Бъбречна тубулна ацидоза

Бъбречната тубулна ацидоза е метаболитна, SCF обикновено е непроменен.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини бъбречна тубулна ацидоза.

Проксималната бъбречна тубулна ацидоза се развива, когато способността на епителните клетки да реабсорбират бикарбонати намалее. Изолирана проксимална бъбречна тубулна ацидоза или проксимална бъбречна тубулна ацидоза се наблюдава в рамките на синдрома на Фанкони (първичен и вторичен).

Изолираната проксимална бъбречна тубулна ацидоза се причинява от генетично обусловено намаляване на активността на карбоанхидразата или е свързана с продължителна употреба на ацетазоламид.

Дисталната бъбречна тубулна ацидоза се развива при липса на секреция на водородни йони в лумена на дисталния тубул или при увеличаване на тяхното усвояване от епителните клетки на този сегмент на нефрона.

Друг механизъм на образуване е намаляване на наличността на уринарни буфери, предимно амониеви йони, с намаляване на тяхното образуване или прекомерно натрупване в интерстициума.

Дисталната бъбречна тубулна ацидоза може да се унаследи по автозомно доминантен начин (синдром на Олбрайт-Бътлър).

При много заболявания се развива вторична дистална бъбречна тубулна ацидоза. Хиперкалциурия и хипокалиемия обикновено не се наблюдават.

Вторична дистална бъбречна тубулна ацидоза се наблюдава при:

• хипергамаглобулинемия;
• криоглобулинемия;
• Болест и синдром на Сьогрен;
• тиреоидит;
• идиопатичен фиброзиращ алвеолит;
• първична билиарна цироза;
• системен лупус еритематозус;
• хроничен активен хепатит;
• първичен хиперпаратиреоидизъм;
• интоксикация с витамин D;
• Болест на Уилсън-Коновалов;
• Болест на Фабри;
• идиопатична хиперкалциурия;
• хипертиреоидизъм;
• прием на лекарства (амфотерицин B);
• тубулоинтерстициална нефропатия (ендемична балканска нефропатия, обструктивна уропатия);
• нефропатия при бъбречна трансплантация;
• кистозни бъбречни заболявания (медуларен гъбест бъбрек, медуларна кистозна бъбречна болест);
• наследствени заболявания (синдром на Елерс-Данлос, сърповидно-клетъчна анемия).

Може да се развие дистална бъбречна тубулна ацидоза с хиперкалиемия. Повечето от нейните варианти са свързани с абсолютен или относителен алдостеронов дефицит.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми бъбречна тубулна ацидоза.

Симптомите на бъбречна тубулна ацидоза (проксимална форма) често отсъстват.

Симптомите на бъбречна тубулна ацидоза (дистална форма) са причинени от загуба на калций с урината, често съпроводена с рахитоподобни промени в костите, остеомалация, възможни са патологични фрактури. Алкалната реакция на урината с повишена концентрация на калций в нея предразполага към калциева нефролитиаза.

Признаци на синдрома на Олбрайт-Бътлър са забавяне на растежа, тежка мускулна слабост, полиурия, рахит (остеомалация при възрастни), нефрокалциноза и нефролитиаза. Първите симптоми на заболяването обикновено се развиват в ранна детска възраст, но са описани и случаи на дебюта му при възрастни.

Форми

Съществуват проксимални и дистални варианти на бъбречна тубулна ацидоза.

Варианти на дистална бъбречна тубулна ацидоза с хиперкалиемия

Причина за ацидоза	Болест
Дефицит на минералкортикоиди	Комбиниран дефицит на минерали и глюкокортикостероиди Болестта на Адисон Двустранна адреналектомия Разрушаване на надбъбречната тъкан (кръвоизлив, тумор) Вродени дефекти на надбъбречните ензими Дефицит на 21-хидроксилаза Дефицит на 3b-хидроксидихидрогеназа Дефицит на холестерол монооксигеназа Изолиран дефицит на алдостерон Фамилен дефицит на метилоксидаза Хроничен идиопатичен хипоалдостеронизъм Преходен хипоалдостеронизъм в детска възраст Лекарства (натриев хепарин, АСЕ инхибитори)
Хипоренинемичен хипоалдостеронизъм	Диабетна нефропатия Тубулоинтерстициална нефропатия Обструктивна уропатия Сърповидно-клетъчна анемия Нестероидни противовъзпалителни лекарства
Псевдохипоалдостеронизъм	Първичен псевдохипоалдостеронизъм Прием на спиронолактон

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Диагностика бъбречна тубулна ацидоза.

Лабораторна диагностика на бъбречна тубулна ацидоза

При проксимална бъбречна тубулна ацидоза се установяват значителна бикарбонатурия, хиперхлоремична ацидоза и повишаване на pH на урината.

Поради повишената екскреция на натрий (като част от натриевия бикарбонат) често се развива вторичен хипералдостеронизъм с хипокалиемия.

При дистална бъбречна тубулна ацидоза, освен тежка системна ацидоза, се наблюдават значително повишаване на pH на урината, хипокалиемия и хиперкалциурия.

Диагнозата на бъбречна тубулна ацидоза (дистална форма) включва използването на тест с амониев хлорид или калциев хлорид - pH на урината не е по-ниско от 6,0. При стойности на pH <5,5, дисталната бъбречна тубулна ацидоза трябва да се изключи.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Лечение бъбречна тубулна ацидоза.

Лечението на бъбречната тубулна ацидоза (проксимална форма) се състои в употребата на големи дози натриев бикарбонат. Възможно е също да се използват цитратни смеси. Препоръчително е натриевият бикарбонат да се комбинира с тиазидоподобни диуретици, но последните понякога влошават хипокалиемията - в тези случаи е необходимо едновременно приложение на калиеви препарати.

Лечението на бъбречната тубулна ацидоза (дистална форма) се състои в прилагане на бикарбонати. Бъбречната тубулна ацидоза с хиперкалиемични варианти изисква прилагане на минералкортикоиди и бримкови диуретици.