Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Костман: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Костман (детската генетично обусловена агранулоцитоза) е най-тежката форма на наследствена неутропения.
[1]
Причини за синдрома на Костаман
Типът наследство е автозомно рецесивен, може да има спорадични случаи и доминиращ тип наследство. При някои пациенти мутацията на гена, кодиращ образуването на неутрофилна еластаза (ELA-2 ген) се открива предимно в спорадични форми. Нивото на генетичния дефект още не е намерено. Някои пациенти със синдром на Costman (13-27%) имат точкова мутация на рецепторния ген на гранулоцитната колония-стимулиращ фактор. Тези пациенти принадлежат към високорисковата група на миелодиспластичен синдром и остра миелоидна левкемия.
[2]
Симптоми на синдрома на Costman
Синдром Kostmann - дебют на заболяването през първите няколко месеца от живота, или в неонаталния период под формата на тежки рецидивиращи бактериални инфекции: стоматит, гингивит, хронична, чести пневмонии, включително разрушително. Типични дълбоко агранулоцитоза (<0 Zh10 9 / л неутрофили). Типични миелограма: Резервиран само неутрофилна делящи се клетки, промиелоцити и / или миелоцити, повишен брой еозинофили и моноцити. В промиелоцитите има атипични ядра, големи азофуринови гранули и вакуоли в цитоплазмата. Без специално лечение, пациентите са починали преди 2-3 години.
Лечение на синдрома на Costman
Основният метод за лечение на синдром Kostmann - рекомбинантен гранулоцитен колония-стимулиращ фактор (филграстим и ленограстим) в терапевтична доза от 6-100 ug / кг на ден, лекарството се прилага подкожно. Поддържащата доза се избира индивидуално, за да се поддържа абсолютен брой неутрофили над 1000 / mm 3. Кандидатствайте за живот, толерантността е добра. По време на обострянето на инфекциите се използват антибиотици с широк спектър на действие, противогъбични средства. Трансфузиите на донорните гранулоцити са показани в особено тежки случаи. Предвид високия риск от развитие на левкемия пациентите трябва да бъдат под медицински контрол с динамична оценка на хемограмата. Когато резистентност към лечение с гранулоцитен колония-стимулиращ фактор или поява рецепторни генни мутации гранулоцит колония стимулиращ фактор показва алогенна трансплантация на костен мозък.