Болести на деца (педиатрия)

Малформации на мозъка

Anencephaly е липсата на церебрални полукълба. Липсващият мозък понякога се заменя с неправилно формирана циститна нервна тъкан, която може да е гола или покрита кожа. Части от мозъчния ствол или от гръбначния мозък може да липсват или да се формират неправилно. Детето се ражда мъртво или умира в рамките на няколко дни или седмици. Лечението е подкрепящо.

Болест на Хартньоп

Болестта на Хартп е рядко заболяване, свързано с абнормна реабсорбция и екскреция на триптофан и други аминокиселини. Симптомите включват обрив, нарушения на централната нервна система, нисък растеж, главоболия, както и припадане и колапс. Диагнозата се основава на определянето на високо съдържание на триптофан и други аминокиселини в урината. Превантивното лечение включва ниацин или ниацинамид, а в хода на атаките се предписва никотинамид.

Вродена множествена артрофиппозиция

Вродената множествена артрофиппозиция се характеризира с множество контракции на ставите (особено горните крайници и врата) и амиоплазия, обикновено без други сериозни вродени аномалии. Разузнаването е сравнително нормално.

Хидроцефалия

Хидроцефалията е увеличение на вентрикулите на мозъка с прекомерно количество цереброспинална течност. Проявите включват уголемяване на главата и атрофия на мозъка. Повишеното вътречерепно налягане причинява тревожност и издуване на фонтан. Диагнозата се основава на ултразвук при новородени и КТ или ЯМР при по-големи деца. Лечението обикновено включва операция за манипулиране на вентрикулите на мозъка.

Цистинурия

Cystinuria - наследствен дефект на бъбречните тубули, в която е нарушена цистин резорбцията на аминокиселина, увеличаване на екскреция в урината в пикочните пътища форма цистин камъни. Симптомите включват развитие на бъбречна колика във връзка с образуването на камъни и вероятно инфекция на пикочната система или прояви на бъбречна недостатъчност. Диагнозата се основава на определението за екскреция на цистин с урина. Лечението включва увеличаване на дневния обем на пиещата течност и алкализирането на урината.

Фебрилни конвулсии при деца

Фебрилни гърчове се развиват при деца на възраст под 6 години с повишаване на телесната температура над 38 ° C, отсъствие на афебрилни припадъци и други възможни причини. Диагнозата е клинична, тя се поставя след изключване на други възможни причини. Лечението на атака от пристъпи, продължаващи по-малко от 15 минути, е подкрепящо.

Exomphalos

Омфалокеле е изпъкналостта на коремните органи чрез дефекта на средната линия в основата на пъпа. Когато издатината омфалоцеле тела и се покриват с тънък обвивка може да бъде малък (само няколко червата вериги) или може да съдържа най-на коремните органи (черва, стомах, черен дроб).

Вродена ампутация

Вродени ампутации са дефекти на напречните или надлъжните крайници, свързани с нарушение на първичния растеж или вторично вътрематочно унищожаване на нормални ембрионални тъкани.

Общ артериален багаж

Truncus артериозус се образува, ако по време на развитието на плода примитивни стволови не се разделя на дял в белодробната артерия и аортата, което води до образуването на една голяма артериална багажника, който се намира над голям, perimembranoznym infundibulyarnym камерен преграден дефект.

Atrezium трикуспиден вентил

Atrezium tricuspid valve - това е липсата на трикуспидална клапа, комбинирана с хипоплазия на дясната камера. Наблюдават се комбинирани аномалии, включително дефект на предсърдната преграда, дефект на междинната септума, отворен артериален канал и транспортиране на основните съдове.

Здраве