Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Chediak-Higashi
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът Chediak-Higashi (синдром на Chediak-Higashi, CHS) е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Типът наследство е автозомно рецесивен. Поради дефект в Lyst протеина. Характерна черта на този синдром - peroksidazopolozhitelnye гигантски гранули в неутрофили, еозинофили, моноцити от периферна кръв и костен мозък, както и в клетки на гранулоцити на предшественик. Гигантски гранули също се намират в циркулиращите лимфоцити, цитоплазмата на невроните и клетките на съединителната тъкан на перинеуралния регион.
Синдром на Chediak-Higashi - рядко разстройство се характеризира с повтарящи се тежки инфекции, пиогенни частично албинизъм, прогресивна невропатия, склонност към кървене, развитие на синдром лимфопролиферативно, както и присъствието на гигантски гранули в много клетки, особено в периферни кръвни левкоцити. Имунодефицитен синдром на Chediak-Higashi се дължи на първо място, нарушение на фагоцитоза функция в клетки на гранулоцит макрофаг и серия и показва тенденция към гнойни и гъбични инфекции. Кървенето е свързано с дефект в освобождаването на гранулоцитни гранули.
Първото споменаване на синдрома на Chediak-Higashi датира от 1943 г. (Beguez Cesar). Други описания, които откриваме в Steinbrinck 1948, Chediak 1952 и накрая в Higashi 1954.
[Патогенеза на синдрома на Chediak-Higashi
Патогенезата на заболявания, свързани с аномалия на клетъчната мембранна структура, нарушение на система за събиране и микротубули дефект последното взаимодействие с лизозомни мембрани. Повечето от клиничните прояви могат да се обяснят с анормалното разпределение на лизозомните ензими. Честотата и тежестта на пиогенни инфекции, причинени от намалена активност на кислород метаболизъм и вътреклетъчно разграждане на микроби в фагоцити след закъснение и периодично освобождаване на лизозомни хидролитични ензими на гигантски пелети в фагозоми. Освен това, при пациентите се намалява активността на естествените убийци и антитяло-зависимата цитотоксичност на лимфоцитите. Болестта се дължи на първичния имунен дефицит.
Симптоми на синдрома на Chediak-Higashi
Клиничните прояви на синдрома на Chediak-Higashi - повтарящи пиогенни инфекции, характеризиращ се с частичен албинизъм косата, кожата и очите, фотофобия. Малко след раждането настъпва бездеен фаза на заболяване, свързано с аномалия на образуване на антитела срещу Epstein-Barr вирус. Клинично на фона на бактериална или вирусна инфекция се развива вторичен хемофагоцитен синдром; треска, панцитопения с хеморагичен синдром, лимфаденопатия, хепатоспленомегалия, неврологични симптоми - спазми епизоди нарушение чувствителност, пареза, церебрални разстройства, умствена изостаналост. Прогнозата е неблагоприятна.
Диагностика на синдрома на Chediak-Higashi
Синдром Диагностика Chediak-Higashi е получено от откриване на периферна кръв намазка характерни гигантски гранули в неутрофили, еозинофили и други гранулирани клетки. В проучването на костен мозък в намазка прогенитори на няколко левкоцити намерено гигантски включвания че peroksidazopozitivny lizosomelnye и съдържат ензими, което предполага, че този гигантски лизозоми или в случай на меланоцити - гигантски меланозоми.
Диагностика на синдрома на Chediak-Higashi
Лечение на синдрома на Chediak-Higashi
При лечението на синдрома на Chediak-Higashi се предприемат симптоматични мерки, предпазващи кожата и очите от вятър. При лечението на инфекциозни епизоди - комбинация от широкоспектърни антибиотици. С hemophagocytosis развитие показано полихимиотерапия на включване с glyukokortikoseroidov (за предпочитане дексаметазон), винкристин, етопозид, метотрексат endolyumbalno, заместваща терапия кръвни компоненти. Единственият радикален метод за лечение, както при много други първични имунодефицити, е алогенната трансплантация на костен мозък.