Ataxia telangiectatica (синдром на Луи-Бар)

Атаксия телеангиектатика (син.: синдром на Луи-Бар) е рядко системно заболяване, характеризиращо се с церебеларна атаксия, която е най-ранният симптом, телеангиектазии, появяващи се по-късно, обикновено на 4-годишна възраст, хромозомна нестабилност, имунодефицит, водещ до чести инфекции, главно на горните дихателни пътища, и склонност към развитие на тумори, предимно лимфоретикуларни.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини и патогенеза

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, генен локус - Ilq22-q23. Съществува гледна точка, че заболяването е наследствено нарушение на способността за реагиране на увреждания, причинени от йонизиращо лъчение. Допуска се и възможност за дефект в репарацията на ДНК при някои генетични варианти. Предполага се, че хипоплазията на тимуса и промените в нервната система могат да бъдат причинени от съдови аномалии, дължащи се на мезодермален дефект, или автоимунни реакции към антиген, общ за тимоцитите и нервните клетки. Посочена е връзка между Т-клетъчните тумори при пациенти с телеангиектатична атаксия и хромозомна пауза, главно 14qll.

В епидермиса, хистологично, се откриват лека хипер- и паракератоза и значително отлагане на меланин. В горната трета на дермата се наблюдава дифузна съдова дилатация.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]