Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на множествена делеция на митохондриална ДНК: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на множествена делеция на митохондриална ДНК се унаследява съгласно законите на Мендел, най-често по автозомно доминантен начин.
Причини и патогенеза на синдрома на множествена митохондриална ДНК делеция се унаследява съгласно законите на Мендел, най-често по автозомно доминантен начин. Това заболяване се характеризира с наличието на множествени делеции на няколко mtDNA региона, водещи до нарушаване на структурата и функцията на редица митохондриални гени. Механизмът на възникване на тези нарушения не е напълно изяснен. Предполага се, че те се основават на мутации в ядрените регулаторни гени, които контролират репликацията на mtDIC. Мутациите в тях могат или да улеснят процеса на възникване на mtDNA пренареждане, или да намалят активността на фактори, които разпознават или елиминират спонтанно възникващи ДНК пренареждания. Към днешна дата са картографирани 3 такива гена, разположени на хромозоми 10q 23.3-24, 3p14.1-21 или 4q35. Досега обаче е идентифициран само един ген, който кодира ензима аденинуклеотид транслоказа 1, чийто дефицит води до нарушаване на метаболизма и процесите на репликация на аденина.
Симптомите на синдрома на множествена митохондриална ДНК делеция се унаследяват съгласно законите на Мендел, най-често по автозомно доминантен начин. Заболяването се характеризира с изразен клиничен полиморфизъм и се проявява най-често през второто-третото десетилетие от живота. Характеризира се с участието на различни системи в патологичния процес: нервна, ендокринна, мускулна, зрителна и др. Най-честите симптоми на тази патология са външна офталмоплегия (нарушени нормални движения на очите), генерализирана миопатия, периферна полиневропатия, увреждане на слуховите и зрителните нерви, намален растеж и хипопаратиреоидизъм.
Лабораторните изследвания разкриват лактатна ацидоза и феномена RRF в биопсии на мускулна тъкан.
Какви тестове са необходими?
Использованная литература