Мозъчни малформации

Септооптична дисплазия (синдром на де Морсие)

Септооптичната дисплазия (синдром на Де Морсие) е дефект в развитието на предния мозък, който се развива към края на първия месец от бременността и включва хипоплазия на зрителния нерв, липса на преграда между предните части на двете странични камери и дефицит на хипофизни хормони. Въпреки че причините може да са множество, при някои пациенти със септооптична дисплазия са открити аномалии в един специфичен ген (HESX1).

Симптомите могат да включват намалена зрителна острота в едното или и двете очи, нистагъм, страбизъм и ендокринна дисфункция (включително дефицит на растежен хормон, хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, безвкусен диабет и хипогонадизъм). Могат да се развият гърчове. Въпреки че някои деца имат нормален интелект, други имат обучителни затруднения, умствена изостаналост, церебрална парализа или други забавяния в развитието. Диагнозата се основава на ЯМР. Всички деца, диагностицирани с това разстройство, трябва да бъдат изследвани за ендокринна дисфункция и нарушения в развитието. Лечението е поддържащо.

Аненцефалия

Аненцефалията е отсъствие на мозъчните полукълба. Липсващият мозък понякога се замества от деформирана кистозна нервна тъкан, която може да бъде оголена или покрита с кожа. Части от мозъчния ствол или гръбначния мозък може да липсват или да са деформирани. Бебето се ражда мъртво или умира в рамките на дни или седмици. Лечението е поддържащо.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле е изпъкналост на нервна тъкан и мозъчни обвивки през дефект в черепа. Дефектът се причинява от непълно затваряне на черепния свод (cranium bifidum). Енцефалоцеле обикновено се появяват по средната линия и изпъкналостта се появява навсякъде от задната част на главата до носните отвори, но може да бъде асиметрична във фронталната и теменната област. Малка изпъкналост може да наподобява цефалохематом, но рентгеновата снимка ще покаже дефект в черепа в основата му. Хидроцефалията често се наблюдава при енцефалоцеле. Около 50% от децата имат други вродени аномалии.

Прогнозата, която зависи от местоположението и размера на хернията, обикновено е добра. В повечето случаи енцефалоцелите могат да бъдат успешно оперирани. Дори и да са големи, хернията обикновено съдържа предимно ектопична неврална тъкан, която може да бъде отстранена без влошаване на функционалните възможности. Ако енцефалоцелите са свързани с други тежки аномалии в развитието, решението за извършване на операция може да бъде по-трудно.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Малформирани мозъчни полукълба

Мозъчните полукълба могат да бъдат големи, малки или асиметрични; извивките могат да липсват, да са необичайно големи или многобройни и малки; микроскопското изследване на привидно нормалния мозък може да разкрие дезорганизация на нормалното разположение на невроните. Микроцефалия, умерена до тежка двигателна и умствена изостаналост и епилепсия са често срещани при тези дефекти. Лечението е поддържащо, включително антиконвулсанти, ако е необходимо, за контролиране на гърчовете.

Холопрозенцефалия

Холопрозенцефалията възниква, когато ембрионалният прозенцефалон (преден мозък) не успее да се сегментира и разклони. Предният мозък, черепът и лицето са анормално оформени. Тази малформация може да бъде причинена от дефекти в гена sonic hedgehog. Ако е тежка, плодът може да умре преди раждането. Лечението е поддържащо.

Лизенцефалия

Лизенцефалията се състои от анормално удебелен кортекс, намалена или липсваща диференциация на слоеве и дифузна хетеротопия на невроните. Причинява се от дефект в невронната миграция - процесът, чрез който незрелите неврони се свързват с радиалната глия и се придвижват от мястото си на произход близо до вентрикулите към повърхността на мозъка. Няколко дефекта в отделни гени могат да причинят тази малформация (напр. LIS1). Децата с тази малформация имат умствена изостаналост, мускулни спазми и гърчове. Лечението е поддържащо, но много деца умират преди 2-годишна възраст.

Полимикрогирия

Смята се, че полимикрогирията, при която извивките са малки и многобройни, е резултат от мозъчно увреждане между 17-та и 26-та гестационна седмица. Може да се появи умствена изостаналост и гърчове. Лечението е поддържащо.

Поренцефалия

Поренцефалията е киста или кухина в мозъчно полукълбо, която комуникира с вентрикул. Може да се развие пренатално или постнатално. Дефектът може да бъде причинен от дефект в развитието, възпалителен процес или съдово усложнение, като например интравентрикуларен кръвоизлив с разпространение в паренхима. Неврологичните находки обикновено са абнормни. Диагнозата се потвърждава чрез компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс или ултразвук на мозъка. Рядко поренцефалията причинява прогресираща хидроцефалия. Прогнозата е променлива; малък брой пациенти развиват само минимални неврологични признаци и имат нормален интелект. Лечението е поддържащо.

Хидраненцефалия

Хидраненцефалията е крайна форма на поренцефалия, при която мозъчните полукълба почти напълно липсват. Обикновено малкият мозък и мозъчният ствол са нормално оформени, базалните ганглии са непокътнати. Менингите, костите и кожата над черепния свод са нормални. Хидраненцефалията често се диагностицира пренатално чрез ултразвук. Резултатите от неврологичния преглед, като правило, се различават от нормалните, детето се развива с нарушения. Външно главата може да изглежда нормално, но при транслуминация светлината прозира напълно. КТ или ултразвук потвърждават диагнозата. Лечението е поддържащо, с шунтиране в случай на прекомерен растеж на главата.

Шизенцефалия

Шизенцефалията, която може да се класифицира като форма на поренцефалия, е резултат от образуването на анормални извивки или цепки в мозъчните полукълба. За разлика от поренцефалията, за която се смята, че е резултат от мозъчно увреждане, шизенцефалията се счита за дефект в невронната миграция и следователно за истинска малформация. Лечението е поддържащо.