Синдром на ротора: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Ротор (хронична фамилна нехемолитична жълтеница с конюгирана хипербилирубинемия и нормална чернодробна хистология без неидентифициран пигмент в хепатоцитите) е наследствен по природа и се предава по автозомно-рецесивен начин.

Патогенезата на синдрома на Ротор е подобна на патогенезата на синдрома на Дубин-Джонсън, но дефектът в екскрецията на билирубин е по-слабо изразен.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми на синдрома на ротора

Първите клинични признаци на синдрома на Ротор се появяват в детството, като момчетата и момичетата са засегнати еднакво.

Основните симптоми на синдрома на Роторса:

• лека хронична жълтеница;
• субективните симптоми (умора, болка в десния хипохондриум, горчивина в устата, загуба на апетит) са неясни;
• черният дроб е с нормални размери, само при някои пациенти е леко уголемен;
• съдържанието на билирубин в кръвта се повишава главно поради конюгираната фракция;
• наблюдава се билирубинурия, периодично - повишено отделяне на уробилин в урината, потъмняване на урината;
• общият кръвен анализ и чернодробните функционални тестове са непроменени;
• Оралната холецистография дава нормални резултати;
• след зареждане с бромсулфалеин се наблюдава повишено задържане на багрилото след 45 минути;
• Чернодробните биопсии показват нормална хистологична картина, не се открива натрупване на пигмент.

Протичането на синдрома на Ротор е благоприятно, дългосрочно, без значителни нарушения на общото състояние. Периодично е възможно обостряне на заболяването под влияние на същите фактори, които причиняват обостряне на синдрома на Дубин-Джонсън. Възможно е развитие на жлъчнокаменна болест.

Диагностика на синдрома на Ротор

1. Общ анализ на кръв, урина, изпражнения.
2. Определяне на нивата на билирубин и уробилин в урината.
3. Определяне на стеркобилин във фекалиите.
4. Биохимичен кръвен тест: съдържание на билирубин и неговите фракции, холестерол, липопротеини, триглицериди, урея, креатинин, аланин и аспартат аминотрансферази, чернодробно-специфични ензими (фруктоза-1-фосфат алдолаза, орнитин карбамоилтрансфераза, аргиназа).
5. Ултразвук на черния дроб и жлъчните пътища.
6. Радиоизотопна хепатография.
7. Бромсулфалеинов тест. Бромсулфалеинът е багрило, което се секретира от черния дроб подобно на билирубина. След интравенозно приложение, багрилото бързо се улавя от кръвта от черния дроб и след това по-бавно се отделя в жлъчката. 5% стерилен разтвор на бромосулфалеин се прилага интравенозно в количество от 5 mg/kg телесно тегло. Кръв за изследването се взема от кубиталната вена на другата ръка след 3 и 4,5 минути. Концентрацията на бромосулфалеин след 3 минути се приема за 100%; процентът на багрилото, оставащо след 45 минути, се изчислява спрямо нея. Обикновено около 5% от багрилото остава след 45 минути. Ако отделителната функция на черния дроб е нарушена, процентът на багрилото, оставащо в кръвта, е значително по-висок.
8. Пункционна биопсия на черния дроб с хистологично и хистохимично изследване на биопсичния материал.
9. Кръвен тест за серологични маркери на вирусите на хепатит B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]