Болести на деца (педиатрия)

Митохондриални заболявания, дължащи се на нарушение на бета оксидацията на мастни киселини

Изследването на митохондриални заболявания, свързани с нарушена бета окисление на мастни киселини с различна дължина на въглеродната верига е започнато през 1976 г., когато изследователи първо описани пациенти с дефицит на ацил-СоА дехидрогеназа средна дължина на веригата на мастна киселина и глутарова acidemia тип II.

Митохондриални заболявания, дължащи се на нарушения на цикъла на Кребс

Основните представители на тази група от заболявания, предимно са свързани с дефицит на следния митохондриалните ензими: fumarase и-кето-glutaratdegidrogenaznogo комплекс сукцинат дехидрогеназа и aconitase.

Митохондриални заболявания, дължащи се на дефекти в окислителното фосфорилиране

Честотата на популацията на тази група от заболявания е 1:10 000 живи раждания и заболявания, причинени от дефект на митохондриална ДНК, приблизително 1: 8000.

Митохондриални заболявания, причинени от нарушен метаболизъм на пируват

Сред генетично определени заболявания на метаболизма на пирувинова киселина са изолирани дефекти на пируват дехидрогеназен комплекс и пируват карбоксилаза. Повечето от тези състояния, с изключение на дефицита на Е, алфа компонента

Тригополидистрофията на Менкес

Трикополидистрофията на Менкес (къдрава коса, OMIM 309400) е описана за първи път от JH Menkes през 1962 г. Честотата е 1: 114 000-1: 250 000 новородени. Той е наследен рецесивно свързан с X хромозомата. D

Синдром на Волфрам: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром на Wolfram (синдром DIDMOAD - безвкусен диабет, диабет Mettitus, очна атрофия, глухота, OMIM 598500) е описан за първи път DJ Волфрам и NR WagenerB 1938 като комбинация от младежки захарен диабет и оптична атрофия, която впоследствие е допълнена с диабет insipidus и глухота. Към днешна дата са описани около 200 случая на това заболяване.

Прогресивната полиеодистрофия на сливането на Алжир

Прогресивната склерозираща полиодистрофия на Alger (OMIM 203700) е описана за пръв път от BJ Alpers през 1931 г. Честотата на популацията все още не е установена. Той се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Локализацията на гена не е установена.

Субакутна некротизираща енцефаломиопатия Leia

За тази болест е споменато за първи път през 1951 г. Към днешна дата са описани повече от 120 случая. Leigh заболяване (OMIM 256000) - генетично хетерогенна заболяване, което може да бъде наследствено като ядрен тип (автозомно рецесивно или Х-свързан) и митохондрии (рядко).

Синдром на множествена делеция на митохондриална ДНК: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на множество заличавания на митохондриална ДНК се наследи според законите на Мендел, по-често в автозомалния доминантен тип.

Синдром на Лебер: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Лебер (LHON синдром - наследствената очна невропатия на Лебер) или наследствената атрофия на оптичните нерви е описана от Т. Лебър през 1871 г.

Здраве