^

Здраве

  1. Главная
    2. »
  2. Здраве
    3. »
  3. Болест

Болести на деца (педиатрия)

Комбинирани имунодефицити на Т и В-клетки

Комбиниран имунодефицит - синдроми, характеризиращи се с отсъствие или намаляване на броя и / или функцията на Т-лимфоцити, и маркиран увреждане на други компоненти на адаптивния имунитет. Дори при нормални В-клетки в периферната кръв, тяхната функция обикновено се потиска в отсъствието на помощ от Т клетките.

Синдром на хиперимуноглобулинемия

Синдром на хипер-IgM (HIGM) - група на първични имунодефицитни характеризират с нормални или повишени концентрации на серумен IgM, и значително намаляване или пълно отсъствие на други класове имуноглобулини (G, А, Е). Хипер-IgM синдром се отнася до редки имунодефицити, честотата в популацията не надвишава 1 случай на 100 000 новородени.

Синдром на хипер-IgM, свързан с дефицит на CD40 (HIGM3): симптоми, лечение

Автозомно рецесивен вариант, свързани с недостиг на CD40 (HIGM3) - това е рядка форма на синдром на хипер-IgM (HIGM3) с автозомно рецесивен режим на наследяване досега описано само 4 пациенти от 3 независими семейства. Молекула CD40 - рецепторна суперфамилия член на фактор на туморна некроза се експресира върху В-лимфоцити, мононуклеарни фагоцити, дендритни миглите и активирани епителни клетки.

Автозомно рецесивен хипер IgM синдром: причини, симптоми, диагноза, лечение

След откриването на молекулярната основа на Х-свързан синдром на хипер-IgM появи описва пациенти от двата пола с нормална експресия на CD40L, повишена чувствителност към бактериални, но не опортюнистични инфекции, и в някои семейства - с автозомно рецесивен режим на наследяване. През 2000 г. Реви се оказа. Ние публикува резултатите от проучване на групата от пациенти със синдром на хипер-IgM, за откриване на мутация в ген, кодиращ активация, индуцирана цитидин деаминаза (AICDA).

X-свързан синдром на хипер-IgM тип 1 (HIGM1)

Преди повече от 10 години беше открит ген, чиито мутации водят до развитието на HIGM1 форма на заболяването. През 1993 г. Бяха публикувани резултатите от пет независими изследователски групи, показващи, че мутациите в гена на CD40 лигандата (CD40L) са молекулен дефект, лежащ в основата на Xt веригата на хипер-IgM синдрома. Генът, кодиращ gp39 (CD154) - CD40L протеин, се намира на дългото рамо на X хромозомата (Xq26-27). CD40 лигандът се експресира на повърхността на активираните Т-лимфоцити.

Преходна детска хипогамаглобулинемия: симптоми, диагноза, лечение

Преходна инфантилен хипогамаглобулинемия (TMG) се определя като значителен спад в нивото на IgG с или без други класове на дефицит на имуноглобулин в едно дете на възраст над 6 месеца, в зависимост от изключването на други имунодефипитви държави.

Дефицит на IgG подкласове: причини, симптоми, диагноза, лечение

Условие, при което дефицитът на един от IgG подкласовете се определя при нормално или намалено ниво на общия имуноглобулин G се нарича селективен дефицит на IgG подклас. Често има комбинация от дефицити в няколко подкласа.

Селективен имуноглобулинов дефицит А: симптоми, диагноза, лечение

Сред известните състояния на имунна недостатъчност, селективният дефицит на имуноглобулин А (IgA) е най-честа в популацията. В Европа честотата му е 1 / 400-1 / 600 души, а в азиатските и африканските страни честотата на поява е малко по-ниска.

Общи променливи имунни недостатъци: Симптоми, диагноза, лечение

Общата променлива имунен дефицит (CVID) е хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с дефект в синтеза на антитела. Преобладаването на OVIN варира от 1: 25,000 до 1: 200,000, съотношението между половете е същото.

Агамаглобулинемия при деца

Агамаглобулинемията при деца е типично заболяване, придружено от изолиран дефицит на антитела. Това заболяване се проявява в чести повторни бактериални инфекции.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.