Болести на деца (педиатрия)

Лечение на усложнения на кистозна фиброза

Новородените при диагностицирането на мекониум илеус без перфорация на стената на дебелото черво, изпълняват контрастни клизми с високо осмоларен разтвор. Когато се правят контрастни клизми, трябва да се уверите, че разтворът достига илеума. Това от своя страна стимулира отделянето на течност в лумена на дебелото черво и останалия мекониум.

Семейна Средиземноморска треска (периодично заболяване): симптоми, диагноза, лечение

Фамилна средиземноморска треска (фамилна средиземноморска треска (FMF), рецидивиращо заболяване) - наследствено заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на треска и перитонит, понякога с плеврит, кожни лезии, артрит и рядко перикардит. Може да развие амилоидоза на бъбреците, което може да доведе до бъбречна недостатъчност.

Дефицит на С1 инхибитор.

Дефицитът на Cl-инхибитор (Cll) води до появата на характерен клиничен синдром - наследствен ангиоедем (HAE). Основната клинична проява на наследствен ангиоедем е повтарящият се едем, който може да застраши живота на пациента, когато се развива в жизнени локализации.

Дефекти на вродения имунитет и система за допълване

Дефекти на системата на комплемента са най-редките разнообразни състояния на първичната имунна недостатъчност (1-3%). Намерени са наследствени дефекти на почти всички компоненти на комплемента. Всички гени (с изключение на гена forperdin) се намират на автозомни хромозоми. Най-често срещаният недостатък е компонентът С2. Дефектите в системата на комплемента са различни в клиничните си прояви.

Дефекти на интерферон-y/интерлевкин-12 зависимия път: симптоми, диагноза, лечение

Дефекти, водещи до разрушаване на интерферон-гама (INF-у) и интерлевкин-12 (11-12) -зависима начин се характеризират с висока чувствителност и други микобактериални инфекции (Salmonella, вируси).

Дефекти на адхезията на левкоцитите

Адхезията между левкоцитите и ендотела, други левкоцити и бактерии е необходима, за да се изпълнят основните фагоцитозни функции - да се премине към фокуса на инфекцията, комуникацията между клетките, образуването на възпалителна реакция. Основните адхезионни молекули включват селектини и интегрини. Дефектите на самите адхезионни молекули или протеини, участващи в предаването на сигнала от адхезионни молекули, водят до изразени дефекти на антиинфекциозния отговор на фагоцитите.

Лечение на хронично грануломатозно заболяване

Преди трансплантация на костен мозък (ВМТ) или хематопоетични стволови клетки (НСТ) при пациенти с хронична грануломатозна болест придружени с достатъчно висока степен на недостатъчност. И често това се дължи на pretransplant пациентите Незадоволителното състояние, по-специално, гъбична инфекция, която е известна, заедно с GVHD, е един от водещите места в структурата на смъртността след трансплантация.

Вродена неутропения

Неутропенията се определя като намаляване на броя на циркулиращите неутрофили на периферната кръв под 1500 / μl (при деца на възраст от 2 седмици до 1 година, долната граница на нормата е 1000 / μp). Намаляване на неутрофилите под 1000 / μL се счита за лека степен на неутропения, 500-1 000 / mL - средно по-малко от 500 - тежка степен на неутропения (агранулоцитоза).

Синдром на имунната дисрегулация, полиендокринопатията, ентеропатията (IPEX)

Синдром X-свързана имунна дезрегулация, малабсорбция и poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy и ентеропатия, X-Linked - IPEX) е рядко тежко заболяване. За първи път е описано преди повече от 20 години в голямо семейство, където се разкрива свързано със сексуално наследство наследство.

Автоимунен лимфопролиферативен синдром

Автоимунният лимфопролиферативен синдром (ALPS) е заболяване, което се основава на вродени дефекти на Fas-медиираната апоптоза. Тя е описана през 1995 г., но от 60-те години на ХХ век болестта със сходен фенотип е известна като синдрома на CanaLe-Smith.

Здраве