Медицински експерт на статията
Нови публикации
Атаксия-телангиектазия при деца
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Атаксията-телангиектазията може да варира значително от дете на дете. Прогресивна церебеларна атаксия и телеангиектазия се наблюдават при всички деца, а моделът „кафе с мляко“ по кожата е често срещан. Податливостта към инфекции варира от много изразена до много умерена. Честотата на злокачествени неоплазми, главно тумори на лимфоидната система, е много висока.
[ Патогенеза
Характерни имунологични промени при пациенти с атаксия-телангиектазия са нарушения на клетъчния имунитет под формата на намаляване на броя на Т-лимфоцитите, инверсия на съотношението CD4+/CD8+, главно поради намаляване на CD4+ клетките, и функционална активност на Т-клетките. По отношение на серумните концентрации на имуноглобулини, най-характерните промени са намаляване или липса на IgA, IgG2, IgG4 и IgE, по-рядко се откриват концентрации на имуноглобулини, близки до нормалните, или дезимуноглобулинемия под формата на рязко намаляване на IgA, IgG, IgE и значително повишаване на IgM. Характерно е, че има нарушение на образуването на антитела в отговор на полизахаридни и протеинови антигени.
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение
Към днешна дата няма разработени методи за лечение на атаксия-телангиектазия. Пациентите се нуждаят от палиативна терапия за неврологични нарушения. В случай на откриване на сериозни имунологични промени и/или хронични или рецидивиращи бактериални инфекции е показана антибактериална терапия (продължителността се определя от тежестта на имунодефицита и инфекцията), заместителна терапия с интравенозен имуноглобулин и, ако е показано, противогъбична и антивирусна терапия.
Использованная литература