Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на омен: Причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Омен s - заболяване, характеризиращо се с ранен (първата седмица от живота), започващ във формата на ексудативна обрив, алопеция, хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия, диария, хипереозинофилия, geperimmunoglobulinemii Е и повишена склонност към инфекции, характерни за комбинирани имунодефицитни.
RAG1 / RAG2 участват в рекомбинацията на имуноглобулинови и TCR гени. Пълният дефицит на RAG1 / RAG2 води до развитието на T-B-NK-TKIN. В миссенс мутации на гени RAG1 / RAG2 функция RAG1 / RAG2 частично запазена (частичен дефицит RAG1 / RAG2), съответно, и V (D) J рекомбинация не е напълно прекъснато. В резултат на това се наблюдава появата на олигоклонални Т лимфоцити, които пролиферират на периферията, вероятно в отговор на автоантигени.
[Симптомите на синдрома на Omen
Лечението на кожни прояви със стероиди има незначителен ефект. Този синдром се различава от другите форми на CIN при липса на лимфопения. Напротив, броят на лимфоцитите при много пациенти се увеличава рязко. Циркулиращите лимфоцити при пациенти с омен синдром са активирани Т клетки, често носят маркери на активирани лимфоцити и клетки на паметта. Т-лимфоцитите главно секретират Th2 цитокини, което вероятно обяснява еозинофилия и повишени нива на IgE. Броят на циркулиращите В-лимфоцити и серумните имуноглобулини A, M, G е рязко намален. Хистология характеризира с ненормални структура лимфоидни органи (липса на лимфоидни фоликули в лимфни възли, далак, Пайерови плаки и тимус хипоплазия с отсъствие Hassall клетки); инфилтрация на лимфоидни органи, кожа, бели дробове и черен дроб с клетки, които притежават характеристиките на Langerhans клетки, но не съдържат специфични гранули Birbek; Т-лимфоцити и еозинофили.
При някои пациенти се отбелязва само част от симптомите на синдрома на Омен, това заболяване обикновено се нарича атипичен синдром на омен.
Лечение и прогнозиране на синдрома на Омен
До 2001 г. Са описани 68 пациенти с синдром на Omen, единственият метод за лечение е трансплантация на костен мозък. Според публикуваните данни, TKM е извършено при 28 пациенти, като цялостното имунологично възстановяване е настъпило при 15 пациенти, а смъртността след трансплантацията е 46%. На етапа на подготовката на трансплантацията беше отбелязан добър ефект от терапията на кожните прояви на IFN-y и стероиди.
Использованная литература