Диагностика на синдрома на Chediak-Higashi
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром Диагностика Chediak-Higashi е получено от откриване на периферна кръв намазка характерни гигантски гранули в неутрофили, еозинофили и други гранулирани клетки. В проучването на костен мозък в намазка прогенитори на няколко левкоцити намерено гигантски включвания че peroksidazopozitivny и съдържат лизозомни ензими, което предполага, че този гигантски лизозоми или в случай на меланоцити - гигантски меланозоми.
Допълнителни признаци на левкоцитна дисфункция (намалена активност на NK клетки) също са разкрити.
Радиографията на устната кухина разкрива разрушаването на костната тъкан и в повечето случаи загуба на зъби.
Компютърната томография и магнитният резонанс показват дифузна атрофия на мозъка и гръбначния мозък.
При хистологично изследване на кожни проби се откриват меланинови макроглобули и изследването на пародонталните тъкани разкрива масивна бактериална инвазия на епитела и съединителната тъкан.
Пренатална диагностика
Възможно да се извърши с помощта на пренатална диагностика фетални проучвания ленти (гигантски меланозомите са открити) за светлина и електронна микроскопия и фетални кръвни левкоцити (откриване на гигантски пелети и полиморфонуклеарни клетки). Последващи проучвания показват, че в култури от околоплодна течност клетки и хорион VILLI клетки в лизозоми също се увеличават.
[