Сърповидноклетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е тежка хронична хемолитична анемия, която се среща при лица, хомозиготни за сърповидния ген, придружени от висока смъртност. Най-често тази болест се среща при хора от Африка. Честотата на сърповидноклетъчна анемия е 1: 625 новородени. Хомозиготите не синтезират HbA, а техните еритроцити съдържат 90-100% HbS.

Сърповидните хемоглобинопатии са широко разпространени сред хората, живеещи в тропическа Африка и в някои райони на Индия, по-рядко срещани в Средиземноморието, Близкия изток и Америка. Във връзка с широко разпространената миграция на населението наскоро започна да се случва в Западна Европа.

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от хомозигозност в HbS или двойна хетерозигозност: Hb S-β-таласемия или Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Причини за сърповидно-клетъчна анемия

Основният недостатък на тази болест е развитието на HbS като резултат от спонтанни мутации и делеции бета-глобин ген на хромозома 11, която води до заместване на валин за глутаминова киселина в позиция VIR-полипептидна верига (с ₂, Р ₂, оста 6). Деоксигениране причинява аномален рафтовата деоксигенирани хемоглобинови молекули под формата на моновлакна, които в резултат на агрегиране се превръща в кристали, като по този начин се променя еритроцитите мембрана, което в крайна сметка се придружава от образуване на сърповидни клетки. Смята се, че присъствието в тялото на генита на сърповидно-клетъчна анемия дава на пациента известна степен на резистентност към маларията.

Причини и патогенеза на сърповидно-клетъчна анемия

[4], [5], [6]

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия

Заболяването се среща под формата на болка атаки епизоди (кризи), свързани с оклузия на капилярите в спонтанни "serpleniya" еритроцитите, редуващи се с периоди на ремисия. Кризите могат да бъдат провокирани от междувременно заболявания, климатични условия, стрес, спонтанно възникване на кризи е възможно.

Клиничните прояви на заболяването обикновено се появяват до края на първата година от живота. В новородените преобладава феталният хемоглобин (HbF), тъй като концентрацията на HbS се увеличава в постнаталния период на HbF. Интраваскуларен "излишък" и признаци на хемолиза могат да бъдат открити вече на възраст 6-8 седмици, обаче, клиничните прояви на заболяването като правило не са типични до 5-6 месечна възраст.

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия

Диагноза на сърповидно-клетъчна анемия

В хемограмата се открива нормахромна хиперрегенетивна анемия - концентрацията на хемоглобин обикновено е 60-80 g / l, броят на ретикулоцитите е 50-150%. В петна от периферна кръв обикновено съдържат червени кръвни клетки, подложени на необратим "сърп" - сърповидните еритроцити; Анизо- и поникоцитоза, полихроматофилия, овалоцитоза, микро- и макроцитоза също се откриват и се откриват телата Kebot и Jolly. Общият брой на левкоцитите се увеличи до 12-20 х 10 ⁹ / л, има неутрофилия; броят на тромбоцитите се увеличава, скоростта на утаяване на еритроцитите се намалява.

Диагноза на сърповидно-клетъчна анемия

[7], [8], [9], [10], [11]

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Трансфузионната терапия за сърповидно-клетъчна анемия е изпълнена с повишен вискозитет на кръвта до значителното намаляване на нивото на HbS; Ht не трябва да надвишава 25-30% преди началото на трансфузията на масата на еритроцитите. Аварийната кръвна трансфузия е показана само ако е необходимо да се увеличи транспортната функция на кръвта без забележимо намаляване на нивото на Hb S, например:

• с тежка анемия;
• в кризата на секвестирането;
• в апластична криза;
• в случай на загуба на кръв;
• преди операцията.

Как се лекува сърповидно-клетъчна анемия?