Медицински експерт на статията
Нови публикации
Цистинурия
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Cystinuria - наследствен дефект на бъбречните тубули, в която е нарушена цистин резорбцията на аминокиселина, увеличаване на екскреция в урината в пикочните пътища форма цистин камъни. Симптомите включват развитие на бъбречна колика във връзка с образуването на камъни и вероятно инфекция на пикочната система или прояви на бъбречна недостатъчност. Диагнозата се основава на определението за екскреция на цистин с урина. Лечението на цистинурията включва увеличаване на дневния обем на течността и алкализиране на урината.
Причини за цистинурия
Цистинурията се наслежда от автозомно-рецесивен тип. При хетерозиготна ваксина може да има повишена екскреция на цистин с урина, но рядко е достатъчна за образуване на камъни.
[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Патофизиология цистинурии
Основният дефект е ограничаването на тубулната реабсорбция на цистин в бъбреците, което увеличава концентрацията му в урината. Цистеинът е слабо разтворим в кисела урина, така че ако концентрацията му в урината превиши неговата разтворимост, кристалите в урината се образуват в урината, което впоследствие образува камъни с цистин.
Реадсорбцията на две основни аминокиселини (лизин, орнитин, аргинин) също се нарушава, което не създава значителни проблеми, тъй като тези аминокиселини имат алтернативна транспортна система, независима от цистинната транспортна система. Освен това, тези аминокиселини са по-разтворими в урината от цистин и тяхната повишена екскреция не води до утаяване на кристали и образуване на камъни. Тяхната абсорбция в тънките черва (и абсорбцията на цистин) също е намалена.
Симптоми на цистинурията
Симптомите на цистинурията, най-често бъбречната колика, обикновено се появяват на възраст между 10 и 30 години. ИК може да се развие и бъбречна недостатъчност поради обструктивна уропатия.
Радиообразните цистонови камъни се образуват в бъбречния таз или пикочния мехур. Корелните конкрети са често забелязани. Цистеинът може да се съдържа в урината под формата на жълто-кафяви хексагонални кристали. Прекомерно количество цистин в урината може да бъде открито, като се използва цианиден нитропрусиден тест. Диагнозата потвърждава откриването на дневната екскреция на цистин над 400 mg / ден (обикновено по-малко от 30 mg / ден).
Лечение на цистинурия
Накрая обикновено се развива терминална бъбречна недостатъчност. Намаляването на концентрацията на цистин в урината намалява увреждането на бъбреците. Това се постига чрез увеличаване обема на урината. Приемът на течности трябва да бъде достатъчен, за да осигури диуреза от около 3-4 литра на ден. Хидратацията е особено важна през нощта, когато рН на урината намалява. Урината алкализиране до рН 7.4 с натриев или калиев хидроген карбонат в 1 милиеквивалента / кг перорално 2 пъти дневно ацетазоламид и 5 мг / кг (до 250 мг) една нощ навътре значително увеличава разтворимостта на цистин. Ако високият прием на течности и алкализирането на урината не намаляват образуването на камъни, можете да опитате да използвате други лекарства. Пенициламин (7,5 mg / kg 4 пъти дневно и 250-1000 mg перорално 4 пъти дневно при по-големи деца) е ефективен, но токсичните ефекти ограничават употребата му. Приблизително 1/2 от пациентите развиват симптоми на интоксикация, като треска, обрив, артралгия, или рядко нефротичен синдром, панцитопения, или SLE-подобна реакция. Cystinuria се третира с каптоприл (при 0.3 мг / кг орално 3 пъти на ден), но тя не е толкова ефективен, колкото пенициламин, но значително по-малко токсични.