Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Chediak-Higashi.
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Чедиак-Хигаши (CHS) е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Причинява се от дефект в Lyst протеина. Характерната черта на този синдром са гигантски пероксидаза-позитивни гранули в неутрофили, еозинофили, моноцити в периферната кръв и костния мозък, както и в клетки-прекурсори на гранулоцитите. Гигантски гранули се откриват също в циркулиращите лимфоцити, невронната цитоплазма и клетките на съединителната тъкан на периневралната област.
Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядко заболяване, характеризиращо се с тежки рецидивиращи гнойни инфекции, частичен албинизъм, прогресивна невропатия, склонност към кървене, развитие на лимфопролиферативен синдром и наличие на гигантски гранули в много клетки, особено в левкоцитите в периферната кръв. Имунодефицитът при синдрома на Чедиак-Хигаши се дължи предимно на нарушена фагоцитоза в гранулоцитните и макрофагните клетки и се проявява с тенденция към гнойни и гъбични инфекции. Кървенето е свързано с дефект в освобождаването на фолбоцитни гранули.
Първото споменаване на синдрома на Чедиак-Хигаши датира от 1943 г. {Beguez Cesar). Допълнителни описания се намират в Steinbrinck 1948, Chediak 1952 и накрая Higashi 1954.
[ Патогенеза на синдрома на Чедиак-Хигаши
Патогенезата на заболяването е свързана с анормална структура на клетъчните мембрани, нарушаване на събирателната микротубулна система и дефект във взаимодействието на последните с лизозомните мембрани. Повечето клинични прояви могат да се обяснят с анормално разпределение на лизозомните ензими. Честотата и тежестта на гнойните инфекции се дължат на намаляване на активността на кислородния метаболизъм и вътреклетъчното смилане на микробите във фагоцитите поради забавено и непоследователно освобождаване на хидролитични лизозомни ензими от гигантски гранули във фагозомите. Освен това, пациентите имат намалена активност на естествените убийци и антитяло-зависима цитотоксичност на лимфоцитите. Заболяването се класифицира като първичен имунодефицит.
Симптоми на синдрома на Чедиак-Хигаши
Клиничните прояви на синдрома на Чедиак-Хигаси са рецидивиращи гнойни инфекции, характеризиращи се с частичен албинизъм на косата, кожата и очите, фотофобия. Скоро след раждането настъпва торпидна фаза на заболяването, свързана с аномалия в образуването на антитела срещу вируса на Епщайн-Бар. Клинично вторичният хемофагоцитен синдром се развива на фона на бактериална или вирусна инфекция; треска, панцитопения с хеморагичен синдром, лимфаденопатия, хепатоспленомегалия, неврологични симптоми - епизоди на гърчове, нарушена чувствителност, пареза, церебелни нарушения, умствена изостаналост. Прогнозата е неблагоприятна.
Диагноза на синдрома на Чедиак-Хигаши
Диагнозата на синдрома на Чедиак-Хигаши се основава на откриването на характерни гигантски гранули в неутрофили, еозинофили и други клетки, съдържащи гранули, в периферна кръвна натривка. Костномозъчната натривка разкрива гигантски включвания в левкоцитни прекурсорни клетки, които са пероксидаза-позитивни и съдържат лизозомни ензими, което показва, че това са гигантски лизозоми или, в случая на меланоцити, гигантски меланозоми.
Диагноза на синдрома на Чедиак-Хигаши
Лечение на синдрома на Чедиак-Хигаши
При лечението на синдрома на Чедиак-Хигаси се предприемат симптоматични мерки, кожата и очите се предпазват от инсолация. При лечение на инфекциозни епизоди - комбинация от широкоспектърни антибиотици. При развитие на хемофагоцитоза е показана полихимиотерапия с включване на глюкокортикостероиди (главно дексаметазон), винкристин, етопозид, ендолумбални инжекции с метотрексат, заместителна терапия с кръвни съставки. Единственият радикален метод на лечение, както и при много други първични имунодефицити, е алогенната трансплантация на костен мозък.
Использованная литература