Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е тежка хронична хемолитична анемия, която се среща при индивиди, хомозиготни за гена на сърповидно-клетъчната анемия, съпроводена с висока смъртност. Най-често това заболяване се среща при хора от африкански произход. Честотата на сърповидно-клетъчната анемия е 1:625 новородени. Хомозиготите не синтезират HbA, техните червени кръвни клетки съдържат 90-100% HbS.

Сърповидно-клетъчните хемоглобинопатии са широко разпространени сред жителите на тропическа Африка и в някои райони на Индия, и са по-рядко срещани в средиземноморските страни, Близкия и Средния изток и Америка. Поради широко разпространената миграция на населението, напоследък започват да се срещат и в Западна Европа.

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от хомозиготност за Hb S или двойна хетерозиготност: Hb S-β-таласемия или Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини за сърповидно-клетъчна анемия

Основният дефект при тази патология е производството на HbS в резултат на спонтанна мутация и делеция на β-глобиновия ген на хромозома 11, което води до заместване на валин с глутаминова киселина във VIP позиция на полипептидната верига (a2 _, β2 _, 6val). Деоксигенацията причинява отлагането на деоксигенирани молекули на анормален хемоглобин под формата на монофиламенти, които в резултат на агрегация се превръщат в кристали, като по този начин променят мембраната на еритроцитите, което в крайна сметка е съпроводено с образуването на сърповидно-клетъчни клетки. Смята се, че наличието на гена на сърповидно-клетъчния ген в организма дава на пациента известна степен на резистентност към малария.

Причини и патогенеза на сърповидно-клетъчна анемия

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Заболяването протича под формата на епизоди на болкови пристъпи (кризи), свързани с капилярна оклузия в резултат на спонтанна "кресцентификация" на еритроцитите, редуващи се с периоди на ремисия. Кризите могат да бъдат провокирани от интеркурентни заболявания, климатични условия, стрес, като е възможно и спонтанно възникване на кризи.

Клиничните прояви на заболяването обикновено се появяват до края на първата година от живота. При новородените преобладава феталният хемоглобин (HbF); с намаляването на HbF в постнаталния период, концентрацията на HbS се увеличава. Вътресъдови „полумесеци“ и признаци на хемолиза могат да бъдат открити още на 6-8 седмична възраст, но клиничните прояви на заболяването обикновено не са характерни до 5-6-месечна възраст.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

Хемограмата разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия - концентрацията на хемоглобин обикновено е 60~80 g/l, броят на ретикулоцитите е 50-150%. Периферните кръвни натривки обикновено съдържат еритроцити, претърпели необратимо „сърповидно образуване“ - сърповидно оформени еритроцити; откриват се също анизо- и пойкилоцитоза, полихроматофилия, овалоцитоза, микро- и макроцитоза, откриват се пръстени на Кабот и телца на Жоли. Общият брой на левкоцитите е увеличен до 12-20 x 109 ^/ l, наблюдава се неутрофилия; броят на тромбоцитите е повишен, скоростта на утаяване на еритроцитите е намалена.

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Трансфузионната терапия за сърповидно-клетъчна анемия е свързана с повишен вискозитет на кръвта, докато нивата на Hb S не се намалят значително; Ht не трябва да надвишава 25-30% преди започване на трансфузия на червени кръвни клетки. Спешното кръвопреливане е показано само когато е необходимо да се увеличи функцията на кръвния транспорт без значително намаляване на нивата на Hb S, като например:

• при тежка анемия;
• в случай на секвестрна криза;
• по време на апластична криза;
• в случай на загуба на кръв;
• преди операция.

Как се лекува сърповидно-клетъчна анемия?