движения и при допир. Сензорната стимулация провокира развитието на масивен двустранен миоклонус. Най-типичният симптом е миоклонусът на лицевите мускули: спонтанен, неправилен, с преобладаваща локализация около устата. Лицевият миоклонус персистира и по време на сън. Характерна е атаксията. На фундуса - симптомът "черешова костилка", понякога - помътняване на стъкловидното тяло. Ходът е прогресиращ. На ЕЕГ - комплекси "шип-бавна вълна", съвпадащи с генерализиран миоклонус.
  • Друга рядка форма на сиалидоза е галактозиалидозата. Тя се проявява с галактозидазен дефицит (определен в лимфоцити и фибробласти), който се проявява с умствена изостаналост, ангиокератом, хондродистрофия и нисък ръст, епилептични припадъци и миоклонична хиперкинеза.
• Болестта на Гоше е известна в 3 форми: инфантилна (тип I), ювенилна (тип II) и хронична (тип III). Именно тип III понякога може да се прояви като прогресивна миоклонус епилепсия, както и спленомегалия, намален интелект, церебеларна атаксия и пирамидален синдром. ЕЕГ показва епилептична активност под формата на комплекси "полиспайк-бавна вълна", а в някои случаи амплитудата на SSEP се увеличава. Натрупвания на глюкоцереброзид се откриват в биопсии на различни органи, лимфоцити и костен мозък.

Наследствени дегенеративни заболявания на малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък (спиноцеребеларни дегенерации).

• Болестта на Унверихт-Лундборг е най-известната форма на така наречените прогресивни миоклонусни епилепсии. Две популации пациенти с това заболяване са подробно проучени: във Финландия (този вариант на миоклонус напоследък е наречен Балтийски миоклонус) и Марсилската група (синдром на Рамзи Хънт, наричан още Средиземноморски миоклонус). И двата варианта имат сходна клинична картина, възраст на начало на заболяването и вид на унаследяване (автозомно-рецесивен). В около 85% от случаите заболяването започва в 1-2-рото десетилетие от живота (6-15 години). Основните синдроми са миоклоничен и епилептичен. Епилептичните припадъци най-често са с клонично-тонично-клоничен характер. Акционният миоклонус постепенно прогресира и се превръща в основен дезадаптивен фактор. Миоклонусът може да се трансформира в припадък. Възможни са също лека атаксия и бавно прогресиращо интелектуално увреждане. Други неврологични симптоми не са характерни.
• Атаксията на Фридрих, освен други симптоми, може да се прояви и като миоклоничен синдром. Заболяването започва преди края на пубертета (средно 13 години), типични са бавно прогресираща атаксия (сензорна, церебеларна или смесена), пирамидален синдром, дисбазия, дизартрия, нистагъм и соматични разстройства (кардиомиопатия, захарен диабет, скелетни деформации, включително стъпало на Фридрих).

Наследствени дегенеративни заболявания с преобладаващо засягане на базалните ганглии.

• Болестта на Уилсън-Коновалов често се развива в ранна възраст на фона на симптоми на чернодробна дисфункция и се проявява с полиморфни неврологични (различни видове тремор, хорея, дистония, акинетично-ригиден синдром, миоклонус), психични и соматични (хеморагичен синдром) нарушения. Изследването на медно-протеиновия метаболизъм и откриването на пръстена на Кайзер-Флайшер ни позволяват да поставим правилната диагноза.
• Торзионната дистония доста често се комбинира с миоклонус (както и с тремор), но тази комбинация е особено характерна за симптоматична миоклонична дистония (болест на Уилсън-Коновалов, постенцефалитен паркисонизъм, лизозомни заболявания на съхранение, забавена постаноксична дистония и др.) и наследствен дистония-миоклонусен синдром.
• Болестта на Халерворден-Шпатц е рядко фамилно заболяване, което започва в детството (преди 10-годишна възраст) и се характеризира с прогресивна дисбазия (деформация на стъпалото и бавно нарастваща ригидност в крайниците), дизартрия и деменция. При 50% от пациентите се открива известна хиперкинеза (хорея, дистония, миоклонус). В някои случаи са описани спастичност, епилептични припадъци, пигментен ретинит и атрофия на зрителния нерв. КТ или ЯМР показват увреждане на глобус палидус поради натрупване на желязо („тигрово око“).
• Кортикобазалната дегенерация е заболяване, при което миоклонусът се счита за доста типичен симптом. Прогресиращият акинетично-ригиден синдром при зрял пациент, придружен от неволеви движения (миоклонус, дистония, тремор) и латерализирана кортикална дисфункция (апраксия на крайниците, синдром на чужда ръка, комплексни нарушения на чувствителността), предполагат кортикобазална дегенерация. Заболяването се основава на асиметрична фронтопариетална атрофия, понякога откривана на компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс.

Някои заболявания, които се проявяват като деменция, като болестта на Алцхаймер и особено болестта на Кройцфелд-Якоб, могат да бъдат съпроводени с миоклонус. В първия случай неваскуларната деменция излиза на преден план в клиничната картина, докато във втория случай деменцията и миоклонусът се появяват на фона на други прогресиращи неврологични синдроми (пирамидален, церебеларен, епилептичен и др.) и характерни ЕЕГ промени (три- и полифазна активност на остра форма с амплитуда до 200 μV, протичаща с честота 1,5-2 Hz).

Вирусните енцефалити, особено енцефалит, причинен от вируса на херпес симплекс, субакутен склерозиращ енцефалит, енцефалит на Економо и арбовирусен енцефалит, често са съпроводени (заедно с други неврологични прояви) от миоклонус, който е доста характерен елемент от клиничната им картина.

Метаболитните енцефалопатии при заболявания на черния дроб, панкреаса, бъбреците, белите дробове, освен нарушения на съзнанието, често се проявяват със симптоми като тремор, миоклонус, епилептични припадъци. Негативният миоклонус (астериксис) е силно характерен за метаболитната енцефалопатия (виж по-долу), в тези случаи той обикновено е двустранен и понякога се среща във всички крайници (и дори в долната челюст). Астериксисът може да има както кортикален, така и субкортикален произход.

Специална група метаболитни енцефалопатии са някои митохондриални заболявания, съпроводени с миоклонус - MERRF и MELAS синдроми.

• Миоклонусната епилепсия, накъсани червени влакна (MERRF) се унаследява по митохондриален тип. Възрастта на начало на заболяването варира от 3 до 65 години. Най-типичните прояви са прогресиращ миоклонус-епилептичен синдром, който е съпроводен с церебеларна атаксия и деменция. Иначе клиничната картина се характеризира с полиморфизъм: сензоневрална глухота, миопатични симптоми, атрофия на зрителния нерв, спастичност, периферна невропатия, сензорни нарушения. Тежестта на протичането също е изключително вариабилна. ЕЕГ показва абнормна основна активност (80%), комплекси „шип-бавна вълна“, комплекси „полишип-бавна вълна“, дифузни бавни вълни, фоточувствителност. Откриват се гигантски SSEPs. КТ или ЯМР разкриват дифузна кортикална атрофия, промени в бялото вещество с различна тежест, калцификации на базалните ганглии и фокални кортикални лезии с ниска плътност. Биопсията на скелетните мускули разкрива характерна патоморфологична характеристика - „разкъсани“ червени влакна. Биохимичният анализ разкрива повишени нива на лактат.
• Митохондриалната енцефаломиопатия с лактатна ацидоза и инсулт-подобни епизоди (MELAS синдром) се причинява от специфични мутации в митохондриалната ДНК. Първите признаци на заболяването обикновено се появяват на възраст 6-10 години. Един от най-важните симптоми е непоносимостта към физическо натоварване (след което пациентът се чувства по-зле, появяват се мускулна слабост и понякога миалгия). Характерни са мигреноподобни главоболия с гадене и повръщане. Друг необичаен и характерен симптом са инсулт-подобните епизоди с главоболие, фокални неврологични симптоми (пареза и парализа на крайниците и мускулите, инервирани от черепномозъчния нерв, коматозни състояния), провокирани са от треска, интеркурентни инфекции и са склонни към рецидив. Причиняват се от остър дефицит на енергийни ресурси в клетките и в резултат на това висока чувствителност към потенциални токсични ефекти („метаболитни инсулти“). Характерни белези са епилептични припадъци (парциални и генерализирани конвулсивни), миоклонус, атаксия. С напредването на заболяването се развива деменция. Като цяло картината е много полиморфна и вариабилна при отделните пациенти. Миопатичният синдром също е вариабилен и обикновено е слабо изразен. Биохимичните кръвни изследвания разкриват лактатна ацидоза, а морфологичното изследване на биопсия на скелетните мускули разкрива симптома на „разкъсани“ червени влакна.

Токсичните енцефалопатии, които се проявяват, освен други симптоми, като миоклонус, могат да се развият в резултат на отравяне (бисмут, ДДТ) или употреба/предозиране на определени лекарства (антидепресанти, анестетици, литий, антиконвулсанти, леводопа, МАО-инхибитори, невролептици).

Енцефалопатиите, причинени от физически фактори, също могат да се проявят като типичен миоклоничен синдром.

• Постхипоксичната енцефалопатия (синдром на Ланц-Адамс) се характеризира с интенционален и акционен миоклонус, понякога комбиниран с дизартрия, тремор и атаксия. В тежки случаи пациентът се освобождава от миоклонус само в напълно отпуснато легнало положение, като всякакви опити за движение водят до „експлозия“ на генерализиран миоклонус, лишавайки го от всякаква възможност за самостоятелно движение и самообслужване. Лекарството по избор е клоназепам, а добрият ефект от това лекарство се счита за едно от потвържденията на диагнозата.
• Миоклонусът при тежко травматично мозъчно увреждане може да бъде или единственото му последствие, или да се комбинира с други неврологични и психопатологични разстройства.

Фокалните лезии на централната нервна система (включително дентато-оливарни лезии, причиняващи палатинов миоклонус) с различна етиология (инсулт, стереотактична интервенция, тумор), в допълнение към миоклонуса, са съпроводени от отчетливи съпътстващи неврологични симптоми и съответстващи анамнестични данни, което улеснява поставянето на диагнозата.

Спиналната миоклония се характеризира с локално разпространение, стабилност на проявите, независимост от екзогенни и ендогенни влияния и се развива при различни лезии на гръбначния мозък.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патофизиологична класификация на миоклонус

Патофизиологичната класификация на миоклонуса показва източника на неговото генериране в нервната система:

• кортикална (соматосензорна кора);
• субкортикален (между кората и гръбначния мозък);
• стволово (ретикуларно);
• гръбначен стълб;
• периферни (в случай на увреждане на гръбначномозъчни коренчета, плексуси и нерви).

Някои автори обединяват субкортикалната и мозъчностволовата миоклония в една група.

• Кортикалният миоклонус се предшества от ЕЕГ промени под формата на шипове, комплекси шип-бавна вълна или бавни вълни. Латентният период между ЕЕГ и ЕМГ разрядите съответства на времето на провеждане на възбуждането по пирамидалния тракт. Кортикалният миоклонус може да бъде спонтанен, провокиран от движение (кортикален акционен миоклонус) или външни стимули (кортикален рефлекторен миоклонус). Той може да бъде фокален, мултифокален или генерализиран. Кортикалният миоклонус е най-често дистален и се среща във флексорите; често се комбинира с епилепсия на Кожевников, Джаксънов синдром и вторично генерализирани тонично-клонични припадъци. Наблюдава се патологично увеличение на амплитудата на SSEP (до образуване на гигантски SSEP). Освен това, при кортикалния миоклонус, полисинаптичните дългобримкови рефлекси са значително засилени.
• При субкортикален миоклонус няма времева връзка между ЕЕГ и ЕМГ. ЕЕГ разрядите могат да следват миоклонус или да липсват напълно. Субкортикален миоклонус може да бъде генериран от таламуса и се проявява с генерализиран, често двустранен, миоклонус.
• Ретикуларният миоклонус се генерира в мозъчния ствол от повишена възбудимост на каудалната ретикуларна формация, главно гигантоцелуларното ядро, откъдето импулсите се предават каудално (към гръбначномозъчните моторни неврони) и рострално (към кората). Ретикуларният миоклонус често се характеризира с генерализирано аксиално потрепване, като проксималните мускули са по-засегнати от дисталните. При някои пациенти може да бъде фокален. Ретикуларният миоклонус може да бъде спонтанен, акционен или рефлекторен. За разлика от кортикалния миоклонус, ретикуларният миоклонус няма връзка между ЕЕГ и ЕМГ промените и гигантските SSEP (стресовидни изненади, предизвикани от стрес). Полисинаптичните рефлекси са засилени, но кортикалният предизвикан отговор не е. Ретикуларният миоклонус може да наподобява засилен рефлекс на стряскане (първична хипереплексия).
• Спинален миоклонус може да се появи при инфаркти, възпалителни и дегенеративни заболявания, тумори, травми на гръбначния мозък, спинална анестезия и др. В типични случаи той е фокален или сегментен, спонтанен, ритмичен, нечувствителен към външни стимули и, за разлика от миоклонуса с церебрален произход, не изчезва по време на сън. При спиналния миоклонус ЕМГ активността съпътства всяко мускулно свиване, а ЕЕГ корелатите липсват.

Ако се опитаме да „свържем“ патофизиологичната класификация със специфични заболявания, тя ще изглежда така.

• Кортикален миоклонус: тумори, ангиоми, енцефалит, метаболитни енцефалопатии. Сред дегенеративните заболявания, тази група включва прогресивни моклонусни епилепсии (MERRF синдром, MELAS синдром, липидози, болест на Лафора, цероидна липофусциноза, фамилен кортикален миоклоничен тремор, болест на Унверихт-Лундборг с варианти на балтийски и средиземноморски миоклонус, цьолиакия, синдром на Ангелман, дентато-рубро-палидо-Луис атрофия), ювенилна миоклонична епилепсия, постаноксичен миоклонус на Ланс-Адамс, болест на Алцхаймер, болест на Кройцфелдт-Якоб, хорея на Хънтингтън, оливопонтоцеребеларна дегенерация, кортикобазална дегенерация. Епилепсията на Кожевниковски, освен кърлежовия енцефалит, може да бъде свързана с енцефалит на Расмусен, инсулт, тумори и в редки случаи с множествена склероза.
• Субкортикален миоклонус: болест на Паркинсон, множествена системна атрофия, кортикобазална дегенерация. Тази група трябва да включва велопалатинен миоклонус (идиопатичен, с инсулт, тумори, множествена склероза, травматично мозъчно увреждане, невродегенеративни заболявания).
• Спинална миоклония: възпалителна миелопатия, тумори, травма, исхемична миелопатия и др.
• Периферен миоклонус: увреждане на периферните нерви, плексуси и коренчета.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Етиологична класификация на миоклонус

Трябва да се отбележи, че патофизиологичният механизъм на някои миоклонични синдроми все още е слабо познат, следователно вероятно е по-удобно за лекаря да разгледа етиологичната класификация, която разделя миоклонусите на 4 групи: физиологични, есенциални, епилептични, симптоматични (вторични).

• Физиологичен миоклонус.
  • Миоклонус на съня (заспиване и събуждане).
  • Миоклонус на страх.
  • Миоклонус, предизвикан от интензивно физическо натоварване.
  • Хълцане (някои от неговите варианти).
  • Доброкачествен инфантилен миоклонус по време на хранене.
• Есенциален миоклонус.
  • Синдром на наследствена миоклонус-дистония (множествен парамиоклонус на Фридрих или миоклонична дистония).
  • Нощен миоклонус (периодични движения на крайниците, синдром на неспокойните крака).
• Епилептичен миоклонус.
  • Кожевниковска епилепсия.
  • Миоклонични абсанси.
  • Инфантилни спазми.
  • Синдром на Ленъкс-Гасто.
  • Ювенилна миоклонична епилепсия на Янс.
  • Прогресивна миоклонична епилепсия и някои други епилепсии в ранна детска възраст.
• Симптоматичен миоклонус.
  • Болести на съхранение: болест на телцата на Лафора, GM ганглиозидоза (болест на Тей-Сакс), цероидна липофусциноза, сиалидоза, болест на Гоше.
  • Наследствени дегенеративни заболявания на малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък (спиноцеребеларни дегенерации): Балтийски миоклонус (болест на Унверихт-Лундборг), Средиземноморски миоклонус (синдром на Рамзи-Хънт), атаксия на Фридрих, атаксия-телангиектазия.
  • Дегенеративни заболявания с преобладаващо увреждане на базалните ганглии: болест на Уилсън-Коновалов, торзионна дистония, болест на Халерворден-Шпатц, кортикобазална дегенерация, прогресивна супрануклеарна парализа, хорея на Хънтингтън, множествена системна атрофия и др.
  • Дегенеративни деменции: болест на Алцхаймер, болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Вирусен енцефалит (херпесен енцефалит, субакутен склерозиращ паненцефалит, енцефалит на Економо, арбовирусен енцефалит и др.).
  • Метаболитни енцефалопатии (включително митохондриални, както и чернодробна или бъбречна недостатъчност, диализен синдром, хипонатриемия, хипогликемия и др.).
  • Токсична енцефалопатия (интоксикация с бисмут, антидепресанти, анестетици, литий, антиконвулсанти, леводопа, МАО-инхибитори, невролептици).
  • Енцефалопатии, причинени от излагане на физически фактори (постхипоксичен синдром на Ланц-Адамс, посттравматичен миоклонус, топлинен удар, токов удар, декомпресия).
  • Фокална лезия на ЦНС (инсулт, неврохирургия, тумори, черепно-мозъчна травма).
  • Травми на гръбначния мозък.
• Психогенен миоклонус.

[ 13 ], [ 14 ]

Физиологичен миоклонус

Физиологичен миоклонус може да възникне при определени обстоятелства при здрав човек. Тази група включва миоклонус на сън (заспиване и събуждане); миоклонус на стряскане; миоклонус, причинен от интензивно физическо натоварване; хълцане (някои от неговите варианти) и доброкачествен миоклонус при кърмачета по време на хранене.

• Понякога естествените физиологични тремори при заспиване и събуждане при тревожни индивиди могат да се превърнат в причина за страх и невротични преживявания, но те лесно се елиминират чрез рационална психотерапия.
• Миоклонусът на стряскането може да бъде не само физиологичен, но и патологичен (синдром на стряскането, вижте по-долу).
• Интензивната физическа активност може да причини изолирани преходни миоклонични контракции с доброкачествен характер.
• Хълцането е често срещано явление. Този симптом се основава на миоклонично свиване на диафрагмата и дихателните мускули. Миоклонусът може да бъде както физиологичен (например след преяждане), така и патологичен (при заболявания на стомашно-чревния тракт или по-рядко на гръдните органи), включително заболявания на нервната система (дразнене на диафрагмалния нерв, увреждане на мозъчния ствол или увреждане на горните шийни сегменти на гръбначния мозък). Хълцането може да бъде причинено от токсични ефекти. И накрая, може да бъде и чисто психогенно.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Есенциален миоклонус

Есенциалният миоклонус е сравнително рядко наследствено заболяване. Съществуват както фамилни (автозомно доминантно унаследяване), така и спорадични форми. Заболяването започва през първото или второто десетилетие от живота и не е съпроводено с други неврологични и психични разстройства, няма промени в ЕЕГ. Клиничните прояви включват нередовни, аритмични и асинхронни потрепвания и трепвания с мултифокално или генерализирано разпределение на миоклонуса. Последните се влошават от волеви движения. SSEP не се увеличават дори по време на миоклонично движение, което показва субкортикален му произход. Доскоро това заболяване се наричаше множествен парамиоклонус на Фридрих. Тъй като може да причини дистонични симптоми (т.нар. дистоничен миоклонус), а самият синдром е чувствителен към алкохол, множественият парамиоклонус и миоклоничната дистония сега се считат за едно и също заболяване и се наричат наследствен миоклонус-дистоничен синдром.

Друга форма на есенциален миоклонус се счита за нощен миоклонус, известен като „периодични движения на крайниците“ (термин, предложен в международната класификация на нарушенията на съня). Това разстройство не е истински миоклонус, въпреки че е включено в съвременните класификации на миоклоничните синдроми. Заболяването се характеризира с епизоди на повтарящи се, стереотипни движения в краката под формата на разгъване и сгъване в тазобедрените, колянните и глезенните стави, които се появяват по време на повърхностни (I-II) стадии на съня и често са съпроводени с дисомния. Движенията не са съпроводени с промени в ЕЕГ или събуждане. Периодичните движения по време на сън могат да се комбинират със синдром на неспокойните крака. Последният се характеризира с внезапно настъпваща и бързо нарастваща парестезия в краката, обикновено възникваща преди началото на съня и причиняваща неустоима нужда от движение на краката. Кратко движение на крака мигновено елиминира чувството на дискомфорт. И при двата синдрома обикновено са ефективни леводопа и бензодиазепинови лекарства (най-често клоназепам) и опиати.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Епилептичен миоклонус

При епилептичния миоклонус, миоклоничните припадъци доминират клиничната картина, но няма признаци на енцефалопатия, поне в началните етапи. Епилептичният миоклонус може да се прояви под формата на изолирани епилептични миоклонични потрепвания при epilepsia partialis continua (епилепсия на Кожевниковски), фоточувствителна епилепсия, идиопатичен "стимул-чувствителен" миоклонус, миоклонични абсанси. Тази група включва и група детски миоклонични епилепсии с по-обширни прояви: инфантилни спазми, синдром на Lennox-Gastaut, ювенилна миоклонична епилепсия на Janz, прогресивна миоклонична епилепсия, ранна миоклонична енцефалопатия, доброкачествена миоклонична епилепсия на ранна детска възраст.

Кожевниковската епилепсия (epilepsia partialis continud) първоначално е описана като един от вариантите на хроничната форма на кърлежов пролетно-летен енцефалит. Проявява се с постоянни фокални ритмични клонични мускулни контракции с ниска амплитуда (кортикален миоклонус), обхващащи една част от тялото. Най-често са засегнати мускулите на лицето и дисталните части на крайниците. Потрепванията са постоянни, обикновено продължават много дни и дори години, понякога се наблюдава вторична генерализация в тонично-клоничен припадък. Подобен синдром, но с прогресиращ ход, се описва при по-дифузно хемисферно увреждане (хроничен енцефалит на Расмусен), нозологичната му независимост остава спорна. Синдромът на Кожевниковска епилепсия е описан и при заболявания като абсцес, гранулом, инсулт, субдурален хематом, тумор, черепно-мозъчна травма, некетотично хипергликемично състояние (особено при наличие на хипонатриемия), чернодробна енцефалопатия, множествена склероза, MELAS синдром. Описани са и ятрогенни форми (пеницилин и др.).

Миоклонични абсанси. Средната възраст за поява на епилепсия с миоклонични абсанси (синдром на Тасинари) е 7 години (от 2 до 12,5 години). Внезапното начало на абсансите е съпроводено с двустранни ритмични миоклонични потрепвания, които се наблюдават в мускулите на раменния пояс, ръцете и краката, лицевите мускули са ангажирани в по-малка степен. Движенията могат да се увеличат по интензивност и да придобият тоничен характер. Кратките потрепвания и тоничните контракции могат да бъдат симетрични или да преобладават от едната страна, причинявайки завъртане на главата и торса. По време на пристъпа са възможни и спиране на дишането и неволно уриниране. Загубата на съзнание по време на абсанс може да бъде пълна или частична. Всеки епизод на миоклоничен абсанс може да продължи от 10 до 60 секунди. Припадъците могат да се появяват многократно на ден, като стават по-чести в сутрешните часове (в рамките на 1-3 часа след събуждане). В редки случаи се наблюдават епизоди на миоклоничен абсанс. В повечето случаи абсансите се комбинират с генерализирани конвулсивни припадъци, които обикновено се характеризират с ниска честота (приблизително веднъж месечно или по-рядко). Често се наблюдава намаляване на интелигентността. Резистентността към антиконвулсанти е доста типична. Етиологията е неизвестна, понякога се отбелязва генетична предразположеност.

Инфантилните спазми (синдром на Уест) се класифицират като възрастово-зависими епилепсии. Първите прояви на заболяването се появяват на 4-6 месеца. Синдромът се характеризира с типични припадъци, умствена изостаналост и хипсаритмия на ЕЕГ (нерегулярна високоволтова бавна пиково-вълнова активност), която е в основата на триадата на Уест. Инфантилните спазми обикновено се характеризират със симетрични, двустранни, внезапни и кратки контракции на типични мускулни групи (флексорни, екстензорни и смесени спазми). Най-често се наблюдават флексорни спазми, които се проявяват като къс поклон (ако са засегнати коремните мускули), като ръцете извършват аддукционно или абдукционно движение. Атаките на навеждане на торса и аддукция на ръцете наподобяват ориенталски поздрав и се наричат „салам атаки“. Честотата на атаките варира значително (в тежки случаи се появяват по няколкостотин пъти на ден). Повечето припадъци са групирани в клъстери, често се появяват сутрин след събуждане или при заспиване. По време на атаката понякога се наблюдават отклонение на очите и нистагмоидни движения. Инфантилните спазми могат да бъдат вторични (симптоматични), идиопатични и криптогенни. Вторичните форми са описани при перинатални лезии, инфекции, мозъчни малформации, туберозна склероза, травми, вродени метаболитни нарушения, дегенеративни заболявания. Инфантилните спазми трябва да се диференцират от доброкачествените неепилептични инфантилни спазми (доброкачествен миоклонус на кърмачета), като последните не са съпроводени с епилептични разряди на ЕЕГ и преминават самостоятелно в следващите години (до 3 години). В бъдеще 55-60% от децата с инфантилни спазми могат да развият други видове гърчове (синдром на Ленъкс-Гасто).

Синдромът на Ленъкс-Гасто се характеризира с типични ЕЕГ промени [спайк-бавни вълнови разряди с по-ниска честота (2 Hz), отколкото при типичните абсанси (3 Hz)], умствена изостаналост и специфични видове припадъци, включително миоклонични импулси, атипични абсанси и астатични припадъци (епилептични дроп атаки, акинетични припадъци).

Синдромът обикновено започва с внезапни падания, гърчовете стават по-чести, появява се епилептичен статус, влошават се интелектуалните функции, възможни са личностни разстройства и хронични психози. Приблизително 70% от децата с този синдром имат тонични гърчове. Те са кратки, продължават няколко секунди и се проявяват с флексорни движения на главата и торса или екстензионни движения, както и с девиация на очите или падане на пациента. Гърчовете могат да бъдат асиметрични или предимно едностранни. Понякога тоничният стадий е последван от автоматично поведение. Повечето тонични гърчове се развиват по време на сън.

Атипични абсанси се наблюдават при приблизително една трета от пациентите със синдром на Lennox-Gastaut. Те са по-дълги от типичните абсанси и са съпроводени с различни двигателни феномени (кимване, лицев миоклонус, постурални феномени и др.). Освен атоничните и тоничните припадъци, типични са миоклоничните и миоклонично-атоничните припадъци, водещи и до падания на пациента (епилепсия с миоклонично-астатични припадъци). Възможни са и други видове припадъци (генерализирани тонично-клонични, клонични; парциални припадъци се наблюдават по-рядко). Съзнанието обикновено остава ясно. Етиологично 70% от случаите на синдром на Lennox-Gastaut са свързани с перинатални травми.

Ювенилната миоклонична епилепсия на Янц („импулсивна малка епилепсия“) започва през второто десетилетие от живота (най-често на 12-24 години) и се характеризира с миоклонични припадъци, понякога свързани с генерализирани тонично-клонични припадъци и/или абсанси. Преобладават миоклоничните припадъци, характеризиращи се с внезапни кратки, двустранно симетрични и синхронни мускулни контракции. Движенията включват предимно раменете и ръцете, по-рядко мускулите на торса и краката. Припадъците са изолирани или групирани в клъстери. Пациентът може да падне на колене по време на припадък. По време на миоклонични припадъци съзнанието остава непокътнато, дори ако се появяват в серия или в картината на миоклоничен епилептичен статус.

Генерализираните тонично-клонични припадъци обикновено се появяват след (средно 3 години) началото на миоклоничните припадъци. Обикновено припадъкът започва с миоклонични потрепвания, като интензивността им се увеличава до генерализиран миоклонус, който преминава в генерализиран тонично-клоничен припадък. Тази типична картина се нарича „миоклоничен гранд мал“, „импулсивен гранд мал“, „клонично-тонично-клоничен припадък“). Припадъците се появяват почти изключително след събуждане сутрин.

Абсансите обикновено се наблюдават в атипична форма и се срещат при 15-30% от пациентите на средна възраст 11,5 години. Интелигентността обикновено не е засегната.

Тежката миоклонична епилепсия при кърмачетата започва през първата година от живота. В началото се появяват генерализирани или едностранни клонични припадъци без продромални симптоми. Миоклоничните потрепвания и парциалните припадъци обикновено се появяват по-късно. Миоклоничните припадъци често се появяват в едната ръка или глава, след което се трансформират в генерализирани; обикновено се появяват няколко пъти на ден. Могат да се появят и атипични абсанси и сложни парциални припадъци с атонични или нежелани явления или автоматизми. Характерни са забавяне в психомоторното развитие и поява на прогресиращ неврологичен дефицит под формата на атаксия и пирамидален синдром. Наследствена обремененост с епилепсия се разкрива при 15-25% от пациентите. Ядрено-магнитният резонанс не разкрива специфични аномалии.

Ранната миоклонична енцефалопатия започва през първия месец от живота. Характеризира се с ранно начало на парциални миоклонични епилептични потрепвания, които са последвани от прости парциални гърчове (отклонение на очите, апнея и др.), след това по-масивен или генерализиран миоклонус, тонични спазми (възникват по-късно) и други видове гърчове. Характерни са хипотония на мускулите на торса, двустранни пирамидални знаци и възможно засягане на периферните нерви. Психомоторното развитие е нарушено. Детето или умира през първите 2 години от живота си, или изпада в персистиращо вегетативно състояние. Етиологията не е точно известна.

Доброкачествената миоклонична епилепсия в ранна детска възраст обикновено започва с миоклонични потрепвания при иначе нормално дете на възраст между 4 месеца и 3 години. Момчетата са по-често засегнати. Миоклоничните потрепвания могат да бъдат едва доловими, но с времето стават очевидни. Припадъците постепенно се генерализират, обхващайки торса и крайниците, което води до кимащи движения на главата и повдигане на ръцете настрани, както и до флексия на долните крайници. Може да се наблюдава отклонение на очите нагоре, а също така са възможни внезапни падания. Миоклоничните припадъци са кратки (1-3 секунди) и могат да се появяват няколко пъти на ден. Съзнанието обикновено е запазено. Други видове припадъци отсъстват.

[ 24 ], [ 25 ]

Други миоклонични синдроми

В заключение на описанието на миоклонуса е уместно да се споменат още няколко изключително уникални синдрома, които рядко се споменават в руската литература.

Палатинният миоклонус (миоклонус на мекото небце, велопалантин миоклонус, нистагъм на мекото небце, тремор на мекото небце) е една от проявите на миоритмия. Може да се наблюдава изолирано като ритмични (2-3 в секунда) контракции на мекото небце или в комбинация с подобен ритмичен миоклонус, почти неразличим от тремор, в езика, долната челюст, ларинкса, диафрагмата и дисталните части на ръцете (класическа миоритмия). Миоритмията е ритмичен миоклонус, който се различава от тремора (паркинсонов) главно по ниската си честота (1-3 Hz) и характерното си разпределение. Понякога, наред с велопалантинния миоклонус, се наблюдава и вертикален очен миоклонус („люлеене“); този синдром се нарича окулопалатинен миоклонус. Миоритмията изчезва по време на сън (понякога по време на сън се забелязват патологични движения). Миоритмията без палатинен миоклонус е рядка. Изолираният миоклонус на мекото небце може да бъде идиопатичен или симптоматичен (тумори в малкия мозък и мостоцереличния ъгъл, инсулт, енцефаломиелит, травма). Идиопатичният миоклонус често изчезва по време на сън, анестезия и в коматозно състояние. Симптоматичният миоклонус на мекото небце е по-стабилен в тези състояния. Най-честите причини за генерализирана миоритмия са съдови лезии на мозъчния ствол и церебеларна дегенерация, свързани с алкохолизъм или синдром на малабсорбция.

Опсоклонус (синдром на танцуващите очи) е миоклонична хиперкинеза на окомоторните мускули, проявяваща се с бързи, резки, хаотични, предимно хоризонтални движения на очните ябълки. Може да се наблюдава хаотична промяна на хоризонтални, вертикални, диагонални, кръгови и махалообразни движения с различна честота и амплитуда. Според някои наблюдения, опсоклонусът персистира по време на сън, като се усилва при събуждане, често се бърка с нистагъм, който се различава от опсоклонуса по наличието на 2 фази: бавна и бърза. Опсоклонусът показва органично увреждане на мозъчно-стволовите връзки и често е съпроводен с генерализиран миоклонус, атаксия, интенционен тремор, хипотония и др. Основните етиологични фактори са вирусен енцефалит, множествена склероза, тумори на мозъчния ствол и малкия мозък, паранеопластични синдроми (особено при деца), травми, метаболитни и токсични енцефалопатии (лекарства, токсини, некетотична хипергликемия).

Негативният миоклонус („пърхащ“ тремор, астериксис) прилича на тремор. Той обаче не се основава на активни мускулни контракции, а напротив, на периодични спадове в тонуса на постуралните мускули с биоелектрична „тишина“ в тези моменти. Астериксисът е изключително характерен за метаболитна енцефалопатия при заболявания на черния дроб, бъбреците, белите дробове и др. В такива случаи той обикновено е двустранен. Рядко астерексисът може да е признак на локално мозъчно увреждане (кръвоизлив в таламуса, париеталния лоб и др.), проявяващо се в такива случаи от едната страна. Астериксисът се открива най-лесно при изпъване на ръцете напред.

Синдромът на стряскане обединява група заболявания, характеризиращи се с повишена реакция на стряскане (треперене) в отговор на неочаквани външни стимули (обикновено слухови и тактилни).

[ 26 ], [ 27 ]

Психогенен миоклонус

Психогенният миоклонус се характеризира с остро начало, вариабилност в честотата, амплитудата и разпространението на миоклонуса. Съществуват и други несъответствия с типичния органичен миоклонус (например, липса на падания и наранявания въпреки изразената нестабилност и люлеене на тялото и др.), спонтанни ремисии, намаляване на хиперкинезата при разсейване на вниманието, увеличаване и намаляване на хиперкинезата под влияние на внушение, психотерапия или в отговор на въвеждането на плацебо, наличие на други психогенни двигателни, психични разстройства.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Диагностика и лечение на миоклонус

Диагнозата е клинична. Лечението започва с коригиране на основните метаболитни нарушения. Често се предписва клоназепам 0,5-2 mg перорално 3 пъти дневно. Валпроат 250-500 mg перорално 2 пъти дневно може да бъде ефективен; други антиконвулсанти понякога са полезни. Много форми на миоклонус реагират на прекурсора на серотонина 5-хидрокситриптофан (начална доза 25 mg перорално 4 пъти дневно, след което се увеличава до 150-250 mg перорално 4 пъти дневно) с инхибитора на декарбоксилазата карбидопа (перорално 50 mg сутрин и 25 mg на обяд или 50 mg вечер и 25 mg преди лягане).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]