^

Здраве

A
A
A

Малформации на мозъка

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Септопска дисплазия (синдром на Morsier)

Septoopticheskaya дисплазия (синдром де Morse) - малформация на предната част на мозъка, която се развива в края на първия месец на бременността и включва хипоплазия на зрителния нерв, липсата на стени между предните части на двата странични вентрикулите, липсата на хормони на хипофизата. Въпреки че причините могат да бъдат няколко, при някои пациенти с septoopticheskoy дисплазия са открити аномалии на един конкретен ген (HESX1).

Симптомите могат да включват намаляване на зрителната острота едната или двете очи, око, страбизъм и ендокринни нарушения (включително дефицит на растежен хормон, хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, незахарен диабет и хипогонадизъм). Може да се развият крампи. Въпреки факта, че някои деца имат нормален интелект, а други са отбелязани нарушения на живот, умствено изоставане, церебрална парализа и други забавяне в развитието. Диагнозата се основава на ЯМР. Всички деца при откриването на това заболяване трябва да бъдат изследвани за ендокринна дисфункция и нарушения на развитието. Лечението е подкрепящо.

Аненцефалия

Anencephaly е липсата на церебрални полукълба. Липсващият мозък понякога се заменя с неправилно формирана циститна нервна тъкан, която може да е гола или покрита кожа. Части от мозъчния ствол или от гръбначния мозък може да липсват или да се формират неправилно. Детето се ражда мъртво или умира в рамките на няколко дни или седмици. Лечението е подкрепящо.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле е изпъкналост на нервната тъкан и засяга дефект в черепа. Образуването на дефект е свързано с непълно затваряне на черепа (cranium bifidum). Енцефалоцеле обикновено се среща по протежение на средната линия и изпъкналостта се появява навсякъде от тила до носните отвори, но може да бъде асиметрична в областта на фронталната и пареалната област. Лека издатина може да прилича на цефалограма, но на рогенгенограмата има дефект в черепа в основата й. Често с енцефалоцеле се отбелязва хидроцефалия. Приблизително 50% от децата имат други вродени аномалии.

Прогнозата, която зависи от местоположението и размера на издатината, обикновено е добра. В повечето случаи енцефалоцеле може успешно да се използва. Дори и с голям размер, изпъкналостта обикновено съдържа предимно ектопична нервна тъкан, която може да бъде отстранена без да се нарушава функционалността. Ако енцефалоцелът се комбинира с други тежки аномалии в развитието, решението за извършване на операцията може да е по-трудно.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Неправилно образувани мозъчни полукълба

Получените в мозъка полусфери могат да бъдат големи, малки или асиметрични; Кортис може да отсъства, необичайно разширен или многобройни и малки; микроскопичното изследване на нормален мозък може да покаже дезорганизация на нормалното подреждане на невроните. Микроцефалия, умерено или тежко забавяне на моторното и психическото развитие и епилепсията често се забелязват при тези дефекти. Лечението е подкрепящо, включва антиконвулсанти, ако е необходимо за контролиране на конвулсивния синдром.

Holoprozэntsefalyya

Голопросеенсферата се развива, когато сегментацията и дивергенцията не се появяват в ембрионалния проенцефалон (предния мозък). Предният средния мозък, черепът и лицето са неправилно оформени. Този дефект в развитието може да бъде причинен от дефекти в генния звуков таралеж ("sonic hedgehog"). При тежки лезии плодът може да умре преди раждането. Лечението е подкрепящо.

Lissencephaly

Lysencephaly се състои от анормално удебелена кора, намалена или отсъстваща диференциация на слоеве и дифузен хетеротопи на невроните. Причината е нарушението на миграцията на невроните, процес, при който незрелите неврони се свързват с радиална глия и се преместват от мястото на пълнене близо до камерите до повърхността на мозъка. Няколко дефекта на отделните гени могат да бъдат причина за тази малформация на развитието (напр. LIS1). При деца с тази малформация в развитието се забелязва умствено изоставане, мускулни спазми и конвулсии. Лечението е подкрепящо, но много деца умират преди двегодишна възраст.

Polymicrogyria

Полимикопатията, при която конвулсите са малки и има голям брой, се счита за последица от увреждане на мозъка между 17-та и 26-та седмица на бременността. В този случай може да има забавяне в умственото развитие и конвулсии. Лечението е подкрепящо.

Porentsefaliya

Понерефалията е киста или кухина в церебралното полукълбо, което комуникира с камерата. Може да се развие преди и постнатално. Този дефект може да бъде причинен от малформация, възпалителен процес или съдово усложнение, например, интравентрикуларен кръвоизлив с разпространение в паренхима. Резултатите от неврологичния преглед обикновено се различават от нормалните. Диагнозата се потвърждава от CT, MRI или ултразвук на мозъка. Рядко с порноцефалия има прогресивен хидроцефалий. Прогнозата е различна; малък брой пациенти развиват само минимални признаци от нервната система, имат нормална интелигентност. Лечението е подкрепящо.

Hydranencephaly

Хидраенцефалията е екстремната форма на панценефалия, в която почти изцяло липсват полукълба на мозъка. Обикновено се формира церебелум и мозъчен ствол, базичните ганглии са непокътнати. Зрелите, костите и кожата над черепния свод са нормални. Често hydranencephaly се диагностицира пренатално чрез ултразвук. Резултатите от неврологичния преглед обикновено се различават от нормалното, детето се развива с увреждания. Навън, главата може да изглежда нормална, но с диафаноскопия светлината свети напълно. CT или ултразвук потвърждават диагнозата. Лечението е подкрепящо, с манипулиране с прекомерно нарастване на размера на главата.

Шизенцефалия

Shizentsefaliya, която може да бъде класифицирана като една от формите на порноцефалия, е резултат от образуването на необичайни конвулсии или цепнатини в церебралните полукълба. За разлика от porentsefalii, за който се смята, че е резултат от увреждане на мозъка, мисля, че е дефектна shizentsefaliya невроналната миграция и по този начин истински малформации. Лечението е подкрепящо.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.