Болести на деца (педиатрия)

Мукополизахаридоза, тип I: причини, симптоми, диагноза, лечение

Тип Мукополизахаридоза I - автозомно рецесивно заболяване, което се появява в резултат на понижена активност на лизозомния ал-iduronidazy, който участва в метаболизма на гликозаминогликани. Болестта се характеризира с прогресивни разстройства от вътрешните органи, костната система, психоневрологичните и кардиопулмонарните заболявания.

Мукополизахаридоза при деца: симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридозата (MPS) е наследствено метаболитно заболяване от групата на лизозомните акумулиращи заболявания. Развитие на наследствен мукополизахаридоза причинени от дисфункция на лизозомни ензими, участващи в разграждането на гликозаминогликани (GAGs) - основен структурен компонент на вътреклетъчната матрица.

Нарушение на метаболизма на фруктозата (фруктозурия) при деца: симптоми, диагноза, лечение

Трети наследствени нарушения на фруктозния метаболизъм са известни при хора. Fructosuria (недостатъчност фруктокиназа) - асимптоматични състояние, свързано с високо съдържание на фруктоза в урината: наследствена непоносимост към фруктоза (липса на алдолаза В) и липсата на фруктоза-1,6-бисфосфатаза, което се отнася и за дефекти в глюконеогенезата.

Нарушаване на метаболизма на галактозата (галактоземия) при деца

Галактоземията е наследствено заболяване, причинено от аномалии в метаболизма на галактозата. Симптомите на галактосемия включват увредена чернодробна и бъбречна функция, намалена когнитивна функция, катаракта и преждевременна яйчникова недостатъчност. Диагнозата се основава на изследването на еритроцитните ензими. Лечението се състои от диета, която не съдържа галактоза.

Нарушаване на обмен на въглехидрати при деца

Нарушенията на въглехидратния метаболизъм са група от общи наследствени метаболитни нарушения. Въглехидратите - един от основните източници на метаболитна енергия в клетката, сред които специално място са заети от монозахари - галактоза, глюкоза, фруктоза и полизахарид - гликоген. Ключовият субстрат на енергийния метаболизъм е глюкозата.

Патогенеза на гликогени

Глюкоза-6-фосфатаза катализира крайния реакцията и глюконеогенезата и гликоген хидролиза и извършва хидролиза на глюкозо-6-фосфат до глюкоза и неорганичен фосфат. Глюкоза-6-фосфатазата е специален ензим сред черния дроб, участващ в метаболизма на гликоген. Активното място на глюкоза-6-фосфатаза се намира в лумена на ендоплазмения ретикулум, което налага транспортирането на субстрати и продукти от реакционната мембраната.

Гликогеноза при деца

Гликогенозите се причиняват от дефицит на ензими, участващи в синтезата или разцепването на гликоген; дефицит може да се появи в черния дроб или мускулите и да причини хипогликемия или отлагането на ненормални количества или видове гликоген (или междинните му метаболити) в тъканите.

Хиперпаратиреоидизъм при деца

Хиперпаратиреоидизъм - излишна продукция на паратиреоиден хормон. Излишната продукция на паратиреоиден хормон може да се дължи на първичната патология на паратироидната жлеза - аденом или идиопатична хиперплазия (първичен хиперпаратиреоидизъм).

Хипопаратироидизъм при деца

Хипопаратироидизъм - недостатъчност на функцията на паращитовидната жлеза, характеризираща се с намаляване на производството на паратиреоиден хормон и нарушаване на метаболизма на калций и фосфор.

Без диабет при деца

Захарен диабет - заболяване, причинено от абсолютен или относителен дефицит на антидуретичен хормон, се характеризира с полиурия и полидипсия. Антидиуретичният хормон стимулира реабсорбцията на водата в събирателните тубули на бъбреците и регулира водния метаболизъм в организма.

Здраве