Медицински експерт на статията
Нови публикации
Мукополизахаридоза, тип IX: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Код по МКБ-10
- E76 Нарушения на глюкозаминогликановия метаболизъм.
- E76.2 Други мукополизахаридози.
Епидемиология
Мукополизахаридозата тип IX е изключително рядка форма на мукополизахаридоза. Към днешна дата има клинично описание на един пациент, момиче на 14 години.
Причини на мукополизахаридоза тип IX
Мукополизахаридозата, тип IX, се дължи на мутации на гена HYAL1, описан върху хромозома Sp. 21.2. Генът кодира ензимната хиалуронидаза.
Симптоми на видовете мукополизахаридоза IX
Основните клинични прояви на болестта са симетрични нодуларни отлагания в паротидните области, леки дисморфични признаци, забавяне на растежа и запазена интелигентност; твърдостта на ставите липсва. Когато рентгеновите лъчи разкриват множество улцерации на ацетабулума.
[Какви тестове са необходими?
Использованная литература