Диагностика на сидеробластни анемии

При наследствени форми в хемограмата се открива анемия с различна тежест. Като правило, анемията се увеличава с възрастта и е хипохромна (цветният индекс е намален до 0,4-0,6). В натривките се откриват хипохромни еритроцити, но сред тях се срещат и нормохромни; определят се също анизоцитоза с тенденция към микроцитоза и пойкилоцитоза. Броят на ретикулоцитите е в нормални граници. Броят на левкоцитите и тромбоцитите е в нормални граници.

При оловна интоксикация хемограмата разкрива хипохромна анемия, хипохромни еритроцити, таргетни форми, анизоцитоза с тенденция към микроцитоза. Постоянен характерен симптом на оловна интоксикация е базофилната гранулираност на еритроцитите.

В костния мозък се наблюдава хиперплазия на еритроидния зародиш, променя се съотношението на различните форми на нормоцити: броят на базофилните клетки се увеличава, а броят на хемоглобинизираните оксифилни нормоцити рязко намалява. Патогномонично е увеличение (до 70% при наследствени форми) на броя на сидеробластите (разкриват се със специално оцветяване), които имат характерна морфология. Железните гранули в клетката обграждат ядрото пръстеновидно - пръстеновидни сидеробласти. Тази морфология се дължи на натрупването на желязо, което не се използва за синтеза на хем в митохондриите на клетката.

При биохимични изследвания, при всички форми, се наблюдава повишаване на нивото на серумното желязо 2-4 или повече пъти в сравнение с нормата. Коефициентът на насищане на трансферина с желязо се увеличава до 100 %.

Диагностика на сидеробластна анемия

Диагнозата на наследствени форми на анемия се потвърждава чрез изследване на съдържанието на порфирини в еритроцитите. Установено е, че при наследствени форми на сидероахрестична анемия съдържанието на еритроцитен протопорфирин е намалено. Съдържанието на еритроцитен копропорфирин може да бъде както повишено, така и намалено. Обикновено средното ниво на еритроцитен протопорфирин в пълна кръв е 18 μg%, а горната граница при липса на анемия е 35 μg%. За изследване на съдържанието на железни резерви и потвърждаване на хемосидероза се използва десферален тест. След интрамускулно приложение на 500 mg десферал, нормално се екскретират 0,6-1,2 mg желязо на ден с урината, а при пациенти със сидеробластна анемия - 5-10 mg/ден.

За диагностициране на отравяне с олово се определя нивото на олово във венозната кръв; нивото на еритроцитен протопорфирин в пълна кръв - ниво над 100 μg%, като правило, показва токсичния ефект на оловото.

При хронично отравяне с олово, рентгенографиите на коляното показват разширени и уплътнени калцификати в дисталната част на бедрената кост, проксималната част на тибията и фибулата (оловни линии). При остро отравяне, дължащо се на поглъщане на предмети, съдържащи олово, те могат да бъдат открити с помощта на предно-задна коремна рентгенография. Рентгенографиите на коляното при деца под 3-годишна възраст са трудни за интерпретиране, тъй като оловните линии могат да бъдат сбъркани с нормални костни промени по време на бърз растеж. Характерната локализация на костните промени е много вероятно да показва хронична оловна интоксикация. Оловните линии обикновено се появяват, когато нивата на олово надвишават 50 μg % за продължителен период от време - повече от 6 седмици.

В случай на умерено повишаване на нивото на олово в кръвта (35-45 μg%), ако резултатите от други тестове са противоречиви, се провежда тест с EDTA. Калциево-динатриева сол на EDTA се прилага в доза 1000 mg/m2 ^/ ден или 35 mg/kg/ден интрамускулно или като интравенозна инфузия в продължение на 1 час. Тестът се счита за положителен, ако урината, събрана в продължение на 24 часа, съдържа 1 μg олово на 1 mg от приложената доза EDTA. Няма смисъл да се определя концентрацията на олово в урината. Само количеството олово, екскретирано за определен период от време на приложена доза EDTA, има диагностична стойност. При провеждане на теста е необходимо да се осигури достатъчен прием на течности и да се събере цялата урина. При общ анализ на урината за оловна интоксикация могат да се открият левкоцитурия, цилиндрурия, глюкозурия или аминоацидурия (обикновено когато концентрацията на олово в кръвта надвишава 100 mcg%).

План за изследване на пациент със сидероахрестична анемия

1. Тестове, потвърждаващи наличието на сидероахрестична анемия.
   • Клиничен кръвен тест с определяне на броя на ретикулоцитите и морфологичните характеристики на еритроцитите.
   • Миелография със задължително оцветяване на намазки с пруско синьо за откриване на пръстеновидни сидеробласти.
   • Биохимичен кръвен тест: железен комплекс, ALT, AST, FMFA, билирубин, захар, урея, креатинин.
2. Тестове за изясняване на формата на сидероахрестична анемия.
   • Ниво на протопорфирин в еритроцитите в пълна кръв.
   • Ниво на олово в пълна кръв.
   • Десферален тест.
   • ЕДТА тест.
   • Рентгенова снимка на колянните стави.
3. Жизнена история на детето. Обърнете специално внимание на мястото на пребиваване, домашните условия, околната среда, апетита, храненето, поведението, честотата на изхождане. Посочете какви лекарства приема детето.
4. Фамилна анамнеза - наличие на сидеробластична анемия при роднини.
5. Общи клинични прегледи: анализ на урина и изпражнения, ЕКГ, специализиран преглед, ултразвук на коремни органи, бъбреци, сърце и други изследвания се извършват по индивидуални показания.

Клинични и лабораторни признаци на отравяне с олово

	Бял дроб	Умерено	Тежък
Източник на олово	Прах или пръст	Бои	Бои (ядене с извратен апетит)
Симптоми	Няма	Намален апетит и поведенчески разстройства	Коремна болка, раздразнителност, сънливост, треска, хепатоспленомегалия, атаксия, гърчове, повишено вътречерепно налягане, кома, признаци на железен дефицит
Предразполагащи фактори	Дефицит на желязо	Дефицит на желязо	Дефицит на желязо
Последици	Нарушени когнитивни способности	Поведенчески разстройства, когнитивни нарушения	Персистиращо неврологично увреждане
Ниво на олово в пълна кръв, mcg%	25-49	49-70	>70
Ниво на еритроцитния протопорфирин, mcg %	35-125	125-250	>250
Коефициент на насищане на трансферина с желязо	<16	<16	<16
Ниво на серумен феритин, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA тест: съдържание на олово в дневната урина на 1 mg EDTA		1	>1
Анализ на урината			Аминоацидурия, глюкозурия
Рентгенови снимки на коленните стави, бъбреците, пикочния мехур	Няма промени	Промени в колянните стави	Промени в коленните стави, бъбреците, пикочния мехур
КТ на главата			Признаци на повишено вътречерепно налягане
Скорост на разпространение на възбуждането по нерва			Уголемено
Общ анализ и кръвна намазка		Лека анемия	Анемия, базофилна гранулираност на еритроцитите

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]