Синдром на ротора: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром на ротора (хронична фамилна не-хемолитична жълтеница с конюгиран хипербилирубинемия и нормална чернодробна хистология без неидентифициран пигмент в хепатоцити) има наследствен характер, се предава чрез автозомно retsessivnm.

Синдром на ротора патогенеза е подобен на патогенезата на синдрома Dubin-Johnson, но дефектен екскреция на билирубин по-слабо изразено.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптомите на синдрома на ротора

Първите клинични признаци на синдрома на Ротор се появяват в детска възраст, често също толкова болни момчета и момичета.

Основните симптоми на синдрома на Ротор са следните:

• не изразена хронична жълтеница;
• субективните признаци (умора, болка в правилния хипохондриум, горчивина в устата, загуба на апетит) са неясни; ,
• черен дроб с нормален размер, само при някои пациенти леко увеличен;
• съдържанието на билирубин в кръвта се повишава главно поради конюгираната фракция;
• билирубинурия се наблюдава периодично - повишено отделяне на уковилин с урина, потъмняване на урината;
• общият анализ на кръвта и функционалните тестове на черния дроб не се променят;
• оралната холецистография дава нормални резултати;
• след зареждане с бромсулфалин, има увеличено забавяне на боята след 45 минути;
• в чернодробните биопсии нормална хистологична картина, не се открива пигментно натрупване.

Курсът на синдрома на Ротор е благоприятен, дългосрочен, без съществени нарушения на общото състояние. Периодично, екзацербацията на заболяването под влияние на същите фактори, които причиняват обостряне на синдрома на Dabin-Johnson. Възможно развитие на холелитиаза.

Диагностика на синдрома на ротора

1. Общ анализ на кръвта, урината, изпражненията.
2. Определяне на пикочния билирубин, уробилин.
3. Определяне на стерикобилин в изпражненията.
4. Биохимичен анализ на кръв: билирубин съдържание и неговите фракции, холестерол, липопротеините, triglitseradov, урея, креатинин, аланин и аспарагинова аминотрансфераза, специфични за черния дроб ензими (фруктоза-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, аргиназата).
5. Ултразвук на черния дроб и жлъчните пътища.
6. Радиоизотопна хепатология.
7. Бромсулфалеинов тест. Бромсулфалеинът е боя, която се отделя от черния дроб като билирубин. След интравенозно инжектиране боята бързо се улавя от кръвта в черния дроб и след това се освобождава по-бавно в жлъчката. Интравенозно инжектира 5% стерилен разтвор на бромсулфалеин в количество от 5 mg / kg телесно тегло. Кръвта за изследване се взема от улналната вена на другата ръка за 3 и 4,5 минути. Концентрацията на бромосулфалеин в продължение на 3 минути се приема като 100%; по отношение на него се изчислява процентът на багрилото, оставащ след 45 минути. Обикновено след 45 минути остава около 5% от боята. Ако има нарушение на функцията на отделяне на черния дроб, процентът на останалото мастило в кръвта е много по-голям.
8. Пробивна чернодробна биопсия с хистологично и хистохимично изследване на биопсичния образец.
9. Кръвен тест за серологични маркери на хепатит B, C, D.

[6], [7]