Синдромът на Лебер (LHON синдром - наследствената очна невропатия на Лебер) или наследствената атрофия на оптичните нерви е описана от Т. Лебър през 1871 г.
Синдром NARP (Неврогенен слабост, атаксия, пигментоза на ретината, синдром на невропатия, атаксия, ретинитис пигментоза), описан за първи път през 1990 г. Наследен от вида майката.
MERRF синдром (миоклонична епилепсия с наранени червени влакна, миоклонус-епилепсия, "разкъсани" червени влакна) за първи път е описан през 1980. По-късно заболяването беше разпределено на независима нозология.
Синдром на Cairns-Seyr - това заболяване е описано за първи път през 1958 г. По-голямата част от случаите са причинени от големи изтривания на mtDNA с дължина от 2 до 10 хиляди бази. Най-разпространеното изтриване е с дължина 4977 базисни пункта. Изключително редки са дублиранията или точковите мутации.
Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979. Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки. В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично.
Митохондриалните заболявания са голяма хетерогенна група от наследствени заболявания и патологични състояния, причинени от структурни нарушения, митохондриални функции и тъканно дишане. Според чуждестранни изследователи честотата на тези заболявания при новородени е 1: 5000.
Тя може да се разглежда като вид на алерген причинява тежка тромбоцитопения с висока смъртност (60%) В отсъствието на тромбоцитопения с млечен протеин радиус крава, която е следствие на болестта характерни морфологични и функционални мегакариоцити костни увреждания мозък. Хирургическите интервенции също се превръщат в стресори, които причиняват тромбоцитопения.
Синдромът на Klinefelter е най-честата причина за хипергонадотропен хипогонадизъм при момчета. Честотата на този синдром съответства, според различни автори, 1. 300-1: 1000 новородени момчета.
ТАКСА-асоциация - симптом на вродени дефекти на очната ябълка (coloboma), сърдечни дефекти, choanal атрезия, хипопластични външните полови органи и ушните аномалии при деца със забавено физическо развитие.