Миотоничен синдром

Миотоничният синдром е явление, базирано на бавна мускулна релаксация след активното им свиване. Особено провокира миотоничното явление на бързото движение, направено със значително усилие. След нея фазата на релаксация се забавя за 5-30 секунди. При истинската миотония пациентът изпитва най-големи трудности при първите движения; Повтарящите се движения се правят по-свободни и след известно време могат да се нормализират.

По този начин забавената релаксация в миотонията е свързана с повишен тонус, което е значително забавено. В по-широк смисъл, под миотоничен синдром се разбира всяко увредено отпускане на повишен мускулен тонус, което не принадлежи нито на пирамидален, нито на екстрапирамиден хипертонус и може да бъде едновременно преходно и постоянно.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причините за миотоничен синдром

1. Myotonia Thompson (Thomson) и (по-рядко) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (синдром на Isaacs [Isaacs]).
4. Синдром на твърдия човек.
5. Енцефаломиелит с ригидност.
6. Дистрофична миотония.
7. Синдром на Шварц-Джампъл (Шварц-Джампъл).
8. Псесомиотония с хипотиреоидизъм.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псевдомиотония с цервикална радикулопатия.
11. Черната вдовица ухапа паяк.
12. Злокачествена хипертермия.
13. Злокачествен невролептичен синдром.
14. Тетания.

Миотония Томпсън

Класически пример за миотоничен синдром е миотонията на Томпсън, която е наследствено заболяване с наследяване на автозомно-редуциращо (рядко автозомно-рецесивно - Becker болест) и започва във всяка възраст, но най-често в ранна детска или юношеска възраст. При новородените първоначалните симптоми обикновено са забележими за майката: първите смукателни движения се извършват бавно и след това стават по-енергични; след падане, докато играете, детето не може да издържи дълго време; за да вземе някакъв предмет от дете, е необходимо насилствено да отпусне пръстите му и т.н. В училище пациентът не може незабавно да започне да пише или бързо да става от бюрото и да отиде на дъската. Тези деца не участват в игри, които изискват бързи движения. Свивчиви в мускулите на телетата са доста типични. Бавната релаксация на мускулите понякога се придружава от миотоничния им спазъм. Пасивните движения и доброволните движения, извършвани с малко усилие или бавно, не се придружават от миотоничен спазъм. Миотоничните спазми могат да се наблюдават в различни групи: в мускулите на ръцете и краката, врата, дъвченето, окотомотора, лицевите мускули, в мускулатурата на езика и торса. Студената подобрява проявите на миотония, улеснява алкохола. Състоянието на тоничен спазъм в миотонията се измерва в повечето случаи с секунди и почти никога не продължава повече от една или две минути. Много често пациентите се оплакват от болка в различни части на тялото.

Миотонията на Томпсън се характеризира с атлетично физическо състояние и изразена хипертрофия (понякога тя е повече или по-малко селективна в локализацията) на набраздените мускули. Ценен тест за идентифициране на миотонията върви по стълбите. При ходене по равен под трудностите възникват особено често след продължителна почивка, както и при промяна на темпото или характера на движението. Миотоничните спазми в ръцете затрудняват писането, ръкостискането и други манипулации. Миотоничният феномен може да се прояви в артикулацията чрез произнасяне на първите няколко думи (замъглена реч); по време на поглъщане (първо преглъщане). Понякога първите дъвки са трудни и т.н. При някои пациенти се наблюдава миотонен спазъм в кръговите мускули на очите. Трудно е да се опитваш да отвориш очите си след притискането на очите си; Полученият спазъм се елиминира постепенно, понякога за 30-40 секунди.

Характерно проявление на миотонията е повишаване на механичната и електрическа възбудимост на мускулите: т.нар. „Перкусионна миотония” и „миотоничен феномен” в EMG изследвания. При удар с неврологичен чук се образува характерна депресия на мястото на удара, която се забелязва в делтоидните, седалищните мускули, мускулите на бедрото и долната част на крака и особено в мускулите на езика. Най-простият феномен е духът на палеца, когато удариш чука с палеца. Илюстративна е и острата притискане на пръстите, след което пациентът не може веднага да го разхлаби. Продължителността на миотоничните ями отразява тежестта на миотонията като цяло. Забелязва се, че след сън миотоничните симптоми могат временно да се увеличат. Ходът на заболяването след първоначалния период на растеж обикновено е стационарен.

Описана е и така наречената ретитуална миотония (миотония, влошена от излишък на калий), чиито клинични прояви са подобни на болестта на Томпсън. Миотонията се генерализира, проявява се в мускулите на лицето. Характеризира се с колебания в тежестта на миотонията от ден на ден (нараства след интензивно физическо натоварване или след поглъщане на големи количества калий от храната). На ЕМГ е открит миотоничен феномен; не е открита патология в проби от мускулна биопсия.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia е рядко автозомно доминантно заболяване, наречено вродена парамиотония. Извън охлаждането, пациентите се чувстват здрави. Често се развиват добре развити мускули и увеличаване на механичната възбудимост на мускулите ("дупка" на езика, симптом на палеца). След общо охлаждане (рядко след локално), мускулен спазъм прилича на миотоничното развитие. На първо място са включени мускулите на лицето (кръговият мускул на очите, устата, дъвченето, понякога околомоторните мускули). Също така се характеризира с участието на мускулите на дисталните ръце. Както и при миотонията, след рязко свиване на тези мускули, възниква рязко затруднение на релаксацията. Въпреки това, за разлика от миотонията на Томпсън, при многократни движения този спазъм не намалява, а, напротив, се увеличава (скованост).

Повечето пациенти след мускулен спазъм скоро развиват пареза и дори парализа на засегнатите мускули, продължителността на които варира от няколко минути до няколко часа и дори дни. Тези парализи се развиват на фона на хипокалиемия или хиперкалиемия. Много рядко пациентите с вродена парамиотония проявяват постоянна мускулна слабост и атрофия. Мускулната биопсия разкрива леки признаци на миопатия. Активността на ензимите в кръвта е нормална.

[9]

Нейромиотония

Neuromyotonia (синдром на Isaacs, псевдомиотония, синдром на постоянна активност на мускулните влакна) започва във всяка възраст (по-често в 20-40 години) с постоянно увеличаване на мускулния тонус (скованост) в дисталните ръце и крака. Постепенно процесът се простира до проксималните крайници, както и до мускулите на лицето и гърлото. Мускулите на тялото и врата са по-рядко и в по-малка степен. В резултат на постоянен мускулен хипертонус, който не изчезва в съня, се образуват свиващи мускулни контрактури. Характеризира се с персистиращи, големи, бавни факсикуларни гърчове (миокимии) в мускулите на ръцете и краката. Активното движение може да увеличи мускулното напрежение (наподобяващо спазми). Механичната възбудимост на мускулите не се увеличава. Рефлексите на сухожилията са намалени. Болестта бавно напредва с тенденция да се обобщи процеса. Походката в твърда твърда форма е походката на "боен кораб". На ЕМГ - спонтанна нередовна активност в покой.

[10], [11], [12], [13]

Синдром на твърдия човек

Синдромът на твърд човек (синдром на схванат човек; синдром на скованост) в типични случаи започва през третото - четвъртото десетилетие от живота с неуловимата поява на скованост в аксиалните мускули, особено в мускулите на шията и долната част на гърба. Постепенно мускулното напрежение се разпространява от аксиално до проксимално разположени мускули. В напреднал стадий има тенденция (рядко) да се включват дистални крайници и понякога лица. Обикновено се открива симетрично постоянно мускулно напрежение в крайниците, торса и шията; мускулите са плътни при палпиране. Твърдостта на коремната стена и параспаналните мускули води до характерна фиксирана хиперлордоза в лумбалната област, която се запазва в покой. Този постурален феномен е толкова характерен, че при неговото отсъствие диагнозата трябва да бъде поставена под въпрос. Движението е трудно поради рязката твърдост. Мускулното напрежение в гърдите може да възпрепятства дишането.

На фона на мускулната ригидност, всякакви внезапни стимули със сетивна или емоционална природа предизвикват агонизиращи (болезнени) мускулни спазми. Неочакван шум, груб звук, активни и пасивни движения в крайниците, докосване, страх и дори преглъщане и дъвчене могат да послужат като стимулиращи стимули. Ригидността намалява по време на сън, анестезия и бензодиазепини или баклофен. Въпреки това, дори и в сън, хиперлордозата не се елиминира, което може да бъде много силно изразено (ръцете на лекаря преминават свободно под параспаниалните мускули, когато пациентът лежи).

Приблизително една трета от пациентите със синдром на твърд човек развиват захарен диабет тип 1 и други автоимунни заболявания (тиреоидит, миастения, злокачествена анемия, витилиго и др.), Което прави възможно това заболяване да се припише на автоимунен. Това се потвърждава и от факта, че 60% от пациентите имат много висок титър на антитела към декарбоксилазата на глутаминовата киселина.

Вариант на твърдия човешки синдром е синдромът на ядрената скованост (“дрънкал синдром на твърдостта”), при който освен постоянното мускулно напрежение има и бързи, изразени (нощни и дневни) миоклонични дръжки на аксиалните и проксималните мускули на крайниците. Миоклоничните тръпки обикновено се появяват на фона на заболяването, което съществува вече няколко години и реагират на диазепам. При тези пациенти често се открива чувствителен на стимул миоклонус.

Диференциалната диагноза се провежда с синдром на Isaacs, при който се откриват миокомии при ЕМГ. Понякога е необходимо да се изключи спастичността в пирамидалния синдром (обаче, при строг човешки синдром, няма високи рефлекси) и ригидност при пациенти с прогресивна надядрена парализа (тук се проявяват симптоми като паркинсонизъм и дистрофия). Мощните мускулни спазми често причиняват болестта да се диференцира с тетанус, но тризмусът не е характерен за синдрома на твърд човек. Електромиографията позволява да се разграничи този синдром не само от синдрома на Isaacs, но и с различни варианти на миопатия и мускулна дистрофия.

[14], [15]

Прогресивен енцефаломиелит с ригидност

Прогресивният енцефаломиелит с ригидност (или “субакутен миоклоничен гръбначен неврозит”) се проявява и с ригидността на аксиалните и проксималните мускули и болезнените мускулни спазми, които също се провокират от сензорни и емоционални стимули. Възможност за лека плеоцитоза в цереброспиналната течност. В неврологичен статус, понякога, с напредването на заболяването, се открива не-гръдна мозъчна атаксия. MRI елиминира това заболяване.

[16]

Дистрофична миотония

Дистрофичната миотония (или миотонната дистрофия) е може би най-честата форма на миотония и се характеризира с три основни синдрома:

1. миотоничен тип нарушение на движението;
2. миопатичен синдром с характерно разпределение на амиотрофията (увреждане на мускулите на лицето, шията, дисталните ръце и крака);
3. включване в процеса на ендокринна, автономна и други системи (мултисистемни прояви).

Възрастта на появата на болестта и нейните прояви са много променливи. Миотоничните нарушения са по-изразени при сгъването на пръстите (втвърдяването на предметите е най-трудно); при повтарящи се движения, миотоничният феномен намалява и изчезва. Мускулната слабост и атрофия обикновено се появяват по-късно. Те хващат мускулите на лицето, особено дъвченето, включително тъмничните, повръщащи мускули и мускулите, които вдигат горния клепач, периоралните мускули; развива се типичен външен вид: амимия, полуочни клепачи, подчертани темпорални ями, дифузна атрофия на мускулите на лицето, дизартрия и нисък, глух глас. Често се забелязва атрофия на дисталните ръце и перонеална мускулна група на краката.

Характеризира се с наличието на катаракта; при мъжете, тестикуларна атрофия и импотентност; при жени, инфантилизъм и ранна менопауза. При 90% от пациентите се откриват определени аномалии на ЕКГ, пролапс на митралната клапа и нарушения на двигателните функции на стомашно-чревния тракт. ЯМР често разкрива кортикална атрофия, дилатация на вентрикулите, фокални промени в бялото вещество, аномалии в темпоралните дялове. Често се открива хиперинсулинемия. Нивото на CPK обикновено е нормално. На ЕМГ - характерните миотонични разряди. При мускулна биопсия - различни хистологични нарушения.

[17], [18]

Синдром на Шварц-Джампъл

Синдромът на Шварц-Джампъл (хондродистрофична миотония) започва през първата година от живота и се проявява с рязко затруднение в отпускането на свиващите се мускули в комбинация с повишена механична и електрическа възбудимост на мускулите. Понякога има спонтанни контракции на мускулите и свръхчувствителност. Някои мускули са хипертрофирани и плътни при палпация в покой. Наблюдават се болезнени контракции в крайниците, коремните мускули, а също и в лицето (миотоничен блефароспазъм; болезнени контракции на мускулите на ларинкса, езика, фаринкса, които понякога могат да причинят асфиксия). Много често се установяват различни скелетни аномалии - джуджетост, къс врат, кифоза, сколиоза, лицева асиметрия, ретрогнатия и др. На ЕМГ - миотонични разряди.

[19], [20]

Псевдомиотония с хипотиреоидизъм

Този синдром се проявява с бавна контракция и същата бавна релаксация на мускулите, която се открива ясно, когато се наричат сухожилни рефлекси, особено ахилесовия рефлекс. Мускулите са едематозни. Няма типично миотонично освобождаване на ЕМГ; след произволно намаляване понякога се виждат последици. За да се разпознае псевдомиотонията при хипотиреоидизъм, важно е навременната диагностика на хипотиреоидизма.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Столбняк

Тетанус (тетанус) е инфекциозно заболяване. Тризмизмът (челюстите на ключалката) е първият симптом на тетанус в 80% от случаите. След тризизма, а понякога и едновременно с него, се появяват напрежение на мускулите на шията и сплескване на мускулите на лицето (facies tetanica): челото се свива, окото се стеснява, устата се разтяга в гримаса (“сардонична усмивка”). Един от основните признаци на тетанус е дисфагия. С увеличаване на напрежението на тилната мускулатура, първо не е възможно да се наклони главата напред, след това главата се изхвърля назад (опистотон). Развива се спазъм на мускулите на гърба; мускулите на тялото и корема са напрегнати, стават много видни. Коремът придобива твърдост, подобна на пейката, абдоминалното дишане става трудно. Ако твърдостта покрива крайниците, то в това положение цялото тяло на пациента може да бъде под формата на стълб (orthotonus), в резултат на което болестта е получила името си. Крампите са много болезнени и се случват почти непрекъснато. Всеки външен стимул (допир, чук, светлина и т.н.) провокира общи тетанични конвулсии.

В допълнение към генерализираното, също се описва така нареченият местен тетанус („лицеви паралитичен тетанус“).

Диференциалната диагноза на тетанус се провежда с тетания, бяс, истерия, епилепсия, менингит, отравяне със стрихнин.

Псевдомиотония с цервикална радикулопатия

Това е рядък синдром, наблюдаван при поражението на корена С7. Такива пациенти се оплакват от трудността при отваряне на четката след изземването на обекта. Палпацията на ръката се проявява с това мускулно напрежение (“псевдомиотония”), което възниква поради парадоксалното свиване на флексорите на пръстите при опит за активиране на екстензорите на пръстите.

Ухапването на черната вдовица може да бъде придружено от повишен мускулен тонус, потрепване и спазми в зоната на ухапване.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Злокачествена хипертермия

Злокачествената хипертермия е наследствено заболяване, предавано от автозомно-доминантния тип, който се основава на свръхчувствителност към определени вещества, използвани за анестезия. Има бавен (часовник) или бързо покачване на телесната температура, тахикардия, аритмия, тахипнея, мускулни фасцикулации и увеличаване на мускулния тонус. Развива се генерализираната мускулна ригидност и тежката метаболитна ацидоза. Ако не се лекува, се развиват епилептични припадъци и може да настъпи смърт. Диагнозата не е трудна, тъй като има ясна връзка с анестезията. Нивото на CPK е около 10 пъти от нормалните стойности.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Злокачествен невролептичен синдром (ZNS)

ZNS е опасно усложнение на невролептичната терапия, проявяваща се с хипертермия, мускулна ригидност и повишени нива на CPK. Синдромът обикновено е придружен от нарушено съзнание (зашеметено, ступор) и автономни нарушения: тахикардия, аритмия, хиперхидроза. Най-честото и опасно усложнение е рабдомиолиза, която се проявява в остра дифузна мускулна разруха, водеща до изключително високи нива на CPK, хиперкалиемия, миоглобинемия и остра бъбречна недостатъчност, която изисква временна диализа.

В диференциалната диагноза на злокачествен невролептичен синдром се препоръчва да се изключат други възможни причини за рабдомиолиза (компресионно увреждане, злоупотреба с алкохол, топлинен удар, продължителна имобилизация), както и злокачествена хипертермия, тежки дистонични спазми, летална кататония, серотонинов синдром.

Понякога злокачествен невролептичен синдром трябва да се диференцира от инфекциозно увреждане на централната нервна система, алергична реакция към лекарството, хипертиреоидизъм, тетания и дори болест на Паркинсон.

[42]

Тетания

Tetany отразява явна или скрита недостатъчност на паращитовидните жлези (хипопаратиреоидизъм) и се проявява със синдром на повишена нервно-мускулна възбудимост. Видимата форма се наблюдава с ендокринопатия и продължава със спонтанни мускулни спазми. Латентната форма най-често се предизвиква от неврогенна хипервентилация (в картината на постоянни или пароксизмални психо-вегетативни разстройства) и се проявява чрез парестезии в крайниците и лицето, както и чрез селективни мускулни спазми ("карпопедални спазми", "ръка на акушер-гинеколог") и емоционални разстройства. Могат да се наблюдават тризизъм и спазми на други мускули на лицето. В тежки случаи е възможно да се включат мускулите на гърба, диафрагмата и дори ларинкса (ларингоспазъм). Симптоми на Chvostek и симптом на Trusso-Bansdorf и други подобни симптоми се откриват. Възможно е също така да има ниско ниво на калций (има и нормокалкемични неврогенни варианти) и увеличаване на съдържанието на фосфор в кръвта.

Диференциална диагноза: необходимо е да се изключат заболявания на паращитовидните жлези, автоимунни процеси, психогенни нарушения на нервната система.

Диагностични изследвания за миотоничен синдром

Общи и биохимични кръвни изследвания, анализ на урината, проучвания на електролити и СК в кръвта; определяне на нивото на тироидните и паратироидни хормони; EMG; изследване на скоростта на възбуждане на нерва; мускулна биопсия; изследване на миотоничното явление (клинично и електромиографично); генетичен анализ и други, според показания, диагностични проучвания (CSF, соматосензорни предизвикани потенциали, MRI на гръбначния стълб и гръбначния стълб и др.).

[43], [44], [45]