Цистинурия

Цистинурията е наследствен дефект на бъбречните каналчета, при който резорбцията на аминокиселината цистин е нарушена, отделянето ѝ с урината се увеличава и в пикочните пътища се образуват цистинови камъни. Симптомите включват развитие на бъбречна колика поради образуване на камъни и евентуално инфекция на пикочните пътища или прояви на бъбречна недостатъчност. Диагнозата се основава на определяне на отделянето на цистин с урината. Лечението на цистинурията включва увеличаване на дневния обем консумирани течности и алкализиране на урината.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини за цистинурия

Цистинурията се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При хетерозиготни носители може да се наблюдава повишена екскреция на цистин с урината, но рядко достатъчна за образуване на камъни.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Патофизиология на цистинурията

Основният дефект е ограничение на тубулната реабсорбция на цистин в бъбреците, което увеличава концентрацията му в урината. Цистинът е слабо разтворим в кисела урина, така че ако концентрацията му в урината надвиши разтворимостта му, в урината се образуват кристали цистин, които след това образуват цистинови камъни.

Реабсорбцията на две есенциални аминокиселини (лизин, орнитин, аргинин) също е нарушена, което не причинява значителни проблеми, тъй като тези аминокиселини имат алтернативна транспортна система, независима от транспортната система на цистин. Освен това, тези аминокиселини са по-разтворими в урината от цистина и повишеното им отделяне не води до утаяване на кристали и образуване на камъни. Тяхната абсорбция в тънките черва (и абсорбцията на цистин) също е намалена.

Симптоми на цистинурия

Симптомите на цистинурия, най-често бъбречна колика, обикновено се появяват между 10 и 30-годишна възраст. Може да се развие инфекция на пикочните пътища и бъбречна недостатъчност поради обструктивна уропатия.

Рентгеноконтрастни цистинови камъни се образуват в бъбречното легенче или пикочния мехур. Стагхорн камъните са често срещани. Цистинът може да присъства в урината като жълто-кафяви шестоъгълни кристали. Прекомерни количества цистин в урината могат да бъдат открити с помощта на цианиден нитропрусиден тест. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на дневна екскреция на цистин над 400 mg/ден (обикновено по-малко от 30 mg/ден).

Лечение на цистинурия

В крайна сметка обикновено се развива терминална бъбречна недостатъчност. Намаляването на концентрациите на цистин в урината намалява бъбречното увреждане. Това се постига чрез увеличаване на обема на урината. Приемът на течности трябва да е достатъчен, за да се получи отделяне на урина от приблизително 3 до 4 литра на ден. Хидратацията е особено важна през нощта, когато pH на урината се понижава. Алкализирането на урината до pH по-високо от 7,4 с натриев или калиев бикарбонат 1 mEq/kg перорално два пъти дневно и ацетазоламид 5 mg/kg (до 250 mg) перорално през нощта значително увеличава разтворимостта на цистин. Ако високият прием на течности и алкализирането на урината не намалят образуването на камъни, могат да се опитат други средства. Пенициламин (7,5 mg/kg 4 пъти дневно и 250 до 1000 mg перорално 4 пъти дневно при по-големи деца) е ефективен, но токсичните ефекти ограничават употребата му. Приблизително 1/2 от пациентите развиват токсични прояви като треска, обрив, артралгия или по-рядко нефротичен синдром, панцитопения или реакции, подобни на системен лупус еритематозус (СЛЕ). Цистинурията може да се лекува с каптоприл (0,3 mg/kg перорално 3 пъти дневно), но той не е толкова ефективен, колкото пенициламинът, но е значително по-малко токсичен.