Болест на Хиршпрунг (вроден мегаколон)

Болестта на Хиршпрунг (вроден мегаколон) е вродена аномалия на инервацията на долната част на червата, обикновено ограничена до дебелото черво, водеща до частична или пълна функционална чревна непроходимост. Симптомите включват персистиращ запек и подуване на корема. Диагнозата се поставя чрез бариева клизма и биопсия. Лечението на болестта на Хиршпрунг е хирургично.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Какво причинява болестта на Хиршпрунг?

Болестта на Хиршпрунг се причинява от вродена липса на автономните нервни плексуси (Майснеров и Ауербахов) в чревната стена. Лезията обикновено е ограничена до дисталния дебело черво, но може да засегне цялото дебело черво или дори цялото дебело и тънко черво. Перисталтиката в засегнатия сегмент липсва или е анормална, което води до персистиращ спазъм на гладката мускулатура и частична или пълна чревна непроходимост с натрупване на чревно съдържимо и масивна дилатация на проксималния, нормално инервиран сегмент. Редуване между засегнатите и незасегнатите сегменти почти никога не се наблюдава.

Симптоми на болестта на Хиршпрунг

Най-често симптомите на болестта на Хиршпрунг се появяват рано: през първия месец при 15% от пациентите, до една година при 60% и до 4-годишна възраст при 85%. При кърмачетата проявите включват хроничен запек, подуване на корема и евентуално повръщане, както при други форми на долна чревна обструкция. Понякога децата с много къса зона на аганглионоза имат само лек или повтарящ се запек, често редуващ се с епизоди на лека диария, което води до забавяне на диагнозата. При по-големи деца проявите могат да включват анорексия, липса на психологически позив за дефекация и празен ректум с палпируеми изпражнения над мястото на обструкция при преглед. Детето може също да е недохранено.

Ентероколит на Хиршпрунг

Ентероколитът на Хиршпрунг (токсичен мегаколон) е животозастрашаващо усложнение на болестта на Хиршпрунг, което води до тежко разширяване на дебелото черво, често последвано от сепсис и шок.

Причината за ентероколит на Хиршпрунг е свързана с тежко разширяване на проксималния сегмент поради чревна непроходимост, изтъняване на чревната стена, бактериален свръхрастеж и миграция на чревни микроорганизми. Шокът може да се развие бързо, последвано от смърт. Поради това са необходими редовни чести прегледи на деца с болест на Хиршпрунг.

Ентероколитът на Хиршпрунг най-често се развива през първите месеци от живота преди хирургична корекция, но може да се появи и след операция. Клиничните прояви включват треска, подуване на корема, диария (която може да е кървава) и по-късно персистиращ запек.

Първоначалното лечение е поддържащо, с заместване на течности, декомпресия на червата чрез назогастрални и ректални тръби и широкоспектърни антибиотици, включително анаероби (напр. комбинация от ампицилин, гентамицин и клиндамицин). Някои експерти предлагат физиологични клизми за прочистване на червата, но те трябва да се прилагат внимателно, за да се избегне повишаване на налягането в дебелото черво и причиняване на перфорация. Както бе отбелязано по-горе, окончателното лечение е хирургично.

[ 5 ], [ 6 ]

Диагноза на болестта на Хиршпрунг

Болестта на Хиршпрунг трябва да се диагностицира възможно най-рано. Колкото по-дълго заболяването се оставя без лечение, толкова по-висок е рискът от развитие на ентероколит на Хиршпрунг (токсичен мегаколон), който може да бъде фулминантен и да доведе до смъртта на детето. Повечето случаи могат да бъдат диагностицирани през първите месеци от живота.

Първоначалното лечение включва бариеви клизми или понякога ректална биопсия. Бариевата клизма може да покаже разлика в диаметъра между разширения, проксимален, нормално инервиран сегмент и стеснения дистален сегмент (аганглионна зона). Бариевата клизма трябва да се извърши без предварителна подготовка, което може да разшири засегнатия сегмент, което прави изследването недиагностично. Тъй като характерните белези може да липсват в неонаталния период, трябва да се направи забавен филм на 24-ия час; ако дебелото черво остане запълнено с барий, диагнозата болест на Хиршпрунг е вероятна. Ректалната биопсия може да покаже липса на ганглийни клетки. Може да се направи оцветяване с ацетилхолинестераза, за да се демонстрират здрави нервни стволове. Някои центрове имат възможност да извършват и ректоскопия, която може да покаже анормална инервация. Окончателната диагноза изисква пълна ректална биопсия.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лечение на болестта на Хиршпрунг

Лечението на болестта на Хиршпрунг в неонаталния период обикновено включва колостомия над аганглиона, за да се декомпресира дебелото черво и да се позволи на бебето да расте преди втория етап от операцията. По-късно целият аганглион се резецира и дебелото черво се издърпва надолу. Някои центрове обаче вече извършват едноетапна операция в неонаталния период.

След окончателната корекция прогнозата е добра, въпреки че някои деца изпитват хронични нарушения на моториката със запек и/или симптоми на обструкция.