Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Костман: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Костман (генетично обусловена агранулоцитоза в детска възраст) е най-тежката форма на наследствена неутропения.
[ 1 ]
Причини за синдрома на Костман
Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен, като може да има спорадични случаи и доминантен модел на унаследяване. При някои пациенти, главно при спорадични форми, е установена мутация в гена, кодиращ образуването на неутрофилна еластаза (ген ELA-2). Нивото на генетичния дефект все още не е установено. Някои пациенти със синдром на Костман (13-27%) имат точкова мутация в гена на рецептора за гранулоцитния колониистимулиращ фактор. Тези пациенти принадлежат към групата с висок риск от развитие на миелодиспластичен синдром и остра миелоидна левкемия.
[ 2 ]
Симптоми на синдрома на Костман
Синдром на Костман - заболяването дебютира през първите месеци от живота или в неонаталния период под формата на тежки рецидивиращи бактериални инфекции: стоматит, хроничен гингивит, повтаряща се пневмония, включително деструктивна. Типична е дълбоката агранулоцитоза (<0,3x10 9 /l неутрофили). Миелограмата е характерна: запазени са само делящи се неутрофилни клетки, промиелоцити и/или миелоцити, броят на еозинофилите и моноцитите е увеличен. В промиелоцитите се откриват атипични ядра, големи азурофилни гранули и вакуоли в цитоплазмата. Без специално лечение пациентите са умирали до 2-3 години.
Лечение на синдрома на Костман
Основният метод за лечение на синдрома на Костман е рекомбинантен гранулоцитен колониистимулиращ фактор (филграстим и ленограстим) в терапевтична доза от 6-100 mcg/kg на ден, като лекарството се прилага подкожно. Поддържащата доза се избира индивидуално, за да се поддържа абсолютният брой на неутрофилите над 1000/mm3 . Прилага се доживотно и се понася добре. В периоди на обостряне на инфекции се използват широкоспектърни антибиотици и противогъбични лекарства. В особено тежки случаи са показани трансфузии на донорски гранулоцити. Предвид високия риск от развитие на левкемия, пациентите трябва да бъдат под лекарско наблюдение с динамична оценка на хемограмата. В случай на резистентност към лечение с гранулоцитен колониистимулиращ фактор или поява на мутация в гена на рецептора за гранулоцитен колониистимулиращ фактор, е показана алогенна трансплантация на костен мозък.
Использованная литература