^

Здраве

Болести на деца (педиатрия)

Синдром на Лебер: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Лебер (LHON синдром - наследствената очна невропатия на Лебер) или наследствената атрофия на оптичните нерви е описана от Т. Лебър през 1871 г.

Синдром на NARP: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром NARP (Неврогенен слабост, атаксия, пигментоза на ретината, синдром на невропатия, атаксия, ретинитис пигментоза), описан за първи път през 1990 г. Наследен от вида майката.

Синдром на MERRF

MERRF синдром (миоклонична епилепсия с наранени червени влакна, миоклонус-епилепсия, "разкъсани" червени влакна) за първи път е описан през 1980. По-късно заболяването беше разпределено на независима нозология.

МЕЛАС синдром: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром на MELAS (митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза, Stroke подобни епизоди, митохондриалната енцефалопатия, млечна ацидоза, инсулт епизоди) - болест, причинена от точкови мутации в митохондриалната ДНК.

Синдром на Cairns-Seir

Синдром на Cairns-Seyr - това заболяване е описано за първи път през 1958 г. По-голямата част от случаите са причинени от големи изтривания на mtDNA с дължина от 2 до 10 хиляди бази. Най-разпространеното изтриване е с дължина 4977 базисни пункта. Изключително редки са дублиранията или точковите мутации.

Синдром на Pearson

Синдромът на Pearson първоначално е описан от N.A. Pearson през 1979. Той се основава на големи делеции в митохондриалната ДНК, но те се локализират главно в митохондриите на костно-мозъчните клетки. В повечето случаи синдромът на Pearson се появява спорадично.

Митохондриални заболявания

Митохондриалните заболявания са голяма хетерогенна група от наследствени заболявания и патологични състояния, причинени от структурни нарушения, митохондриални функции и тъканно дишане. Според чуждестранни изследователи честотата на тези заболявания при новородени е 1: 5000.

Тромбоцитопения без радиална кост (синдром на ТАП)

Тя може да се разглежда като вид на алерген причинява тежка тромбоцитопения с висока смъртност (60%) В отсъствието на тромбоцитопения с млечен протеин радиус крава, която е следствие на болестта характерни морфологични и функционални мегакариоцити костни увреждания мозък. Хирургическите интервенции също се превръщат в стресори, които причиняват тромбоцитопения.

Синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter е най-честата причина за хипергонадотропен хипогонадизъм при момчета. Честотата на този синдром съответства, според различни автори, 1. 300-1: 1000 новородени момчета.

CHARGE асоциация

ТАКСА-асоциация - симптом на вродени дефекти на очната ябълка (coloboma), сърдечни дефекти, choanal атрезия, хипопластични външните полови органи и ушните аномалии при деца със забавено физическо развитие.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.