Болести на деца (педиатрия)

Синдромът на хипопластична лявата сърдечна състои от хипоплазия на лявата камера и възходящата аорта, хипоплазия на аортната и митрална клапани, предсърдно септален дефект и отворен дуктус артериозус встрани. Ако физиологичното затваряне на артериалния канал не се предотврати чрез инфузия на простагландин, ще се развие кардиогенен шок и детето ще умре. Често се чува силен тон II и неспецифичен систоличен шум.

Апнея при недоносени определя като дишането спира по-дълъг от 20 секунди или въздушен поток прекъсване и дихателните пауза на по-малко от 20, в комбинация с брадикардия (по-малко от 80 удара / мин), централна цианоза или насищане О2 по-малко от 85% при децата, родени на термина на бременността по-малко от 37 седмици и при липса на причини, които причиняват апнея. Причините могат да бъдат незрялост на централната нервна система (ЦНС) или обструкция на дихателните пътища.

Холестазата е нарушение на отделянето на билирубин, което води до повишаване нивото на директен билирубин и жълтеница. Има много причини за холестазата, които се откриват в лабораторните изследвания, сканирането на черния дроб и жлъчните пътища и понякога чернодробната биопсия и операцията. Лечението зависи от причината.

Тирозинът е предшественик на някои невротрансмитери (например допамин, норепинефрин, адреналин), хормони (например тироксин) и меланин; дефицит на ензими, участващи в техния метаболизъм, води до редица синдроми. Тип тирозинемия I - това заболяване се наследява по автозомно рецесивен начин, причината е дефицит на своята фумарил-atsetoatsetatgidroksilazy, ензим, участващ в метаболизма на тирозин.