Болести на деца (педиатрия)

Синдактилия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Syndactyly - вродена малформация на ръката, състояща се в съединяването на два или повече пръста с нарушение на козметичното и функционално състояние. Тази аномалия понякога се наблюдава в изолирана форма, в който случай развитието на разстройство може да се счита за диагноза. В тези случаи пръстите се развиват напълно, но между тях има мека тъкан или костно сливане.

Вродени малформации на горните крайници

IV Shvedovchenko (1993) разработи класификация на вродените малформации на горните крайници, докато авторът систематизира и представи под формата на таблица всички форми на недостатъчно развитие според тератологичната серия. Осъществяват се основни принципи, стратегии и тактики за лечение на вродени малформации на горните крайници.

Изследване на деца с метаболитен синдром

Здраве Група при деца и юноши с метаболитен синдром, в зависимост от тежестта на клиничните маркери на болестта - III или IV, V. При избора на професия показва всички видове интелектуален труд, както и работа като лаборант, чертожник, механик. Не можете да работите с професионални опасности (шум и вибрации), с предписания темп на работа (конвейер), работа в принудителни позиции, нощни смени не се показва. Противопоказна работа, свързана със стрес и бизнес пътувания.

Метаболитен синдром при деца

Метаболитен синдром - симптом на метаболизма, хормонален и психосоматични заболявания, които се основават абдоминално-висцерална (централна) затлъстяване с инсулинова резистентност и хиперинсулинемия компенсаторна.

Мукополизахаридоза, тип IX: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридозата тип IX е изключително рядка форма на мукополизахаридоза. Към днешна дата има клинично описание на един пациент, момиче на 14 години.

Мукополизахаридоза, тип VII: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза VII - прогресивно автозомно рецесивно заболяване, което се появява в резултат на намаляване на активността на лизозомния бета-D-глюкуронидаза, участващи в метаболизма на дерматан сулфат, хепаран сулфат и хондроитин сулфат.

Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза IV - автозомно рецесивен прогресивно генетично хетерогенна заболяване в резултат от мутации в гена, кодиращ галактоза-6-sulphatase (N-ацетилгалактозамин-6-sulphatase), който участва в метаболизма на кератан сулфат и хондроитин сулфат, или в ген бета-галактозидаза (тази форма е алелен вариант GML-gangliosidosis) води до проявата на мукополизахаридоза IVA и IVB съответно мукополизахаридоза.

Мукополизахаридоза, тип VI: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридозата тип VI е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с тежки или леки клинични симптоми; е подобен на синдрома на Хърлър, но се различава от него с резервиран интелект.

Мукополизахаридоза тип 3

Мукополизахаридоза, тип III - генетично хетерогенна група от заболявания, наследени от автозомно-рецесивен тип. Съществуват четири нозологични форми, които се различават по степента на проявление на клинични прояви и първичен биохимичен дефект.

Мукополизахаридоза, тип II: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза тип II - съединявани с Х-свързани рецесивни разстройство в резултат на намалена активност лизозомна идуронат-2-sulphatase, който участва в метаболизма на гликозаминогликани. Мукополизахаридозата II се характеризира с прогресивни психоневрологични нарушения, хепатоспленомегалия, кардиопулмонарни нарушения, костни деформации. Към днешна дата са описани 2 случая на заболяването при момичета, свързани с инактивирането на втората нормална X хромозома.

Болести на деца (педиатрия)

Pages