Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Хартньоп
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Хартп е рядко заболяване, свързано с абнормна реабсорбция и екскреция на триптофан и други аминокиселини. Симптомите на болестта на Хартнуп включват обрив, нарушения на ЦНС, нисък растеж, главоболия, припадък и колапс. Диагнозата се основава на определянето на високо съдържание на триптофан и други аминокиселини в урината. Превантивното лечение включва ниацин или ниацинамид, а в хода на атаките се предписва никотинамид.
Какво причинява болестта на Хартньоп?
Болестта на Хартпъп е наследена от автозомно-рецесивен тип. Разработена намалена абсорбция в тънките черва на триптофан, фенилаланин, метионин и други моноамино монокарбоксилни аминокиселини. Натрупването на несмукани аминокиселини в стомашно-чревния тракт увеличава техния метаболизъм чрез бактериална флора. Някои деградационни продукти на триптофан, включително индоли, кинуренин и серотонин, се абсорбират в червата и се появяват в урината. Също така се нарушава бъбречната реабсорбция на аминокиселини, което причинява генерализирана аминокисеюрия, включително всички неутрални аминокиселини, с изключение на пролин и хидроксипролин. Също така, превръщането на триптофан в ниацинамид е нарушено.
Симптомите на болестта на Хартп
Почти винаги появата на симптоми се предхожда от ниско съдържание на хранителни вещества. Симптомите на болестта на Хартнуп се развиват поради дефицита на ниацинамид и приличат на прояви на пелагра, особено на обрив в открити части на тялото. Неврологичните прояви включват церебеларна атаксия и психични разстройства. Често има забавяне в умственото развитие, нисък растеж, главоболие, колапоидни състояния, припадък. Въпреки факта, че заболяването е налице при раждането, симптомите могат да се появят в ранна детска възраст, в детска възраст или при млади възрастни. Появата на симптомите може да бъде провокирана от топлина, от определени медикаменти или от други стресови ситуации.
Диагностика на болестта на Хартп
Диагнозата се основава на откриването на характерни нарушения на екскрецията на аминокиселини в урината. Индоли и други продукти на разграждането на триптофан в урината са допълнително доказателство за наличието на болест на Хартп.
[5]
Лечение на болестта на Хартп
Харнтупската болест има благоприятна прогноза, честотата на атаките обикновено намалява с възрастта. Атаките могат да бъдат предотвратени чрез поддържане на добър хранителен статус и допълване на диетата с ниацин или ниацинамид, 50-100 mg перорално 3 пъти на ден. Развитата атака се лекува с никотинамид, 20 mg перорално веднъж дневно.
Использованная литература