Сидеробластни анемии при деца

Анемии, свързани с нарушен синтез или утилизация на порфирини (сидероахрестични, сидеробластични анемии), са хетерогенна група заболявания, наследствени и придобити, свързани с нарушена активност на ензими, участващи в синтеза на порфирини и хем. Терминът "сидероахрестична анемия" е въведен от Heylmeyer (1957). При сидеророахрестичните анемии нивото на желязо в кръвния серум е повишено. В костния мозък се откриват пръстеновидни сидеробласти - ядрени еритроцити с перинуклеарен ръб, състоящ се от едри хемосидеринови гранули и представляващи митохондрии, пълни с желязо.

[ 1 ], [ 2 ]

Причини за сидероахрестична анемия

Наследствени форми

Те се предават по рецесивен, Х-свързан начин (засегнати са мъжете) или автозомно доминантен начин (засегнати са както мъжете, така и жените).

Метаболитният блок може да е на етап образуване на делта-аминолевулинова киселина от глицин и сукцинил-КоА. Тази реакция изисква пиридоксал фосфат, активен коензим на пиридоксин и аминолевулинова киселина синтетаза.

Придобити форми

Придобитите форми на анемия, свързани с нарушен синтез на порфирин, могат да бъдат причинени от отравяне с олово.

Битовото отравяне с олово е доста често срещано в педиатричната практика. То се случва при консумация на храна, съхранявана в консервирани или домашно приготвени глинени съдове с глазура. Отравянето с олово най-често се причинява от поглъщане на бои, мазилки и други материали, съдържащи олово, наситени с оловни багрила (вестници, гипс, трошен камък; съдържанието на олово надвишава 0,06%), както и домашен прах и почвени частици (съдържание на олово 500 mg/kg). Оловото попада в атмосферата не само чрез вдишване; най-често се утаява и попада в тялото с прах и почвени частици. При кърмачетата отравяне с олово възниква, когато замърсена вода се използва за приготвяне на адаптирано мляко за кърмачета. Интоксикацията може да е резултат от неспазване на необходимите предпазни мерки при топене на олово в домашни условия.

Причини за сидеробластична анемия

Диагностика на сидероахрестични анемии

Диагнозата на наследствени форми на анемия се потвърждава чрез изследване на съдържанието на порфирини в еритроцитите. Установено е, че при наследствени форми на сидероахрестична анемия съдържанието на еритроцитен протопорфирин е намалено. Съдържанието на еритроцитен копропорфирин може да бъде както повишено, така и намалено. Обикновено средното ниво на еритроцитен протопорфирин в пълна кръв е 18 μg%, а горната граница при липса на анемия е 35 μg%. За изследване на съдържанието на железни резерви и потвърждаване на хемосидероза се използва десферален тест. След интрамускулно приложение на 500 mg десферал, нормално се екскретират 0,6-1,2 mg желязо на ден с урината, а при пациенти със сидеробластна анемия - 5-10 mg/ден.

За диагностициране на отравяне с олово се определя нивото на олово във венозната кръв; нивото на еритроцитен протопорфирин в пълна кръв - ниво над 100 μg%, като правило, показва токсичния ефект на оловото.

Диагностика на сидеробластна анемия

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Лечение на сидероахрестични анемии

Лечение на пациенти с наследствена сидероахрестична анемия

1. Витамин B6 _{в големи дози - 4-8 ml 5% разтвор на ден интрамускулно. При липса на ефект е показан коензимът на витамин B12-} пиридоксал фосфат. Дневната доза на лекарството е 80-120 mg при перорално приложение.
2. Десферал (за свързване и отстраняване на желязо от организма) - 10 мг/кг/ден в месечни курсове 3-6 пъти годишно.

Лечение на сидеробластични анемии

Предотвратяване на отравяне с олово

За да се избегне отравяне с олово, трябва да се вземат предпазни мерки при ремонтиране на стари домове, като например временно преместване на деца. Изгарянето и заравянето на оловна боя е особено опасно; тя трябва да се изстърже или отстрани химически. Мониторингът на състоянието на жилищните пространства и затягането на санитарните и строителните норми намаляват честотата на отравяния.