Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Омен: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Омен е заболяване, характеризиращо се с ранна (първите седмици от живота) поява на ексудативен обрив, алопеция, хепатоспленомегалия, генерализирана лимфаденопатия, диария, хипереозинофилия, хиперимуноглобулинемия Е и повишена чувствителност към инфекции, характерни за комбинирани имунодефицити.
RAG1/RAG2 участват в рекомбинацията на имуноглобулиновите и TCR гените. Пълният дефицит на RAG1/RAG2 води до развитие на TB-NK-SCID. При миссенс мутации на RAG1/RAG2 гените, функцията на RAG1/RAG2 е частично запазена (непълен дефицит на RAG1/RAG2) и съответно V(D)J рекомбинацията не е напълно нарушена. В резултат на това се появяват олигоклонални Т-лимфоцити, които пролиферират в периферията, вероятно в отговор на автоантигени.
Симптоми на синдрома на Омен
Стероидната терапия на кожните прояви има малък ефект. Този синдром се различава от другите форми на CIN по липсата на лимфопения. За разлика от това, броят на лимфоцитите е значително повишен при много пациенти. Циркулиращите лимфоцити при пациенти със синдром на Омен са активирани Т-клетки, често носещи маркери както на активирани лимфоцити, така и на клетки на паметта. Т-лимфоцитите секретират главно Th2 цитокини, което вероятно обяснява еозинофилията и повишените нива на IgE. Броят на циркулиращите В-лимфоцити и серумните имуноглобулини A, M, G е значително намален. Хистологичната картина се характеризира с анормална структура на лимфоидните органи (липса на лимфоидни фоликули в лимфните възли, далака, Пейеровите плаки и тимусна хипоплазия с липса на телца на Хасал); инфилтрация на лимфоидни органи, кожа, бели дробове и черен дроб от клетки, които имат характеристиките на Лангерхансови клетки, но не съдържат специфични за тях гранули на Бирбек; Т-лимфоцити и еозинофили.
Някои пациенти изпитват само някои от симптомите на синдрома на Омен, състояние, наречено атипичен синдром на Омен.
Лечение и прогноза на синдрома на Омен
До 2001 г. са описани 68 пациенти със синдром на Омен, като единственото лечение е трансплантация на костен мозък. Според публикувани данни, 28 пациенти са подложени на ТКМ, като пълно имунологично възстановяване е настъпило при 15 пациенти и посттрансплантационна смъртност от 46%. На етапа на подготовка за трансплантация е отбелязан добър ефект от IFN-γ и стероидната терапия на кожни прояви.
Использованная литература