Причините за желязната анемия

Наследствени форми

Предава се от рецесивен, свързан с X-хромозома (болни мъже) или автозомно-доминиращ тип (болни мъже и жени).

Метаболитният блок може да бъде в етапа на образуване на делта-аминолевулинова киселина от глицин и сукцинил СоА. Тази реакция изисква пиридоксал фосфат, активен коензим на пиридоксин и синтетаза на аминолевулинова киселина. Ниска концентрация в еритроцитите на протопорфирин и други порфирини се открива в лабораторни условия. В други случаи, метаболитното единица може да бъде разположена между стъпките и образуването koproporfirinogena protoporfnrina IX, вероятно поради недостатъчно dekarboksnlazy koproporfirinogena. В този случай има увеличение на ко-проксифирин с намалено ниво на протопорфирин в еритроцитите. Нарушаването на хем и образуване на протопорфирин прави невъзможно използването на желязо за синтез на хемоглобина, което води до натрупване на желязо в организма и отлагането му в тъкани и органи.

Клиничните симптоми на болестта се проявяват, като правило, в края на детството. Пациентите показват анемичен синдром, причинена от хипоксия, и тъкан мосидероза прояви поради депозити в органите и тъканите за нуждите на неизползван gemotsitopoeza желязо. Проявите на анемичен синдром са летаргия, слабост, бърза умора по време на физическо натоварване. При изследване се отбелязва бледността на кожата и лигавиците, адекватна на степента на анемия. Проявите на хемосидерозата са хепатоспленомегалия; сърдечносъдова недостатъчност, причинена от отлагането на желязо в миокарда (пациенти се оплакват от палпитации, диспнея, тахикардия, оток); Възможно развитие на диабет, провокирано от отлагането на желязо в панкреаса; може да бъде поражение на белите дробове, бъбреците и други органи. При някои пациенти кожата става земен сянка.

Закупени формуляри

Придобитите форми на анемия, свързани с нарушена синтеза на порфирини, могат да се дължат на оловно отравяне.

Домакинската оловна интоксикация в педиатричната практика е често срещана. Те възникват, когато се консумират храни, съхранявани в консерви или фаянс, с глазурата за производство на занаятчийски продукти. Водещият отравяне често се причинява от въвеждане в олово, съдържащ бои, гипс и други материали, богати на олово багрила (вестници, гипс, камък, съдържание на олово надвишава 0.06%), както и в домашния прах и почвените частици (съдържание на олово от 500 мг / кг) , От атмосферата оловото идва не само чрез вдишване; най-често тя се депонира и навлиза в тялото с прах и частици на почвата. При кърмачетата оловно отравяне се случва, когато се използва замърсена вода за приготвяне на млечни смеси. Токсичността може да доведе до неспазване на необходимите предпазни мерки при топенето на олово в домашни условия.

В олово интоксикация разстрои преобразуване делта-аминолевулинова киселина в порфобилиноген, за протопорфириноген koproporfirinogena и включване на желязо в протопорфирин. Тези три метаболитен дефект в синтеза на хем обясни олово блокиране на сулфхидрилни групи на ензими, участващи в синтеза на тези стъпки - предимно дехидрогенази делта-аминолевулинова киселина и gemsintetazy. Резултатът е натрупване на еритроидни клетки (и поникване в големи количества в урината) на делта-аминолевулинова киселина, повишено съдържание на протопорфирин, koproporfirinogena и желязо. Анемията при интоксикация с олово (сатурнизъм) също се дължи на повишената хемолиза на червените кръвни клетки.

Клиничната картина на сатурнизма се характеризира със симптоми на увреждане на нервната система. Пациентите са обезпокоени от главоболие, замайване, лош сън, раздразнителност. Възможен хиперкинетичен синдром, преходна пареза. При продължително и тежко оловно отравяне е възможно полиневрит, енцефалопатия и конвулсивен синдром. Появява се оловен колик, симулиращ "острия стомах". При изследване - бледожълта кожа, земен-сивкав нюанс - "оловен бледожълт". Характерна черта е водещият ръб на венците на шията на зъбите. Съобщават се за диспептични разстройства.

Придобитите сидеробластна анемия може да бъде свързан с някои лекарства като: туберкулоза (циклосерин, изониазид), използвани в противотуморната терапия (melfan, азатиоприн), хлорамфеникол, т.е. Са средно. Способност на сидеробластна анемия при пациенти, получаващи лекарства, споменати по-горе, поради факта, че те са метаболитни пиридоксин и частични антагонисти инхибират аминолевулинова киселина синтетазна активност.