Медицински експерт на статията
Нови публикации
Митохондриални заболявания, дължащи се на нарушения на цикъла на Кребс
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Основните представители на тази група от заболявания, предимно са свързани с дефицит на следния митохондриалните ензими: fumarase и-кето-glutaratdegidrogenaznogo комплекс сукцинат дехидрогеназа и aconitase.
Митохондриалните заболявания от този клас имат автозомно рецесивен тип наследство. Честотата не е зададена.
В основата на патогенезата е нарушаването на функционирането на цикъла на трикарбоксилната киселина, който заема централно място в биоенергичния метаболизъм на клетките.
Симптоми. Болестта се проявява в ранна възраст. В клиничната картина се наблюдават тежка прогресивна енцефалопатия, микроцефалия, конвулсии, нарушение на мускулния тонус. Сукцинат degidrogeneazy дефицит може да се характеризира с клинични симптоми, наподобяващи синдром на Kearns-Sayre (нарушена сърдечна проводимост, кардиомиопатия, атаксия, намалена зрителна острота) или явна podostroi некротизиращ encephalomyopathies Leu.
Лабораторни изследвания. Биохимичното изследване на деца обикновено показва умерена метаболитна ацидоза, повишаване нивото на млечна киселина в кръвта, висока бъбречна екскреция на съответните метаболити на цикъла на Кребс. Може да има лека хипогликемия, леко повишение на амоняка в кръвта. Във фибробластите и миоцитите се определя рязко намаляване на активността на съответния ключов ензим.
Диференциална диагноза е насочена към изключение на митохондриални encephalomyopathies причинени от дефект на електронен транспорт и окислително фосфорилиране, млечна ацидоза, симптоматична епилепсия, перинатални encephalomyopathies.
Лечение. За стимулиране на енергийния метаболизъм в комплексното лечение чрез използване на различни ензимни реакции кофактори: коензим Q-10 до 60-90 мг / ден, витамин В1, В 2, В 6, никотинамид 30-60 мг / ден, препарати на левокарнитин (25-50 мг / кг на ден) в продължение на 3-4 месеца, цитохром с 2-4 мл интрамускулно или интравенозно (10 инжекции за хода). Препоръчително често захранване с повишаване на приема на въглехидрати до 60% калориен прием. Въпреки лечението, неговата ефективност изисква допълнителни изследвания и доказателства.
[Какви тестове са необходими?
Использованная литература