Медицински експерт на статията
Нови публикации
Митохондриални заболявания, дължащи се на нарушения в цикъла на Кребс
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Основните представители на тази група заболявания са свързани главно с дефицит на следните митохондриални ензими: фумараза, α-кето-глутарат дехидрогеназен комплекс, сукцинат дехидрогеназа и аконитаза.
Митохондриалните заболявания от този клас имат автозомно-рецесивен тип наследяване. Честотата не е установена.
Патогенезата се основава на нарушение във функционирането на цикъла на трикарбоксилните киселини, който заема централно място в биоенергийния метаболизъм на клетките.
Симптоми. Заболяването се проявява в ранна възраст. Клиничната картина включва тежка прогресивна енцефалопатия, микроцефалия, гърчове и нарушен мускулен тонус. Дефицитът на сукцинат дехидрогеназа може да се характеризира с клинични признаци, наподобяващи синдрома на Kearns-Sayre (нарушение на сърдечната проводимост, кардиомиопатия, атаксия, намалена зрителна острота) или да се прояви като субакутна некротизираща енцефаломиопатия на Leigh.
Лабораторни изследвания. Биохимичното изследване на децата обикновено разкрива умерена метаболитна ацидоза, повишени нива на млечна киселина в кръвта и висока бъбречна екскреция на съответните метаболити от цикъла на Кребс. Може да се наблюдава лека хипогликемия и леко повишаване на нивата на амоняк в кръвта. Рязко намаляване на активността на съответния ключов ензим се определя във фибробластите и миоцитите.
Диференциалната диагностика е насочена към изключване на митохондриални енцефаломиопатии, причинени от дефекти в електронния транспорт и оксидативното фосфорилиране, лактатна ацидоза, симптоматична епилепсия и перинатални енцефаломиопатии.
Лечение. За стимулиране на енергийния метаболизъм в лечебния комплекс се използват различни кофактори на ензимните реакции: коензим Q-10 в доза 60-90 mg/ден, витамини B1, B2 , B6 , никотинамид в доза 30-60 mg/ден, препарати с левокарнитин (25-50 mg/kg на ден) в продължение на 3-4 месеца, цитохром C в доза 2-4 ml интрамускулно или интравенозно (10 инжекции на курс). Препоръчва се често хранене с увеличаване на приема на въглехидрати до 60% от калорийното съдържание на диетата. Въпреки лечението, неговата ефективност изисква допълнителни изследвания и доказателства.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Какви тестове са необходими?
Использованная литература