Прогресивна миоклонус-епилепсия

Прогресивната миоклонус-епилепсия се отнася до полиетологични синдроми. Понастоящем са изолирани около 15 нозологични форми, комбинирани с прогресивна миоклонусова епилепсия. Прогресивно миоклонус епилепсия, наречена синдром на комплексна включващ комбинация миоклонус, епилепсия, нарушения на познавателната способност и различни други неврологични заболявания (предимно церебеларна атаксия) с прогресивно разбира се.

Диагностична триада на прогресиращия миоклонус-епилепсия:

1. Миоклонични припадъци.
2. Тонично-клонични припадъци.
3. Прогресивни неврологични нарушения (обикновено атаксия и деменция).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Болести, при които се развива миоклонус-епилепсия

Прогресивната миоклонусова епилепсия се проявява при следните заболявания:

1. Болест на Unferricht-Lundborg:
   • 1. "балтийски миоклонус";
   • 2. "Средиземноморски миоклонус".
2. Болестта на Лафор.
3. Атрофия на Dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Citoid липофузиноза:
   • 1. Късно детски;
   • 2. Междинен продукт;
   • 3. Младежите;
   • 4. Възрастни.
5. Болест на Гоше, тип 3.
6. Cialis, тип 1.
7. Салидоза, тип 2, галактосиалидоза.
8. Синдром на MERRF.
9. Ганглиозидоза GM2, (тип III).

Болести, граничещи с прогресиращия миоклонус-епилепсия (комбинация от епилепсия и миоклонус):

1. Комбинация от първична епилепсия и фамилен миоклонус (рядко)
2. Болест на Тей-Сакс (Тей-Сакс)
3. фенилкетонурия
4. Липофузиноза на новородени (синдром на Сантувури-Халция)
5. Субакутен склерозиращ паненцефалит
6. Болестта на Уилсън-Коновалов
7. Болест на Кройцфелд-Якоб

Остри състояния, при които е възможно появата на миоклонус-епилепсия:

1. Интоксикация с метилбромид, бисмут, стрихнин.
2. Вирусен енцефалит.

[7], [8], [9]

Болест на Unferricht-Lundborg

Това заболяване е описано в две подгрупи пациенти. Една форма е открита за първи път във Финландия и по-късно се нарича Балтийски миоклонус. Другият е в южната част на Франция (Марсилия) и сега се нарича средиземноморски миоклонус.

Диагностичните критерии за болестта на Unferricht-Lundborg включват:

• Началото на заболяването е на възраст между 6 и 15 години (в 86% от случаите между 9 и 13 години).
• Тонично-клонични епилептични припадъци.
• Миоклонус.
• ЕЕГ: пароксизми на шипове или полископични вълнови комплекси с честота 3-5 в секунда.
• Прогресиращ курс с добавяне на груба церебеларна атаксия и деменция.

Миоклонус в Unferrihta-Lundborg заболяване, както и във всички прогресивни миоклонични епилепсии, се отнася до кортикални миоклонус. Тя може да бъде спонтанно и се случи в покой и свързаните движения (миоклонус промоционални действия или миоклонус), и по този начин значително възпрепятства ежедневната активност на пациента. Миоклоничните смотаняци също предизвикани от сетивни стимули (стимул-отразяващи или чувствителната миоклонус), като докосване, светлина, звук и други. Миоклонус могат да имат различно разпределение в организма и това, което варира по интензивност дори и в един и същ пациент. Той обикновено асинхронни, може да надделее в един крайник или едната страна на тялото, като същевременно засилва тя може да се разпространи и в други части на тялото, а понякога се появява под формата на общи миоклонични пристъпи, без или с минимално нарушаване на съзнанието. При повечето пациенти миоклонусът има прогресивен курс.

Епилепсията в прогресивно миоклонична епилепсия Unferrihta-Lundberg често се среща под формата на общи клонични-тонично-клонични пристъпи кратко времетраене, наричан също "миоклонична каскада". В крайния етап на прогресивната миоклонус-епилепсия често се наблюдава клоничен епилептичен статус.

Повечето пациенти развиват тежка церебрална атаксия и деменция.

При пациенти със среден миоклонус (това, което преди беше наричан синдром на Рамзи Хънт), епилептичните припадъци и деменцията са много слаби и в някои случаи дори отсъстват. Отговорният ген с болестта на Unferricht-Lundberg се намира на 21 хромозома, което е потвърдено при пациенти със средиземноморски вариант на заболяването.

Болестта на Лафор

Болестта е наследена от автозомно-рецесивен тип и започва на възраст от 6 до 19 години. Явно прояви са генерализирани тонично-клонични епилептични припадъци. Последните често се комбинират с частични окципитални паразиси под формата на прости халюцинации, говеда или по-сложни зрителни нарушения. Забелязване на пароксизми - характерен признак на болестта на Lafor, наблюдаван при 50% от пациентите, които са в ранните стадии на заболяването. След епилептични атаки обикновено се развива тежък миоклонус и действие. Атаксията често се маскира от тежък миоклонус. Нарушения в когнитивните функции могат да се появят още при дебюта на болестта. По-големите психични разстройства са характерни за напредналия стадий на заболяването. Може би преходна кортикална слепота. В терминалния етап пациентите са легнали, имат деменция. Смъртоносният резултат възниква след 2-10 години от началото на заболяването.

В ЕЕГ в началните етапи на заболяването се идентифицират отделни комплекси "върхова вълна" или "полиспикална вълна". Феноменът на фоточувствителността е типичен. С напредването на болестта основната дейност се забавя, увеличаване на броя на горните заустванията пароксизмални появи фокусни аномалии, особено в тилната региони, грубо нарушава физиологични модели на нощен сън. На ЕМГ се открива миоклон на почивка.

Диагнозата. С помощта на светлинна микроскопия телата на Лафор се намират в мозъчната кора, чернодробната тъкан и скелетните мускули. Най-информативен и достъпен метод е изследването на кожните биопсии, особено в областта на предмишницата.

Атрофия на Dento-rubro-pallid-Lewis

Това е рядко заболяване, което се наслежда в автозомален доминантен тип и се характеризира с дегенерация на системите dento-riblular и pallid-Lewis. Патогенезата се основава на присъствието на CAG-триплети. Характеризиране се очаква в следващите поколения и променлива клинична изразителност на наследствения дефект. Възрастта на дебюта варира от 6 до 69 години. Характеризира се с церебеларна атаксия, комбинирана с дистония, хореотетоза и понякога - паркинсонизъм. В 50% от случаите се наблюдава прогресивна миоклонусова епилепсия и бързо прогресираща деменция. Основният диагностичен проблем е да се очертае тази болест от хорея на Хънтингтън. В ЕЕГ се появяват бавни вълни и генерализирани "шпайкове".

[10]

Кероидна липофузиноза

Ceroid lipofuscinosis (церебро-ретинална дегенерация) се отнася до липидоза се характеризира autoflyuorestsentnyh lipopigmentov отлагане в централната нервна система, хепатоцити, сърдечен мускул, ретината. Основният биохимичен дефект, който лежи в основата на заболяването, не е известен. Липофузинозата на зърнените храни е една от причините за прогресивна миоклонус-епилепсия. Съществуват няколко вида цероидна липофузиноза: инфантилна, ранна детска, ранна детска възраст или средна, млада, възрастна форма.

Детски тип Сантвуори-Чалтия се проявява след 6-8 месеца. И в тесния смисъл не се отнася до прогресиращите миоклонус-епилепсии.

[11], [12], [13], [14], [15]

Късният инфантилен тип Янск-Билшов

Jansky-strongielschowsky започва на възраст от 1 до 4 години с двигателни нарушения, атаксия, нарушения на говора. Характерно изоставане в умственото развитие. Развиват епилептични пристъпи и миоклонус. До 5-годишна възраст обикновено се формира атрофия на оптичните нерви. Курсът е бързо прогресивен. На ЕЕГ, епилептичната активност под формата на шпайкове и комплекси "polyspike-wave". Електронната микроскопия разкрива гранулирани лизозомни включвания в биопсии на кожата, периферните нерви и ректалната лигавица.

Младежки тип на Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren е често срещано явление в скандинавските страни. Заболяването започва на възраст от 4 до 14 години (70% - от 6 до 10 години) между с намаляване на зрителната острота (ретинитис пигментоза), и постепенно напредва психични разстройства. 2-3 години присъединят екстрапирамидални симптоми (забавяне на движенията, тремор, паркинсонова подобни), церебрална атаксия, миоклонус, пирамидална недостатъчност, абсанси или генерализирани тонично-клонични пристъпи. Миоклонът е ярко представен в мумични мускули. Последователността на появата на симптомите може да варира. В крайния стадий на заболяването, миоклоничните припадъци стават почти постоянни и често се развива клоничен епилептичен статус. Смъртоносният резултат обикновено настъпва на около 20 години. В ултраструктурно проучване кожата и са идентифицирани лимфоцити вакуолен периферни кръвни лимфоцити и характерните профилите на вътреклетъчния (vnutrilizosomnyh) включвания под формата на "пръстови отпечатъци".

Възрастен форма на Куфса

Куфс се отнася до редките заболявания. Възрастта на дебюта на болестта варира от 11 до 50 години. Постепенно развива деменция, церебеларна атаксия, дискинезия. В терминалния етап се наблюдават епилептични припадъци и миоклонус. Няма зрителни увреждания. Смъртоносният резултат възниква приблизително 10 години след началото на заболяването. В мозъчните биопсии се откриват типични патоморфологични промени: вътреклетъчни включвания под формата на "пръстови отпечатъци" и осмофилни гранулирани групи. При изследването на други органи, диагнозата е по-трудна за установяване.

[16], [17]

Болестта на Гоше

Болестта на Гоше е известна в три форми: детска (тип I), млада (тип II) и хронична (тип III). Последният тип болест на Гоше може да се прояви чрез прогресивна миоклонус-епилепсия. Болестта се дължи на недостатъчната бета-глюкоцереброзидаза и се характеризира с натрупването на глюкоцереброза в различни тъкани на тялото.

Дебютът на болестта варира от детството до възрастните. Заболяването се проявява спленомегалия, анемия и неврологични симптоми като супрануклеарна парализа поглед и (или), страбизъм, генерализирани тонично-клонични пристъпи и частично. В ранните етапи също има атаксия и умерен спад в разузнаването. С напредването на болестта се развиват миоклонични пароксими. Курсът е прогресивен. В EEG многофункционалните комплекси "polyspike-wave". В биопсии от различни органи на циркулиращите лимфоцити и костен мозък, но също така и в ректалната мукоза открива натрупване на глюкоцереброзид. Прогнозата на заболяването се характеризира със значителна вариабилност.

Cialis, тип I

В сърцето на болестта е липсата на невраминидаза. Тип наследство: автозомно рецесивно. Заболяването започва на възраст между 8 и 15 години. Първите симптоми са често зрителни нарушения (нощна слепота), миоклонус и генерализирани епилептични припадъци. Интелектът обикновено не страда. Миоклонът се наблюдава в покой, усилва се с произволни движения и с докосване. Сензорната стимулация провокира развитието на масивни двустранни миоклонии. Най-типичният симптом е миоклонът на мимични мускули - спонтанни, неправилни, с преобладаваща локализация в периорния регион. За разлика от миоклониите в крайниците, лицето миоклонус се запазва по време на сън. Често има атаксия и парестезия в крайниците. На фонда има характерен симптом на "черешовите кости", понякога - непрозрачността на стъкловидното тяло. Курсът е прогресивен. Миоклонусът се комбинира с генерализирани комплекси на "върхова вълна" върху ЕЕГ. В културата на лимфоцитите и фибробластите се открива дефицит на невраминидаза. В повечето случаи (с редки изключения) миоклонът се развива бързо и води до увреждане на пациентите.

[18]

Cialis, тип II

Cialis, тип II, (галактосиалидоза) се дължи на дефицита на бета-галактозидаза и е описан главно на японски. Той се проявява чрез умствена изостаналост, ангиокератом, хондродистрофия, хепатоспленомегалия и къс ръст. Появява се симптом на "черешовите кости" на фонда. Възможно развитие на синдрома на прогресиращия миоклонус-епилепсия.

[19], [20], [21]

Синдром на MERRF

MERRF синдром или "миоклонична епилепсия с назъбени-червен влакна" се отнася до митохондриални encephalomyopathies (митохондриална tsitopatiyam). Болестта се наслежда от митохондриалния тип и се предава чрез майчината линия. Възрастта на дебютния синдром MERRF варира от 3 до 65 години. В допълнение към миоклона и генерализираните конвулсивни пристъпи, има прогресивна деменция, церебеларна атаксия, спастичност; рядко се наблюдават: атрофия на оптичните нерви, сензоневрозна слухова загуба, миопатични симптоми, клинични и EMG признаци на периферна невропатия. Последователността на появата на симптомите на синдрома MERRF, което варира от случая: неврологични, сетивни и психични разстройства могат да се появят само за няколко години преди появата на припадъци, миоклонус и атаксия. Клиничната експресивност се характеризира със значителна вариабилност и полиморфизъм дори в рамките на едно и също семейство. Тежестта на синдрома на MERRF също е изключително променлива. При ЕЕГ, в 80% от случаите се наблюдава абнормална фонова активност; в 73% - комплекси от "шпионска вълна". Във всички случаи се отбелязват гигантски възбудени потенциали. Невроизобразяването (CT, MRI) разкрива дифузна атрофия на мозъчната кора, бялото вещество лезии с различни размери, и базалните ганглии калцификация фокална кортикални огнища намалена плътност. Една биопсична проба от скелетните мускули показва характерна патоморфологична черта - разкъсани червени влакна (разкъсани червени влакна). В някои случаи се разкриват митохондриални аномалии при изследване на кожата.

Ганглиозидоза GM2, тип III

Болестта се наслежда от автозомно-рецесивен тип. В сърцето на заболяването е недостатъчността на ензима хексозамидаза тип А (както в случая на болестта на Tay-Sachs, но не толкова изразена и не толкова обширна). Болестта започва да се проявява в детството или юношеството. Церебеларна атаксия, дизартрия се развива, след това деменция, спастичност, дисфагия, дистония, епилептични пристъпи и миоклонус прогрес. При някои пациенти има нетипичен феномен на "черешовите кости" на фонда. Болестта прогресира бавно в продължение на много години. Някои пациенти живеят до 40 години.