Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на NARP: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[ Причини и патогенеза на NARP синдрома
Заболяването се основава на точкова мутация в локуса 8993 mtDNA, който принадлежи към класа на мисценсните мутации, при която левцинът се замества с аргинин в субединицата на шестата митохондриална АТФаза. Често се установява корелация между тежестта на клиничните прояви на заболяването и количеството на анормалните mtDNA (ниво на хетероплазмия).
Симптоми на NARP синдром
Клиничните признаци включват основните симптоми: невропатия, атаксия, пигментозен ретинит. Често при децата се наблюдава забавяне в невропсихическото развитие, спастичност, прогресивна деменция. Времето на проявление на заболяването обаче варира значително (ранен и късен дебют). Тежестта варира от злокачествени до доброкачествени форми. Ходът е прогресиращ.
Диагностика на NARP синдром
Лабораторните изследвания често разкриват лактатна ацидоза, но тя може да не е налице. Морфологичното изследване на мускулите понякога разкрива феномена на „накъсани“ червени влакна.
Диференциалната диагноза се провежда със състояния, съпроводени с атаксия и пигментозен ретинит (оливопонтоцеребеларна дегенерация, болест на Рефсум, абеталипопротеинемия).
Как да проучим?
Использованная литература