Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Хартнъп
Последно прегледани: 05.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Хартнуп е рядко заболяване, свързано с абнормна реабсорбция и екскреция на триптофан и други аминокиселини. Симптомите на болестта на Хартнуп включват обрив, аномалии в ЦНС, нисък ръст, главоболие, припадък и колапс. Диагнозата се основава на откриване на високи нива на триптофан и други аминокиселини в урината. Превантивното лечение включва ниацин или ниацинамид, а по време на пристъпи се прилага никотинамид.
Какво причинява болестта на Хартнуп?
Болестта на Хартнуп се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Развива се намалена абсорбция на триптофан, фенилаланин, метионин и други моноаминомонокарбоксилни аминокиселини в тънките черва. Натрупването на неабсорбирани аминокиселини в стомашно-чревния тракт увеличава метаболизма им от бактериалната флора. Някои продукти от разграждането на триптофана, включително индоли, кинуренин и серотонин, се абсорбират в червата и се появяват в урината. Бъбречната реабсорбция на аминокиселини също е нарушена, което причинява генерализирана аминоацидурия, включваща всички неутрални аминокиселини с изключение на пролин и хидроксипролин. Превръщането на триптофана в ниацинамид също е нарушено.
Симптоми на болестта на Хартнуп
Симптомите почти винаги се предшестват от нисък прием на хранителни вещества. Симптомите на болестта на Хартнуп се дължат на дефицит на ниацинамид и наподобяват тези на пелагра, особено обривът по откритите части на тялото. Неврологичните прояви включват церебеларна атаксия и психични разстройства. Умствена изостаналост, нисък ръст, главоболие, колапс и припадък са често срещани. Въпреки че заболяването е налице от раждането, симптомите могат да се появят в ранна детска възраст, детство или ранна зряла възраст. Симптомите могат да бъдат ускорени от излагане на слънце, определени лекарства или други стресови ситуации.
Диагноза на болестта на Хартнуп
Диагнозата се основава на откриването на характерни нарушения в отделянето на аминокиселини с урината. Индоли и други продукти от разграждането на триптофан в урината са допълнително доказателство за наличието на болестта на Хартнуп.
[ 5 ]
Лечение на болестта на Хартнуп
Болестта на Хартнуп има благоприятна прогноза, а честотата на пристъпите обикновено намалява с възрастта. Пристъпите могат да бъдат предотвратени чрез поддържане на добър хранителен статус и допълване на диетата с ниацин или ниацинамид, 50-100 mg перорално 3 пъти дневно. Развила се атака се лекува с никотинамид, 20 mg перорално веднъж дневно.
Использованная литература