Диагностика сидеробластных анемий

При наследствени форми в хемограмата се открива анемия с различна тежест. По правило, с възрастта анемията се увеличава, има хипохимичен характер (индексът на цвета се намалява до 0.4-0.6). В петна се откриват хипохромни еритроцити, заедно с това има и нормохромни сред тях; също така определят анизоцитоза с тенденция към микроцитоза, poikilocytosis. Броят на ретикулоцитите в нормалния диапазон. Броят на левкоцитите и тромбоцитите е в нормалния диапазон.

Когато интоксикацията с олово в хемограмата разкрива хипохимична анемия, хипохромни еритроцити, целеви форми, анизоцитоза с тенденция към микроцитоза. Постоянният характерен симптом на интоксикация с олово е базофилната грануларност на еритроцитите.

В еритроидна хиперплазия на костен мозък маркирани промени съотношението на различни форми normocytes: увеличаване на броя на базофилни клетки и драстично намалява броя gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Патогномониката е увеличението (d 70% в наследствени форми) на броя на сидеробластите (идентифицирани със специален цвят), имащи характерна морфология. Железните гранули в клетката обграждат ядрото-пръстеновидни шидрообласти. Тази морфология се дължи на натрупването на желязо, което не се използва за синтеза на хема в митохондриите на клетката.

При биохимични изследвания във всички форми се отбелязва повишаване на серумното ниво на желязо в 2-4 пъти и повече в сравнение с нормата. Съотношението на насищане на трансферин с желязо се увеличава до 100 %.

Диагностика сидеробластных анемий

Диагнозата на наследствените форми на анемия се потвърждава от изследването на съдържанието на порфирини в еритроцитите. Установено е, че наследствените форми на сидеро-атетична анемия намаляват съдържанието на протопорфирин на еритроцитите. Съдържанието на еритроцитите на копропорфирин е едновременно повишено и ниско. Обикновено средното ниво на протопорфирина на еритроцитите в цяла кръв е 18 μg%, а горната граница при отсъствие на анемия е 35 μg%. За да изследва съдържанието на желязо и да потвърди хемосидерозата, се използва тест за дефераза. След интрамускулно инжектиране на 500 mg десферал, обикновено 0,6-1,2 mg желязо на ден се екскретира в урината и при пациенти със сидеробластична анемия 5-10 mg / ден.

За диагностициране на отравяне с олово се определя нивото на оловото във венозната кръв; нивото на протопорфирин върху еритроцитите в цяла кръв - ниво над 100 μg%, обикновено показва токсичен ефект на оловото.

В хронично оловно отравяне на рентгенографии на разширяването на коляното шоу и уплътнителни области на калциране в дисталната бедрена кост, Проксималната част на тибията и фибулата (олово линия). В случай на остри отравяния, причинени от поглъщането на предмети, които съдържат олово, те могат да бъдат открити с рентгенова наблюдение на коремната кухина в проекцията на Антеропостериорните. Рентгенов на коляното при деца под 3-годишна трудни за тълкуване, тъй като на линиите на преднината може да отнеме на нормалната костна промени в период на бърз растеж. Характерното локализиране на промените в костите е много вероятно да показва хронична интоксикация с олово. Оловните линии по правило се появяват, когато нивото на оловото е по-дълго - повече от 6 седмици - надвишава 50 μg %.

При умерено повишение на нивата на олово в кръвта (35-45 μg%), ако резултатите от други изследвания са противоречиви, се извършва проба с EDTA. Калциев-динатриева сол на EDTA се прилага в доза от 1000 мг / м ² / ден или 35 мг / кг / ден интрамускулно или чрез интравенозна инфузия в продължение на 1 час. Тестът се счита за положителен, ако урината, събрана през деня, съдържа 1 μg олово на 1 mg от приложената доза EDTA. Няма смисъл да се определя концентрацията на олово в урината. Диагностичната стойност е само количеството олово, което се екскретира за определен период от време, на базата на приложената доза EDTA. При провеждането на теста е необходимо да се осигури прием на достатъчно количество течност и да се събере цялата урина. Най-общо, анализ на урина на терена интоксикация може да открие пиурия, cylindruria, глюкозурия или аминоацидурия (обикновено, когато концентрацията на олово в кръвта надвишава 100 мг%).

План за преглед на пациентите за сидероалергична анемия

1. Анализи, потвърждаващи наличието на сидеро-атетична анемия.
   • Клиничен анализ на кръвта с определяне на броя на ретикулоцитите и морфологичните характеристики на еритроцитите.
   • Миелограма с задължително оцветяване на смазки върху лазурния лазур за разкриване на пръстеновидни шидрообласти.
   • Биохимичен кръвен тест: "железен комплекс", ALT, ACT, FMFA, билирубин, захар, урея, креатинин.
2. Анализи, които определят формата на сидероалергична анемия.
   • Нивото на еритроцитите на протопорфирин в цяла кръв.
   • Нивото на оловото в цялата кръв.
   • Тест за десферал.
   • Проба с EDTA.
   • Рентгенограма на ставите на коляното.
3. Анамнеза за живота на детето. Обърнете специално внимание на мястото на пребиваване, домашните условия, околната среда, характеристиките на апетита, храненето, поведението, честотата на стола. Изяснете какви лекарства взема детето.
4. Семейната история - наличието на сидеробластна анемия в роднини.
5. Общи клинични изследвания: анализ на урина, фекалии, ЕКГ, изследване на специалисти, ултразвук на коремната кухина, бъбрек, сърце и други изследвания се извършват съобразно индивидуалните показания.

Клинични и лабораторни признаци на оловно отравяне

	Лесно	Умерен	Тежък
Източник на олово	Прах или почва	Бои	Бои (хранене с перверзен апетит)
Симптоми	Там не са	Намален апетит и поведенчески разстройства	Болки в корема, раздразнителност, сънливост, треска, хепатоспленомегалия, атаксия, припадъци, повишено вътречерепно налягане, кома, признаци на недостиг на желязо
Предразполагащи фактори	Дефицит на желязо	Дефицит на желязо	Дефицит на желязо
Вещи	Нарушаване на когнитивните способности	Нарушения на поведението, когнитивни разстройства	Устойчиви неврологични заболявания
Ниво на олово в цяла кръв, μg%	25-49	49-70	> 70
Нивото на еритроцитите на протопорфирин, μg%	35-125	125-250	> 250
Съотношение на насищане на желязо-трансферин	<16	<16	<16
Ниво на серумния феритин, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA проба: съдържанието на олово в ежедневната урина на 1 mg EDTA		1	> 1
Изследване на урината			Аминоацидурия, глкжозурия
Радиографии на колянни стави, бъбреци, пикочен мехур	Няма промяна	Промени в колянните стави	Промени в коляното, бъбреците, пикочния мехур
Компютърна томография на главата			Признаци за повишено вътречерепно налягане
Честота на размножаване на възбуждане по нервите			Увеличава
Общ анализ и кръвотечение		Анемия с лека степен	Анемия, базофилна гранулоза на еритроцитите

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],