Медицински експерт на статията
Нови публикации
Патогенеза на синдрома на Chediak-Higashi
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Chediak-Higashi е наследствен автозомно рецесивен и се основава на нарушение на вътреклетъчния протеинов транспорт. През 1996 г. Се дешифрира генетичният характер на синдрома на Chediak-Higashi, който е свързан с мутации в гена LYST / CHS1; той се локализира на дългото рамо на хромозома 1 (lq42-43). Продуктът на този ген е включен в биогенезата на лизозоми, меланозоми и секреторни гранули на цитотоксични клетки.
Мутация в резултатите от ген SNS в нарушаване на образуването на вътреклетъчен (Ранули в различни клетки. Lieosomy левкоцити и фибробласти, плътни органи на тромбоцити, азурофилните гранули на неутрофилите, Меланозомите на меланоцити в CHS обикновено много по-големи по размер и променени морфологично, което показва, че един синтез пътека органели отговорен за съхранение на синтезирани вещества. В ранните етапи на узряване на неутрофили, нормални азурофилните гранули предпазител за megagranul размер, докато по-късно (например, на стадата и миелоцити) могат да образуват гранули от нормалния размер. Зрели неутрофили съдържат двете популации. Това явление се наблюдава и в моноцити.
Нарушаването на производството на меланин от меланозоми води до развитие на албинизъм. При меланоцитите се наблюдава автофагоцитоза с меланозоми.
Приблизително 80% от пациентите със синдром на Chediak-Higashi маркиран развитие на така наречената фаза ускорение, което е не-злокачествени limfomopodobnuyu инфилтрация на различни органи, причината за което е често вирусната инфекция Epstein-Barr. Клинично отбелязана анемия, епизодични кръвоизливи, тежки, често фатални инфекции. Инфекциозният процес, който обикновено са причина за стафилококус ауреус, Streptococcus pyogenes ф Pneumococcus ЕТ "често включва кожата, дихателните пътища, белите дробове. Фазата на ускоряване наподобява това при други заболявания, придружени от синдром на активиране на лимфоцити / макрофаги, по-специално при синдром на HLG и Griselli.
По правило фазата на ускоряване и / или тежката инфекция водят до смъртта на пациентите в ранна възраст, но в литературата има описания на възрастни пациенти. При такива пациенти прогресивният симптом на заболяването е прогресивна неврологична дисфункция, най-често под формата на периферна невропатия, чийто механизъм на развитие остава неясен до края. Описани са и аксонални и демиелинизиращи видове периферна невропатия при пациенти с синдром на Chediak-Higashi.
[