Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Швачман-Даймонд: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Швахман-Даймънд се среща с честота 1:10 000-20 000 живородени деца.
Синдромът на Швахман-Даймънд се характеризира с неутропения и екзокринна панкреатична недостатъчност в комбинация с метафизарна дисплазия (25% от пациентите). Унаследяването е автозомно-рецесивно, има спорадични случаи. Причината за неутропенията е увреждане на прогениторните клетки и стромата на костния мозък. Хемотаксисът на неутрофилите е нарушен.
Синдромът на Швахман-Даймънд обикновено започва с чести инфекции и стеаторея през първите 10 години от живота. Повече от половината от пациентите имат тежко протичане на заболяването, с чести инфекциозни епизоди. Най-често са засегнати дихателните пътища. Физическото развитие е забавено. Интелигентността може да бъде нарушена. При други пациенти протичането на заболяването е относително доброкачествено, въпреки неутропенията. Липсата на стеаторея при пациент с неутропения не изключва синдрома на Швахман; необходими са специални изследвания за откриване на нарушена абсорбция на липиди.
В хемограмата на пациенти със синдром на Швахман-Даймънд неутропенията обикновено е тежка (<0,5 в μl); в 70% от случаите - тромбоцитопения, рядко - макроцитна анемия. В костния мозък се откриват хипоплазия, нарушено съзряване на неутрофилите, стромални аномалии.
Миелолевкемия се развива при 1/3 от пациентите със синдром на Швахман Даймънд. Лечението е симптоматично: антибактериална и заместителна терапия по показания. В случай на неутропения се предписва гранулоцитен колониистимулиращ фактор в доза 1-2 мкг/кг на ден. При риск от развитие на остра миелоидна левкемия е възможна трансплантация на костен мозък, но резултатите от нея са незадоволителни поради високата смъртност при трансплантация.
Использованная литература