Болести на деца (педиатрия)

Синдром Griselli (синдром на Griscelli)

Синдромът на Gricelli е вроден контактен автозомно-рецесивен синдром, който е комбинация от имунна недостатъчност и частичен албинизъм, описан за първи път във Франция от Клод Грисели. Албинизмът при този синдром се причинява от нарушаване на миграцията на меланозоми от меланоцити (в които се образува пигмент) в кератоцити.

Х-свързан лимфопролиферативен синдром: симптоми, диагноза, лечение

Х-свързана лимфопролиферативно синдром (Х-свързана лимфопролиферативно синдром - XLP) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с увредена имунна реакция на Epstein-Barr вирус (Epstein-Barr вирус-EBV). XLP е идентифициран за първи път през 1969 г. От Дейвид Т. Purtilo и др., Наблюдавана семейство, в което момчетата са починали от инфекциозна мононуклеоза.

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Първичната (фамилна и спорадична) хемофагоцитна лимфогистоцитоза се среща в различни етнически групи и се разпространява по целия свят. Честотата на първичната хемофагоцитна лимфогистоцитоза, според J.Henter, е приблизително 1,2 на 1 000 000 деца на възраст под 15 години или 1 на 50 000 новородени. Тези показатели са сравними с разпространението при новородени на фенилкетонурия или галактоземия.

Синдром на DiGeorge: симптоми, диагноза, лечение

Класическият синдром на DiGeorge е описан при пациенти с характерен фенотип, включително сърдечни дефекти, лицев скелет, ендокринопатия и тимусна хипоплазия. Синдромът може да бъде придружен и от други аномалии на развитието.

Синдроми на хромозомни счупвания

Имунодефицитен и хромозомна нестабилност са маркери атаксия-телангиектазия (А-Т) и синдром на счупване Nijmegen хромозома - Nijmegen счупване синдром (NBS), които заедно със синдром Блум, ксеродерма пигментозум група включени в синдроми с хромозомна нестабилност. Гените, които мутации причиняват развитието на А-Т и NBS са ATM (Ataxia-Teleangiectasia изменен) и NBSl съответно.

Атаксия-телангиектазия при деца

Атаксия-телангиектазията може да се различава значително при различните пациенти. Прогресивна церебрална атаксия и телеангиектазии присъстват в аксекса, често има "кафе с мляко" върху кожата. Наклонът към инфекции варира от много ясно изразен до много лек. Много висока честота на злокачествени тумори, главно тумори на лимфоидната система.

Синдром на хромозомните счупвания на Nijmegen

Синдромът на счупване Nijmegen първоначално е описан през 1981 г. Веемес СМ като нов синдром с хромозомна нестабилност. Болестта се проявява микроцефалия, забавяне на физическото развитие, специфични нарушения на лицевия скелет, цвета на кожата точки "кафе с мляко" и множество аварии 7 и хромозомни 14 се намират в 10-годишно момче.

Синдром на Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich синдром (синдром Wiscott-Aldrich, Е) (OMIM # 301000) - Х-свързана болест, основните прояви, които са mikrotrombotsitopeniya, екзема и имунодефицит. Честотата на заболяването е приблизително 1 на 250 000 новородени момчета.

Синдром на хиперимуноглобулинемия Е с повтарящи се инфекции: симптоми, диагноза, лечение

Синдром на хипер-IgE (HIES) (0MIM 147 060), по-рано наречена синдром (синдром на работа) на работа, които се характеризират с повтарящи се инфекции, главно стафилококи, груби черти, скелетни аномалии и значително повишени нива на имуноглобулин Е. Първите две пациенти с такъв синдром са описани в 1966 г., Дейвис и колеги. Тъй като това е описано по 50 случая с подобна клинична картина, но патогенезата на заболяването все още не е определена.

Синдром на омен: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдром на Омен s - заболяване, характеризиращо се с ранен (първата седмица от живота), започващ във формата на ексудативна обрив, алопеция, хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия, диария, хипереозинофилия, geperimmunoglobulinemii Е и повишена склонност към инфекции, характерни за комбинирани имунодефицитни.

Здраве