Малформации на мозъка

Септопска дисплазия (синдром на Morsier)

Septoopticheskaya дисплазия (синдром де Morse) - малформация на предната част на мозъка, която се развива в края на първия месец на бременността и включва хипоплазия на зрителния нерв, липсата на стени между предните части на двата странични вентрикулите, липсата на хормони на хипофизата. Въпреки че причините могат да бъдат няколко, при някои пациенти с septoopticheskoy дисплазия са открити аномалии на един конкретен ген (HESX1).

Симптомите могат да включват намаляване на зрителната острота едната или двете очи, око, страбизъм и ендокринни нарушения (включително дефицит на растежен хормон, хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, незахарен диабет и хипогонадизъм). Може да се развият крампи. Въпреки факта, че някои деца имат нормален интелект, а други са отбелязани нарушения на живот, умствено изоставане, церебрална парализа и други забавяне в развитието. Диагнозата се основава на ЯМР. Всички деца при откриването на това заболяване трябва да бъдат изследвани за ендокринна дисфункция и нарушения на развитието. Лечението е подкрепящо.

Аненцефалия

Anencephaly е липсата на церебрални полукълба. Липсващият мозък понякога се заменя с неправилно формирана циститна нервна тъкан, която може да е гола или покрита кожа. Части от мозъчния ствол или от гръбначния мозък може да липсват или да се формират неправилно. Детето се ражда мъртво или умира в рамките на няколко дни или седмици. Лечението е подкрепящо.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле е изпъкналост на нервната тъкан и засяга дефект в черепа. Образуването на дефект е свързано с непълно затваряне на черепа (cranium bifidum). Енцефалоцеле обикновено се среща по протежение на средната линия и изпъкналостта се появява навсякъде от тила до носните отвори, но може да бъде асиметрична в областта на фронталната и пареалната област. Лека издатина може да прилича на цефалограма, но на рогенгенограмата има дефект в черепа в основата й. Често с енцефалоцеле се отбелязва хидроцефалия. Приблизително 50% от децата имат други вродени аномалии.

Прогнозата, която зависи от местоположението и размера на издатината, обикновено е добра. В повечето случаи енцефалоцеле може успешно да се използва. Дори и с голям размер, изпъкналостта обикновено съдържа предимно ектопична нервна тъкан, която може да бъде отстранена без да се нарушава функционалността. Ако енцефалоцелът се комбинира с други тежки аномалии в развитието, решението за извършване на операцията може да е по-трудно.

[8], [9], [10], [11], [12],

Неправилно образувани мозъчни полукълба

Получените в мозъка полусфери могат да бъдат големи, малки или асиметрични; Кортис може да отсъства, необичайно разширен или многобройни и малки; микроскопичното изследване на нормален мозък може да покаже дезорганизация на нормалното подреждане на невроните. Микроцефалия, умерено или тежко забавяне на моторното и психическото развитие и епилепсията често се забелязват при тези дефекти. Лечението е подкрепящо, включва антиконвулсанти, ако е необходимо за контролиране на конвулсивния синдром.

Holoprozэntsefalyya

Голопросеенсферата се развива, когато сегментацията и дивергенцията не се появяват в ембрионалния проенцефалон (предния мозък). Предният средния мозък, черепът и лицето са неправилно оформени. Този дефект в развитието може да бъде причинен от дефекти в генния звуков таралеж ("sonic hedgehog"). При тежки лезии плодът може да умре преди раждането. Лечението е подкрепящо.

Lissencephaly

Lysencephaly се състои от анормално удебелена кора, намалена или отсъстваща диференциация на слоеве и дифузен хетеротопи на невроните. Причината е нарушението на миграцията на невроните, процес, при който незрелите неврони се свързват с радиална глия и се преместват от мястото на пълнене близо до камерите до повърхността на мозъка. Няколко дефекта на отделните гени могат да бъдат причина за тази малформация на развитието (напр. LIS1). При деца с тази малформация в развитието се забелязва умствено изоставане, мускулни спазми и конвулсии. Лечението е подкрепящо, но много деца умират преди двегодишна възраст.

Polymicrogyria

Полимикопатията, при която конвулсите са малки и има голям брой, се счита за последица от увреждане на мозъка между 17-та и 26-та седмица на бременността. В този случай може да има забавяне в умственото развитие и конвулсии. Лечението е подкрепящо.

Porentsefaliya

Понерефалията е киста или кухина в церебралното полукълбо, което комуникира с камерата. Може да се развие преди и постнатално. Този дефект може да бъде причинен от малформация, възпалителен процес или съдово усложнение, например, интравентрикуларен кръвоизлив с разпространение в паренхима. Резултатите от неврологичния преглед обикновено се различават от нормалните. Диагнозата се потвърждава от CT, MRI или ултразвук на мозъка. Рядко с порноцефалия има прогресивен хидроцефалий. Прогнозата е различна; малък брой пациенти развиват само минимални признаци от нервната система, имат нормална интелигентност. Лечението е подкрепящо.

Hydranencephaly

Хидраенцефалията е екстремната форма на панценефалия, в която почти изцяло липсват полукълба на мозъка. Обикновено се формира церебелум и мозъчен ствол, базичните ганглии са непокътнати. Зрелите, костите и кожата над черепния свод са нормални. Често hydranencephaly се диагностицира пренатално чрез ултразвук. Резултатите от неврологичния преглед обикновено се различават от нормалното, детето се развива с увреждания. Навън, главата може да изглежда нормална, но с диафаноскопия светлината свети напълно. CT или ултразвук потвърждават диагнозата. Лечението е подкрепящо, с манипулиране с прекомерно нарастване на размера на главата.

Шизенцефалия

Shizentsefaliya, която може да бъде класифицирана като една от формите на порноцефалия, е резултат от образуването на необичайни конвулсии или цепнатини в церебралните полукълба. За разлика от porentsefalii, за който се смята, че е резултат от увреждане на мозъка, мисля, че е дефектна shizentsefaliya невроналната миграция и по този начин истински малформации. Лечението е подкрепящо.