Комбинирани имунодефицити на Т и В-клетки

Комбиниран имунодефицит - синдроми, характеризиращи се с отсъствие или намаляване на броя и / или функцията на Т-лимфоцити, и маркиран увреждане на други компоненти на адаптивния имунитет. Дори при нормални В-клетки в периферната кръв, тяхната функция обикновено се потиска в отсъствието на помощ от Т клетките. Най-честите и тежки имунодефицитни състояния мнение е тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID на английски с тежък комбиниран имунен дефицит, SCID). Въз основа на най-новата класификация на имунодефицитни състояния, приета IUIS през 2005 г. В Будапеща, групови комбиниран имунодефицит членки на се наричат синдром Omen е, недостиг на CD40 и CD40L, дефицит на МНС II, ZAP70, CD8, и др. Тези синдроми са хетерогенни прояви, много пациенти имат по-мек курс. Въпреки това, във всички тези държави празнува поражението на клетъчен и хуморален имунитет и HCT е терапията на избор комбинирана имунна недостатъчност.

Чести прояви на тежък комбиниран имунен дефицит

При хората, тежък комбиниран имунен дефицит е описан за първи път през 1950 г. В Швейцария в рамките на няколко бебета с лимфопения, умират от инфекции по време на първата година от живота. Ето защо в продължение на много години в литературата имаше изразът "швейцарски тип TKIN". През следващите години е установено, че тежък комбиниран имунен дефицит включва множество синдроми с различен генетичен характер и различни видове наследство (Х-свързана в 46% от случаите и автозомно рецесивен 54%). Общата честота на SCID е 1:50 000 новородени. Понастоящем известен генетичен характер около 15 форми SCID, че въз основа на разликите в имунологичния фенотип могат да бъдат разделени на 5 групи: T-B + NK +, TB- NK +, Т-B + NK-, Т + B + NK-IT B-NK-.

Основните клинични прояви на тежък комбиниран имунен дефицит са практически независими от генетичния дефект. При пациенти с SCID характеризират с по-рано, в първите седмици и месеци на живота, началото на клиничните прояви на заболяването във формата на хипопластична лимфоидна тъкан, персистираща диария, малабсорбция, инфекции на кожата и лигавиците, прогресивно разрушаване на дихателните пътища. Инфекциозни агенти са бактерии, вируси, гъбички, опортюнистични микроорганизми (предимно Pneumocyctis carini). Цитомегаловирусна инфекция се появява под формата на интерстициална пневмония, хепатит, ентеровируси и аденовируси причина менингоенцефалит. Много от тях се срещат при кандидоза на лигавиците и кожата, онихомикозата. Характерно е развитието на регионална и / или генерализирана BCG инфекция след ваксинация. На фона на сериозните инфекции е налице изоставане във физическото и моторното развитие. Трябва да се помни, че дори и при наличието на тежък комбиниран имунен дефицит при кърмачета не веднага да се развиват всички от горните симптоми, както и в рамките на 2-3 месеца, те могат да растат и се развиват почти нормално, особено когато БЦЖ ваксинация не е направено. Трансплацентарен трансфер на майката лимфоцитна реакция може да предизвика симптоми "присадка срещу гостоприемник" заболяване (GVHD), в този случай се нарича майката на плода GVHD. Тя се проявява главно като кожен еритема- лазур или папуларен обрив и увреждане на черния дроб.

Синдромът Омен

Синдром на Омен s - заболяване, характеризиращо се с ранен (първата седмица от живота), започващ във формата на ексудативна обрив, алопеция, хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия, диария, хипереозинофилия, geperimmunoglobulinemii Е и повишена склонност към инфекции, характерни за комбинирани имунодефицитни. Лечението на кожни прояви със стероиди има незначителен ефект. Този синдром се различава от другите форми на CIN при липса на лимфопения.

Принципи на лечение за тежък комбиниран имунен дефицит

Тежният комбиниран имунен дефицит е спешно състояние при педиатрията. Ако SCID диагностициран през първия месец на живот, адекватно лечение и провеждане алогенна HLA еднакви или haploidentical трансплантация на костен мозък (ВМТ) или хематопоетични стволови клетки (НСТ) гарантира оцеляването на повече от 90% от пациентите независимо от имунодефицит. В случай на по-късна диагноза се развиват сериозни инфекции, които са слабо подлежащи на лечение и оцеляването на пациентите пада рязко.

[1], [2], [3]