Семейна периодична парализа

Семеен периодични парализи - това е рядко срещано автозомно характеризира с епизоди на отпуснат парализа със загуба на рефлекси в сухожилията и липсата на мускулен отговор на електрическа стимулация. Има 3 форми: хиперкалиемия, хипокалиемия и нормокалиемия. Диагнозата показва анамнеза, потвърждава диагнозата, провокира епизода (въвеждането на глюкоза с инсулин, за да предизвика хипокалиемия или калиев хлорид, да предизвика хиперкалиемия). Лечението на периодичната парализа на семейството зависи от формата.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Какво причинява семейна периодична парализа?

Хипокалемичната форма на фамилна периодична парализа се развива в резултат на мутация в гена на калциевия канал, свързан с дихидропиридиновия рецептор. Хиперкалемичната форма е следствие от мутациите на гена, кодиращ алфа субединицата на натриевите канали в скелетната мускулатура (SCN4A). Причината за нормокалиевата форма остава неясна; при някои обстоятелства може да е следствие от мутацията на гена, който кодира натриевите канали.

Симптомите на периодичната парализа на семейството

При хипокалиемия, епизодите обикновено се появяват преди 16-годишна възраст. В деня след активното упражнение пациентът често се събужда със слабост, която може да бъде лека и ограничена до определени мускулни групи или да покрие всичките 4 крайника. Епизодите се провокират от храни, богати на въглехидрати. Окуломоторните мускули, инервени от булбарната група на черепните нерви и дихателните мускули, се стискат. Съзнанието не страда. Нивото на калий в кръвта и урината се намалява. Слабостта продължава до 24 часа.

С хиперкалиемия, епизодите често започват да се появяват в по-ранна възраст и обикновено са по-къси, по-чести и по-леки. Епизодите се провокират от физически упражнения след ядене или глад. Често се забелязва миотония (по-късно настъпва релаксация след мускулна контракция). Миотонията на клепачите може да бъде единственият симптом.

При нормакоалмична форма засегнатите пациенти са чувствителни към приема на калий с храна и имат епизоди на слаба мускулна слабост при нормално серумно ниво на калий.

Диагностика на семейната периодична парализа

Най-добър индикатор за диагностика е историята - типичните епизоди. Когато се измерва по време на ниво епизод калий в серума може да се промени. Семеен периодични парализи понякога да се задейства от приложение на глюкоза и инсулин (хипокалиемичния форма) или калиев хлорид (хиперкалемични форма), но само от опитни лекари трябва да извършват тези процедури, тъй като провокира епизод може да се развие парализа на дихателните мускули или разстройство вътресърдечния проводимост.

[9], [10], [11], [12], [13]

Лечение на периодичната парализа на семейството

Епизодите на хипокалиемия на парализа се лекуват с назначаване на калиев хлорид 2-10 g в разтвор за орално приложение (без добавяне на захар) или интравенозно приложение на калий. Изброява се диета с ниско съдържание на въглехидрати и натрий; Изключване на дейности, изискващи мускулно напрежение, както и алкохол след периоди на почивка; приемането на ацетазоламид 250-2000 mg перорално веднъж дневно може да помогне да се предотврати развитието на хипокалиемични епизоди.

Началният лек епизод на хиперкемична парализа може да бъде прекъснат от леко физическо натоварване или прием на въглехидрати със скорост 2 g / kg. Развиващият се епизод изисква тиазиди, ацетазоламид или инхалирани бета-агонисти. Тежките атаки изискват интравенозен калциев глюконат или глюкоза с инсулин. Редов прием на въглехидрати, ниско съдържание на калий в храната и избягване на глад и дейности, които изискват мускулно напрежение, след хранене, както и в студ, помагат за предотвратяване на хипокалиемични епизоди.

При нормакоалмична форма големи дози натрий подобряват състоянието и намаляват слабостта. Въвеждането на глюкоза е неефективно. Семейната периодична парализа може да бъде предотвратена чрез избягване на почивка след физическо натоварване, прекомерен прием на алкохол и настинка.