Мукополизахаридоза, тип VII: причини, симптоми, диагноза, лечение

Мукополизахаридоза, тип VII (синоними: синдром на Sloi, недостатъчност на лизозомна бета-D-глюкуронидаза).

Код по МКБ-10

• E76 Нарушения на глюкозаминогликановия метаболизъм.
• E76.2 Други мукополизахаридози.

Епидемиология

Мукополизахаридозата тип VII е изключително рядко заболяване, в литературата има описания на няколко десетки пациенти.

Причини и патогенеза на мукополизахаридоза тип VII

Мукополизахаридоза VII - прогресивно автозомно рецесивно заболяване, което се появява в резултат на намаляване на активността на лизозомния бета-D-глюкуронидаза, участващи в метаболизма на дерматан сулфат, хепаран сулфат и хондроитин сулфат. Бета-глюкуронидазният ген - GUSB - се намира на дългото рамо на хромозомата 7 - 7q21.ll. 77,8% от мутациите в гена са пунктирани. В Русия не е диагностициран пациент с MPS VII.

Симптоми на мукополизахаридоза тип VII

Повечето тежки форми на този синдром се проявяват от раждането като така наречен фатален неимунен фетален едем и могат да бъдат открити в утробата чрез ултразвук. При други пациенти, главните клинични симптоми се появяват от раждането под формата на хепатоспленомегалия, признаци на множествена дисостоза и уплътняване на кожата. При по-леки случаи на заболяване, дебютните симптоми се появяват през първата година от живота и са подобни на тези в синдрома на Хърлър или тежката форма на синдрома на Хънтър. От раждането пациентите имат пъпна или ингвинална херния, пациентите често получават респираторни вирусни инфекции и отит. Постепенно формирани груби характеристики на вида гаргойлизъм, скелетни разстройства и има хепатоспленомегалия и непрозрачност на роговицата. Често отбелязва забавяне на растежа, деформация на гръдния кош от типа кил и кифозата на гръбнака.

Тъй като болестта прогресира, възниква забавяне в развитието на психо-речта, достигайки степен на умствена изостаналост. В повечето случаи се наблюдава нестабилност на гръбначния стълб с висок риск от развитие на компресия на гръбначния мозък. При пациенти с проявление на заболяването след 4 години водещи симптоми - скелетни нарушения.

Диагностика на мукополизахаридоза тип VII

Лабораторна диагностика

За потвърждаване на диагнозата на мукополизахаридозата VII се измерва екскрецията на глюкозамиклина в урината и се измерва активността на бета-глюкуронидазата. В случая на мукополизахаридоза VII се увеличава пълната екскреция на глюкозаминогликаните в урината и има хиперекскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Активността на бета-глюкуронидазата се измерва в левкоцити или култура на кожни фибробласти, като се използва изкуствен флуорогенен субстрат.

Родителските диагноза е възможно чрез измерване на активността на бета-глюкуронидаза в биопсията на хорион въси на 9-11 седмици бременност и / или определяне на спектъра на гликозаминогликани в околоплодната течност при 20-22 седмица от бременността. За семейства с известен генотип е възможно да се извърши ДНК диагностика в ранните етапи на бременността.

Диференциална диагностика

Диференциална диагноза се извършва в Мукополизахаридоза група, и с други заболявания съхранение лизозомна: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Лечение на мукополизахаридоза тип VII

Не са разработени ефективни методи. Провеждане на симптоматично лечение.

[1], [2], [3]