Синдром NARP (Неврогенен слабост, атаксия, пигментоза на ретината, синдром на невропатия, атаксия, ретинитис пигментоза), описан за първи път през 1990 г. Наследен от вида майката.
MERRF синдром (миоклонична епилепсия с наранени червени влакна, миоклонус-епилепсия, "разкъсани" червени влакна) за първи път е описан през 1980. По-късно заболяването беше разпределено на независима нозология.
Синдром на Cairns-Seyr - това заболяване е описано за първи път през 1958 г. По-голямата част от случаите са причинени от големи изтривания на mtDNA с дължина от 2 до 10 хиляди бази. Най-разпространеното изтриване е с дължина 4977 базисни пункта. Изключително редки са дублиранията или точковите мутации.
Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979. Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки. В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично.
Митохондриалните заболявания са голяма хетерогенна група от наследствени заболявания и патологични състояния, причинени от структурни нарушения, митохондриални функции и тъканно дишане. Според чуждестранни изследователи честотата на тези заболявания при новородени е 1: 5000.
Тя може да се разглежда като вид на алерген причинява тежка тромбоцитопения с висока смъртност (60%) В отсъствието на тромбоцитопения с млечен протеин радиус крава, която е следствие на болестта характерни морфологични и функционални мегакариоцити костни увреждания мозък. Хирургическите интервенции също се превръщат в стресори, които причиняват тромбоцитопения.
Синдромът на Klinefelter е най-честата причина за хипергонадотропен хипогонадизъм при момчета. Честотата на този синдром съответства, според различни автори, 1. 300-1: 1000 новородени момчета.
ТАКСА-асоциация - симптом на вродени дефекти на очната ябълка (coloboma), сърдечни дефекти, choanal атрезия, хипопластични външните полови органи и ушните аномалии при деца със забавено физическо развитие.
Спектърът на вродени малформации е много широк, и повече от 2/3 от тези дефекти локализирани в долната част на тялото сегмент (дефекти на дисталния черво, пикочния аномалии, таза и долните крайници).
