Асоциация VATER

Епидемиология на асоциацията VATER

1,6 на 10 000 новородени.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини за асоциацията VATER

Повечето случаи са спорадични, без индикации за тератогенни или екологични фактори. Описани са и няколко фамилни случая.

[ 7 ], [ 8 ]

Симптоми на VATER асоциация

Спектърът от вродени дефекти е много широк и повече от 2/3 от тези дефекти са локализирани в долния телесен сегмент (дефекти на дисталното черво, генитоуринарни аномалии, тазови кости и долни крайници). Дефектите на горния телесен сегмент включват езофагеална атрезия, различни дефекти на радиалните структури, вродени сърдечни дефекти и дефекти на горните дихателни пътища.

Симптомен комплекс на вродени малформации:

• Вертебрални дефекти (вродени дефекти на гръбначния стълб - несрастване на дъгите, прешлени тип „пеперуда“) - 70%;
• Анална атрезия - 80%;
• Трахеоезофагеална фистула - 70%;
• Бъбречни дефекти - бъбречни дефекти или радиални дефекти - аплазия/хипоплазия на радиалните структури на ръката - 65%.

Диагностика на VATER асоциацията

Диагностични критерии: наличие на 3 от 5-те вродени малформации, изброени по-горе, с нормален хромозомен набор.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Третиране на асоциацията VATER

Симптоматично лечение.

Особености при управлението на пациентите

Ако новороденото има комбинация от анална атрезия и аномалии на гръбначния стълб или ръката, се извършва обстоен преглед за наличие на трахеоезофагеална фистула.

Ако новороденото има комбинация от езофагеална патология и радиални структури на ръката, е необходимо да се изключат вродени бъбречни дефекти.

[ 15 ]

Прогноза

Определя се от спектъра и тежестта на установените вродени дефекти. Интелигентността е запазена.