Медицински експерт на статията
Нови публикации
Прогресивната полиеодистрофия на сливането на Алжир
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Прогресивната склерозираща полиодистрофия на Alger (OMIM 203700) е описана за пръв път от BJ Alpers през 1931 г. Честотата на популацията все още не е установена. Той се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Локализацията на гена не е установена.
В сърцето на заболяването е недостиг на ензими на енергиен метаболизъм - пируват декарбоксилаза, комплекси 1, 3 и 4 респираторна верига или цитохроми. Патогенезата е свързана с развитието на лактатна ацидоза поради нарушаване на клетъчните биоенергетици.
[1]
Симптомите на прогресивната полихисстрофия на склерозиращия Alger
Симптомите на болестта се развиват в ранна детска възраст - през 1-2 години живот. Заболяването започва с гърчове (частични или генерализирани) и миоклонус, резистентни на антиконвулсивно лечение. Впоследствие се наблюдава закъснение в психомоторното и физическото развитие, загуба на придобити по-рано умения, мускулна хипотензия, спастична пареза, повишени сухожилни рефлекси, атаксия. Има епизоди на повръщане, летаргия, намалено зрение и слух. Често развива хепатомегалия, жълтеница, цироза, чернодробна недостатъчност, което може да доведе до смърт на деца. Болестта има прогресивен характер, на възраст 3-4 години такива пациенти умират.
В допълнение към типичните форми на остри остри неонатални и късни форми на заболяването. С неонатална форма токът придобива тежък характер непосредствено след раждането. Те отбелязват микроцефалия, вътрематочно забавяне на растежа и загуба на тегло, гръдна деформация, ограничаване на мобилността на ставите, микрогнатия, конвулсивен синдром, затруднено преглъщане. С късна форма първите симптоми се появяват след 16-18 години.
Когато биохимична проучване показват повишени нива на млечна и пирувикова киселини, преки и непреки билирубин, с късното диагностициране - намалени нива на албумин, протромбиново и -хиперамонемия.
Резултатите от ЕЕГ показват висока амплитудна бавнодействаща активност, полисипси.
Според MRI - усилване на сигнала на Т- 2 -Pictures в мозъчната кора, таламуса и тилната лоб.
Морфологичното изследване в мозъчната тъкан определя генерализираната мозъчна атрофия, спогодната дегенерация на сивата материя, нервната смърт, астроцитозата. В черния дроб - стеатоза, пролиферация на жлъчния канал, фиброза или цироза, некроза на хепатоцитите, особени митохондрии (размер и форма). При биопсията на мускулите се определя натрупването на липидни вещества - нарушение на структурата на митохондриите. Явлението RRF рядко се открива.
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Использованная литература