Болести на деца (педиатрия)

Диагноза на сърповидно-клетъчна анемия

В хемограмата се открива нормахромна хиперрегенетивна анемия - концентрацията на хемоглобин обикновено е 60-80 g / l, броят на ретикулоцитите е 50-150%. В петна от периферна кръв обикновено съдържат червени кръвни клетки, подложени на необратим "сърп" - сърповидните еритроцити; Анизо- и поникоцитоза, полихроматофилия, овалоцитоза, микро- и макроцитоза също се откриват и се откриват телата Kebot и Jolly.

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия се появява под формата на епизодите на болка атаки (кризи), свързани с оклузия на капилярите в спонтанни "serpleniya" еритроцитите, редуващи се с периоди на ремисия. Кризите могат да бъдат провокирани от междувременно заболявания, климатични условия, стрес, спонтанно възникване на кризи е възможно.

Причини и патогенеза на сърповидно-клетъчна анемия

Основният недостатък на тази болест е развитието на HbS като резултат от спонтанни мутации и делеции бета-глобин ген на хромозома 11, която води до заместване на валин за глутаминова киселина в позиция VIR-полипептидна верига (а2, β2, вал 6).

Сърповидноклетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е тежка хронична хемолитична анемия, която се среща при лица, хомозиготни за сърповидния ген, придружени от висока смъртност.

Таласемия

Таласемията е хетерогенна група от еректично обусловена хипохимична анемия с различна тежест на потока, която се основава на нарушение на структурата на гломеновите вериги.

Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Най-често срещаният ензим е дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа - идентифициран при около 300 милиона души; на второ място недостатъчност на пируват киназната активност, намерена при няколко хиляди пациенти в популацията; Останалите видове ензимни дефекти на червените кръвни клетки са редки.

Детска детска пикноцитоза

За болести, свързани с нарушена липидна мембрана структура на еритроцитите, също се отнася деца инфантилен piknotsitoz който не е устойчив наследствени заболявания и преходен характер и има благоприятна прогноза.

Дефицит на пируват киназа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Дефицитът в пируват киназната активност е втората най-честа причина за наследствена хемолитична анемия след дефицита на G-6-PD. Той се наслежда автозомно рецесивно, проявява се чрез хронична хемолитична (несероцитна) анемия, се среща с честота от 1:20 000 в популацията, наблюдавана във всички етнически групи.

Хемолитична анемия при деца

Делът на хемолитичната анемия сред другите кръвни заболявания е 5,3%, а сред анемичните състояния - 11,5%. В структурата на хемолитичната анемия, сред другите заболявания на кръвта е около 5,3%, а сред анемичните състояния - 11,5%. В структурата на хемолитичната анемия преобладават наследствени форми на заболявания, доминират наследствени форми на заболявания.

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шоофар)

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шоофар) е хемолитична анемия, която се основава на структурни или функционални нарушения на мембранните протеини, което се извършва с вътреклетъчна хемолиза.

Здраве