Бъбречна тубулна ацидоза

Бъбречната тубулна ацидоза - метаболитна, GFR, като правило, не се променя.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Причини бъбречна тубулна ацидоза

Проксималната бъбречна тубулна ацидоза се образува с намаляване на способността на епителните клетки да реабсорбират бикарбонати. Наблюдавани изолирани или в рамките на синдрома на Fanconi (първична и вторична) проксимална бъбречна тубуларна ацидоза.

Изолирана проксимална бъбречна тубулна ацидоза се дължи на генетично определено намаляване на активността на карбоанхидразата или е свързано с продължителен прием на ацетазоламид.

Дисталната бъбречна тубулна ацидоза се развива при отсъствие на секреция на водородни йони в лумена на дисталните тубули или увеличаване на улавянето им от епителните клетки на този нефронен сегмент.

Друг механизъм на образуване е намаляването на наличието на уринарни буфери, предимно амониеви йони, с намаляване на тяхното образуване или прекомерно натрупване в интерстициума.

Вероятно наследствеността на дисталната бъбречна тубулна ацидоза в автозомен доминантен тип (синдром на Олбрайт-Бътлър).

При много заболявания се развива вторична дистална тубуларна ацидоза. По правило хиперкалциурия и хипокалиемия не се появяват.

Вторична дистална тубулна ацидоза се наблюдава при:

• gipyergammaglobulinyemii;
• krioglobulinemii;
• болестта и синдрома на Sjögren;
• тироидит;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• първична билиарна цироза;
• системен лупус еритематозус;
• хроничен активен хепатит;
• първичен хиперпаратироидизъм;
• интоксикация с витамин D;
• Болестта на Уилсън-Коновалов;
• Болест на Fabry;
• идиопатической гиперкальциурии;
• хипертиреоидизъм;
• приемане на лекарства (амфотерицин В);
• тубулоинтерстициальных нефропатиях (эндемической балканской нефропатии, обструктивной уропатии);
• бъбречна трансплантационна нефропатия;
• циститни бъбречни заболявания (медуларен спонгиозен бъбрек, медуларна кистозна бъбречна болест);
• наследствени заболявания (синдром на Ehlers-Danlos, сърповидно-клетъчна анемия).

Възможно развитие на дистална бъбречна тубулна ацидоза с хиперкалиемия. Повечето от неговите варианти са свързани с абсолютен или относителен дефицит на алдостерон.

[11], [12], [13], [14], [15],

Симптоми бъбречна тубулна ацидоза

Симптомите на бъбречната тубуларна ацидоза (проксимална форма) често отсъстват.

Симптомите на бъбречната тубулна ацидоза (дистална форма) се дължат на загуба на калций в урината, често придружени от промени в костите на рахита, остеомалация, възможни патологични фрактури. Алкалната реакция на урина с повишена концентрация на калций в нея предразполага към калциева нефролитиаза.

Симптомите на синдрома на Albright-Бътлър - закърняване, тежка мускулна слабост,  полиурия, рахит (при възрастни - остеомалация), нефрокалциноза и нефролитиаза. Първите симптоми на заболяването по правило се развиват в ранна детска възраст, но са описани случаите на дебюта му при възрастни.

Форми

Изолирайте проксималните и дисталните варианти на бъбречната тубуларна ацидоза.

Варианти на дистална бъбречна тубулна ацидоза с хиперкалиемия

Причини за ацидоза	Болест
Дефицит на минералкортикоиди	Комбинирана минерална и глюкокортикостероидна недостатъчност Болест на Адисън Двустранна адрелелектомия Унищожаване на надбъбречната тъкан (кръвоизлив, подуване) Вродени дефекти на надбъбречните ензими Дефицит на 21-хидроксилазата Дефицит на 3Ь-хидроксидихидрогеназа Дефицит холестерол-монооксигеназы Изолирана недостатъчност на алдостерон Семеен дефицит на метилоксидазата Хроничен идиопатичен хипоалдостеронизъм Преходният хипоалдостеронизъм в детството Лекарства (натриев хепарин, ACE инхибитори)
Гипоренинемичен хипоалдостеронизъм	Диабетическая нефропатия Тубулоинтерстициальные нефропатии Обструктивна уропатия Сърповидноклетъчна анемия Нестероидни противовъзпалителни средства
Pseudohypoaldosteronism	Първичен псевдохипердостеронизъм Получаване на спиронолактон

[16], [17], [18]

Диагностика бъбречна тубулна ацидоза

Лабораторна диагностика на бъбречна тубулна ацидоза

При проксималната бъбречна тубулна ацидоза се откриват значителни бикарбонатурия, хиперхлоремична ацидоза и повишаване на рН на урината.

Във връзка с увеличаването на екскрецията на натрий (в натриевия бикарбонат), често се развива вторичен хипералдостеронизъм с хипокалиемия.

При дистална бъбречна тубулна ацидоза, в допълнение към тежката системна ацидоза се наблюдава значително повишаване на рН на урината, хипокалиемия, хиперкалциурия.

Диагнозата на бъбречната тубуларна ацидоза (дистална форма) се състои в използването на тест с амониев хлорид или калциев хлорид - pH урината не е по-ниска от 6.0. При стойности на рН <5,5 трябва да се изключи дистална тубулна ацидоза.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Лечение бъбречна тубулна ацидоза

Лечението на бъбречна тубулна ацидоза (проксимална форма) е използването на големи дози натриев бикарбонат. Също така е възможно да се използват цитратни смеси. Препоръчително е да се комбинира натриев хидрогенкарбонат с тиазидни диуретици, но последните понякога усилват хипокалиемия - в тези случаи е необходимо едновременно приложение на калиеви препарати.

Лечението на бъбречна тубулна ацидоза (дистална форма) се състои в назначаването на бикарбонати. Бъбречната тубуларна ацидоза с хиперкалиеви варианти изисква прилагане на препарати от минералкортикоиди и диуретици от бримките.