Медицински експерт на статията
Нови публикации
Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Атаксия teleangiektaticheskaya (син. Луис-Бар синдром) - рядък системно заболяване, характеризиращо се с церебрална атаксия, която е най-ранният симптом, телангиектазии появяват по-късно, обикновено 4-годишна възраст, хромозомна нестабилност, имунна недостатъчност, което води до чести инфекции, най-вече на горните дихателни пътища и тенденция за развитие на тумори, предимно лимфрекуларни.
[Причини и патогенеза
Наследявано от автозомно-рецесивен тип, генът е Ilq22-q23. Има мнение, че заболяването е наследствено нарушение на способността да се реагира на увреждане, причинено от йонизиращо лъчение. Възможно е също и дефект в ремонта на ДНК за някои генетични варианти. Предполага се, че тимусен хипоплазия и промени в нервната система може да бъде причинено от съдови аномалии причинени мезодерма дефекти или автоимунен отговор към антиген, обща за тимоцити и нервните клетки. Отбелязано е свързването на Т-клетъчни тумори при пациенти с телаангиектатична атаксия с руптура на хромозомите, предимно 14qll.
В епидермиса, хистологично неразривно изразена хипер- и паракератоза и значително отлагане на меланин. В горната трета на дермата - дифузна вазодилатация.