Болести на деца (педиатрия)

Vater-асоциация

Спектърът на вродени малформации е много широк, и повече от 2/3 от тези дефекти локализирани в долната част на тялото сегмент (дефекти на дисталния черво, пикочния аномалии, таза и долните крайници).

Синдром на Noonan: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Noonan е кръстен на автора, който описва болестта през 1963 г. Новоятите имат забавяне на растежа (дължина при раждане 48 cm) с нормално телесно тегло. От раждането диагностицирани вродено сърдечно заболяване (клапна стеноза на белодробната артерия, камерен преграден дефект), крипторхидизъм при мъже в 60% от случаите, комбинирани деформация на гръдния кош.

Синдром на Беквит-Видеман

Синдромът на Beckwith-Wiedemann (BWS) е вродено заболяване, което се характеризира с прекомерно бърз растеж в по-млада възраст, асиметрия в развитието на тялото, повишен риск от развитие на рак и някои вродени дефекти и нарушение на поведението на детето.

Синдром на Шерешенски-Търнър

Синдром на Turner (синдром на Turner Shereshevscky-Bonnevie-Ulrich синдром, синдром 45, Х0) е резултат от частична или пълна липса на един от двата пола хромозоми, се определя фенотипно женски. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви и потвърдено от кариотип.

Синдром на Lejeune (синдром на делеция на къс хромозом 5): причини, симптоми, диагноза, лечение

Епидемиология на синдрома на Лезман. Честотата на популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с дълбоко умствено изоставане проявяват 5p-делеция.

Синдром на Wolff-Hirschhorn (кратка хромозомна аберация 4): причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Wolff-Hirschhorn е описан в повече от 150 публикации.

Синдром на Едуардс (Тризомия синдром на хромозома 18): причини, симптоми, диагноза, лечение

Едуардс синдром (тризомия 18, тризомия 18 хромозома) се причинява от прекомерна 18-та хромозома и обикновено включва ниска интелигентност, ниско тегло при раждане и множество малформации, включително изрази микроцефалия излизаща глава, ниско поставена Неправилно образувани ушите и характерните особености на лицето.

Синдромът Patau (синдром на тризомия върху хромозома 13)

Синдромът Patau (трисомия на 13-ия хромозом) се развива в присъствието на допълнителна 13-та хромозома и включва малформации на предния мозък, лицето и очите; значително умствено изоставане; ниско тегло при раждане.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-често диагностицираният хромозомен синдром. Клинично описан от Даун през 1866 г. Кариотипно идентифициран през 1959 година.

Недохранване при деца: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хранителните разстройства са патологични състояния, които са резултат от неадекватен или прекомерно поемане и / или абсорбиране на хранителни вещества. Нарушенията на храненето се характеризират с нарушение на физическото развитие, метаболизма, имунитета, морфофункционалното състояние на вътрешните органи и системите на тялото.

Здраве