Болести на деца (педиатрия)

Нарушаване на метаболизма на фруктозата

Дефицитът на ензимите, участващи в метаболизма на фруктозата, може да бъде асимптоматичен или да причини хипогликемия. Фруктозата е монозахарид, който присъства във високи концентрации в плодовете и меда, и е също компонент на захарозата и сорбитола.

Дефекти на ензимите на орнитинния цикъл

Дефектите на ензимите на орнитинния цикъл се характеризират с хиперамонемия при условия на катаболизъм или натоварване с протеини. Първични нарушения орнитин цикъл включват дефицити karbamoilfosfatsintetazy (CFS), недостиг на ornitintranskarbamilazy (OTC) дефицит argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) дефицит argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) и дефицит аргиназата (argininemiya).

Нарушения на метаболизма и метаболизма

Хомоцистинурията - болест е следствие от tsistationinbetasintetazy дефицит, който катализира образуването на tsistationa от хомоцистеин и серин, се наследява по автозомно рецесивен начин. Хомоцистинурията - болест е следствие от tsistationinbetasintetazy дефицит, който катализира образуването на tsistationa от хомоцистеин и серин, се наследява по автозомно рецесивен начин.

Разрушаване на метаболизма на аминокиселини с разклонена верига

Валин, левцин и изолевцин са аминокиселини с разклонена верига; недостиг на ензими, участващи в техния метаболизъм, води до натрупване на органични киселини с тежка метаболитна ацидоза.

Семейна периодична парализа

Семеен периодични парализи - това е рядко срещано автозомно характеризира с епизоди на отпуснат парализа със загуба на рефлекси в сухожилията и липсата на мускулен отговор на електрическа стимулация. Има 3 форми: хиперкалиемия, хипокалиемия и нормокалиемия.

Синдроми на хромозомни изтривания

Синдромите на хромозомните делеции са следствие от загубата на част от хромозомата. Същевременно има тенденция за развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне на психическото и физическото развитие.

Бактериален трахеит (псевдомембранни зърнени храни)

Бактериалният трахеит (псевдомембраноза) е бактериално инфекциозно заболяване с локализация в трахеята. Бактериалният трахеит е рядко заболяване, което се среща при деца на всяка възраст. Най-често се причинява от Staphylococcus aureus, минерална Streptococcus група A и Haemophilus influenzae тип b.

Синдром на респираторен дистрес при новородени

Синдромът на респираторен дистрес е причинен от неадекватността на сърфактанта в белите дробове на деца, родени по-малко от 37 седмици на бременността. Рискът се увеличава със степента на недоносеност. Симптомите на респираторен дистрес синдром включват недостиг на въздух, включването на допълнителни мускули в дишането и отока на крилата на носа, които се появяват малко след раждането. Диагнозата се основава на клинични данни; Пренатален риск може да бъде оценен чрез тестове за зрелост на белите дробове.

Синдроми на изтичане на въздух от белите дробове

Синдромите на изтичане на въздух от белите дробове означават разпространението на въздух извън нормалното му местоположение във въздушното пространство на белите дробове.

Устойчива белодробна хипертония при новородени

Устойчивата белодробна хипертония на новородените е постоянство или връщане към състоянието на свиване на артериите на белите дробове, което води до значително намаляване на кръвния поток в белите дробове и дясното изпускане на кръвта. Симптомите и признаците включват тахипнея, увличането на кожни участъци в гръдния кош и изразена цианоза или намаляване на насищането с кислород, които не отговарят на кислородната терапия. Диагнозата се основава на анамнеза, изследване, радиография на гръдния кош и отговор на кислородната субстанция.

Здраве