^

Здраве

Болести на деца (педиатрия)

Синдром на Костман: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Костман (детската генетично обусловена агранулоцитоза) е най-тежката форма на наследствена неутропения. Типът наследство е автозомно рецесивен, може да има спорадични случаи и доминиращ тип наследство.

Неутропения при деца

Критерий неутропения при деца над една година и възрастни - намаляване на абсолютния брой на неутрофилите (хладно оръжие и сегментиран) в периферната кръв до 1,5 хиляди на 1 мл кръв или по-малко, през първата година от живота. - 1000 в 1 mm или по-малко ..

Алоимунна или изоимунна неутропения при новородени

Алоимунната или изоимунната неутропения при новородени възниква в плода поради антигенната несъвместимост на неутрофилите на плода и майката. Изоантителите на майката принадлежат към класа IgG, проникват в плацентарната бариера и унищожават неутрофилите на детето. Изоантитела обикновено са левкоаглутинини, реагират с клетките на пациента и баща му, не реагират с клетките на майката.

Синдром на Chediak-Higashi

Синдромът Chediak-Higashi е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Типът наследство е автозомно рецесивен. Поради дефект в Lyst протеина. Характерна черта на този синдром - peroksidazopolozhitelnye гигантски гранули в неутрофили, еозинофили, моноцити от периферна кръв и костен мозък, както и в клетки на гранулоцити на предшественик.

Синдром на Schwachman-Diamond: причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът Shvahmana-Diamond се характеризира с неутропения и екзокринна панкреатична недостатъчност в комбинация с метафизична дисплазия (25% от пациентите). Наследството е автозомно рецесивно, има спорадични случаи. Причината за неутропенията е в поражението на прогениторни клетки и строма на костен мозък. Нарушен неутрофилен хемотаксис.

Дефицит на миелопероксидаза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Дефицитът на миелопероксидазата е най-честата вродена патология на фагоцитите, честотата на пълната наследствена миелоперидоза дефицит е от 1: 1400 до 1:12 000.

Хронична грануломатозна болест

Хроничната грануломатозна болест е наследствено заболяване, причинено от дефект в системата на образуване на супероксидния анион в неутрофилите в отговор на стимулиране от микроорганизми. Това заболяване се основава на генетично програмираните промени в структурата или дефицита на ензима NADPH оксидаза, която катализира намаляването на кислорода до своята активна форма - супероксид.

Частична аплазия на червените кръвни клетки

Терминът "частичен червените кръвни клетки" (PKKA) описва група от субекти, които се характеризират с анемия в комбинация с ретикулоцитопения и изчезване или значително намаляване на броя на морфологично дефинирани, както в началото еритропоезата на извършените прогенитори в костния мозък. Класификацията разделя PACA в вродени и придобити форми.

Диамант-Блекфан анемия

Анемията на Diamond-Blackfen е най-известната форма на частична аплазия на червените кръвни клетки при деца. Болестта е кръстена на авторите, които през 1938 г. Описват четири деца с характерни признаци на заболяването.

Вродена дискератоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Първото описание на конгенитална (вродена) dyskeratosis (dyskeratosis конгенита) извършва от дерматолог Zinsser през 1906 г., и в 30-те години. Той също така е допълнен от дерматолозите Kohl и Engman, така че друго име за тази рядка форма на наследствена патология е синдромът "Zinsser-Kohl-Engman".

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.