Фамилна периодична парализа

Фамилната периодична парализа е рядко автозомно заболяване, характеризиращо се с епизоди на отпусната парализа със загуба на дълбоки сухожилни рефлекси и липса на мускулна реакция към електрическа стимулация. Има 3 форми: хиперкалиемична, хипокалиемична и нормокалиемична. Диагнозата се предполага от анамнезата и се потвърждава чрез провокиране на епизод (глюкоза с инсулин за предизвикване на хипокалиемия или калиев хлорид за предизвикване на хиперкалиемия). Лечението на фамилната периодична парализа зависи от формата.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Какво причинява фамилна периодична парализа?

Хипокалемичната форма на фамилна периодична парализа се причинява от мутация в гена, свързан с дихидропиридиновия рецептор на калциевите канали. Хиперкалемичната форма се причинява от мутации в гена, кодиращ алфа субединицата на натриевите канали в скелетните мускули (SCN4A). Причината за нормокалиемичната форма остава неясна; при някои обстоятелства тя може да бъде причинена от мутация в гена, кодиращ натриевите канали.

Симптоми на фамилна периодична парализа

При хипокалиемичната форма епизодите обикновено се появяват преди 16-годишна възраст. В деня след активно физическо натоварване пациентът често се събужда със слабост, която може да бъде лека и ограничена до определени мускулни групи или да засегне всичките 4 крайника. Епизодите се провокират от храна, богата на въглехидрати. Окомоторните мускули, мускулите, инервирани от булбарната група черепномозъчни нерви, и дихателните мускули са пощадени. Съзнанието не е засегнато. Нивата на калий в кръвта и урината са намалени. Слабостта продължава до 24 часа.

При хиперкалиемичната форма епизодите често започват в по-ранна възраст и обикновено са по-кратки, по-чести и по-леки. Епизодите се провокират от постпрандиални упражнения или гладуване. Миотонията (забавено начало на релаксация след мускулно свиване) е често срещана. Миотонията на клепачите може да е единственият симптом.

При нормокалиемичната форма засегнатите пациенти са чувствителни към приема на калий с храната и изпитват епизоди на лека мускулна слабост с нормални серумни нива на калий.

Диагноза на фамилна периодична парализа

Най-добрият диагностичен индикатор е анамнезата - типични епизоди. Когато се измерва по време на епизод, нивото на серумния калий може да бъде променено. Фамилната периодична парализа понякога може да бъде провокирана от въвеждането на глюкоза и инсулин (хипокалиемична форма) или калиев хлорид (хиперкалиемична форма), но само опитни лекари трябва да извършват тези процедури, тъй като по време на провокиран епизод може да се развие парализа на дихателните мускули или нарушения на вътресърдечната проводимост.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Лечение на фамилна периодична парализа

Епизодите на хипокалиемична парализа се лекуват с калиев хлорид 2-10 g перорално (без добавена захар) или интравенозен калий. Показана е диета с ниско съдържание на въглехидрати и натрий; дейности, изискващи мускулно натоварване, и алкохол се избягват след периоди на почивка; ацетазоламид 250-2000 mg перорално веднъж дневно може да помогне за предотвратяване на хипокалиемични епизоди.

Начален лек епизод на хиперкалиемична парализа може да бъде прекъснат чрез леки упражнения или прием на въглехидрати със скорост 2 g/kg. Установеният епизод изисква тиазиди, ацетазоламид или инхалирани бета-агонисти. Тежките пристъпи изискват интравенозен калциев глюконат или глюкоза с инсулин. Редовният прием на въглехидрати, диетите с ниско съдържание на калий и избягването на гладуване и мускулно натоварваща активност след хранене и излагане на студ спомагат за предотвратяване на хипокалиемични епизоди.

При нормокалиемична форма, големи дози натрий подобряват състоянието и намаляват слабостта. Прилагането на глюкоза е неефективно. Фамилната периодична парализа може да бъде предотвратена чрез избягване на почивка след физическо натоварване, прекомерен прием на алкохол и излагане на студ.