Медицински експерт на статията
Нови публикации
Атаксия-телангиектазия при деца
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Атаксия-телангиектазията може да се различава значително при различните деца. Прогресивна церебрална атаксия и телангиектазия присъстват във всички, често има "кафе с мляко" върху кожата. Наклонът към инфекции варира от много ясно изразен до много лек. Много висока честота на злокачествени тумори, главно тумори на лимфоидната система.
[Патогенеза
Специфични имунологични промени в пациенти с атаксия-телангиектазия са разстройства на клетъчния имунитет под формата на намаляване на броя на съотношение Т-лимфоцити инверсии CD4 + / CD8 +, най-вече поради намаляване на CD4 + клетки и функционалната активност на Т-клетки. От концентрациите на серумните имуноглобулини са най-характерни промени намаляват или отсъствие на IgA, IgG2, IgG4 и IgE, по-малко често открива концентрации имуноглобулинови близост до нормално или disimmunoglobulinemii е рязък спад в IgA, IgG, IgE и значително увеличение на IgM. Характерно е нарушение на производство на антитела в отговор на антигените на полизахариди и протеини.
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Към кого да се свържете?
Лечение
Не са разработени досега методи за атаксия-телангиектазия. Пациентите се нуждаят от палиативна терапия за неврологични заболявания. В случай на сериозни имунологични промени и / или хронични или рецидивиращи бактериални инфекции показва антибактериална терапия (продължителност, определена от инфекции тежестта и имунна недостатъчност), интравенозен имуноглобулин замяна терапия, ако е посочено - противогъбично и антивирусна терапия.
Использованная литература