Вродена дисфункция на надбъбречната кора: преглед на информацията

Вродената дисфункция на надбъбречната кора е известна и на лекарите като вродена адреногенитална синдрома. През последните години заболяването се описва по-често като "вродена хибридозна хиперплазия на надбъбречната кора", което подчертава ефекта на надбъбречните андрогени върху външните гениталии. Сега е известно, че не винаги с вродена хиперплазия на надбъбречната кора, има макрогензит при мъже и вирилизация на външните гениталии при жените. Поради тези причини ние изоставихме използването на термините "вродени хиперплазии на надбъбречната кора" и "вроден родилен синдром".

Съществуват и случаи на късна диагноза и лечение на пациенти с тази патология. Въпросът за навременната диагноза и правилното лечение е много важен, тъй като при това условие физическото и сексуалното развитие на пациентите с вроден адреногенитален синдром едва се различава от здравите.

Вроден вроден адреногенитален синдром - генетично обусловено, изразено в неадекватността на ензимните системи, осигуряващи синтез на глюкокортикоиди; причинява повишена екскреция на аденохипофизата ACTH, която стимулира надбъбречната кора, като секретира тази болест главно андрогени.

При вроден адреногенитален синдром, в резултат на рецесивния ген, един от ензимите е засегнат. Поради наследствената природа на заболяването, разрушаването на процеса на биосинтезата на кортикостероидите започва по време на интраутеринния период и клиничната картина се формира в зависимост от генетичния дефект на ензимната система.

Когато ензимът дефект 20,22-дезмолаза разбито стероид синтез от холестерола в активните стероиди (алдостерон, кортизол и андрогени не се образуват). Това води до синдром на загуба на сол, глюкокортикоидна недостатъчност и недостатъчно сексуално маскулинизиращо развитие при мъжките фетуси. Ако женските пациенти имат нормална структура на вътрешните и външните гениталии, тогава момчетата раждат женски външни гениталии, отбелязват се явления на псевдохерхадродитизъм. Развива така наречената вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст.

Причини и патогенеза на вродена дисфункция на надбъбречната кора

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми на вродения адреногенитален синдром 

На практика се появяват следните основни форми на заболяването.

1. Вирусна или неусложнена форма, характеризираща се със симптоми, които зависят от действието на надбъбречните андрогени, без видими прояви на глюкокортикоидна и минералкортикоидна недостатъчност. Тази форма се появява обикновено при умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза.
2. Solteryayuschaya форма (Дебре синдром Fibiger), свързани с дълбок дефицит на ензим 21-хидроксилаза където формация е нарушена не само глюкокортикоиди и минералокортикоиди но. Някои автори разграничават повече опции solteryayuschey форма: без андрогенизация и без тежка вирилизация, които обикновено са свързани с недостиг на ензими Zb-ол-дехидрогеназа и 18-хидроксилаза.
3. Хипертоничната форма се получава, когато дефицитът на ензима 11 b-хидроксилаза е недостатъчен. В допълнение към вирилизацията симптомите, свързани с влизането в кръвта на 11-дезоксикортизол (съединение "S" Reichstein).

Симптоми на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Диагностика и диференциална диагностика на вродения адреногенитален синдром

Когато се роди дете с интерсексуално структура на външните гениталии и липсата на определена чрез палпация на проучването на тестисите на секс хроматина следва да бъде задължително метод диагностично изследване избягва грешки при определяне пола адреногенитален вроден синдром в момичета.

Определяне на нивото на 17-кетостероиди (17-KS) в урината или 17 oksiprogesterona кръв - най-важен диагностичен метод: вродена адреногенитален синдром, незадържане на 17-KS екскреция и ниво 17 oksiprogesterona кръв може да превишава скоростта на 5-10 пъти, и понякога повече. Съдържанието на общо 17-ACS в урината с вирулентни и солеви форми на заболяването няма диагностично значение. Въпреки това, когато форма хипертонична болест общо 17-ACS повдигнат дължи главно на фракция 11-дезоксикортизол (Съединение «S» Reichstein).

Диагноза на вродена дисфункция на надбъбречната кора

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Изборът на секс при пациенти с вроден адреногенитален синдром

Понякога при раждане едно дете, което има генетичен и гонадален пол, поради изразеното маскулинизиране на външните гениталии погрешно инсталира мъжкия пол. С изразена пубертетна вирилизация се предлагат юноши с истински женски пол да променят пола си на мъж. Лечението с глюкокортикоиди бързо води до феминизация, развитие на млечните жлези, появата на менструация, до възстановяването на детеродна функция. С вродения адреногенитален синдром при лица с генетичен и гонаден женски пол, е целесъобразно да се избере женски пол.

Половата промяна в случай на погрешно определение е много труден въпрос. Тя трябва да бъде решена в най-ранната възраст на пациента след изчерпателен преглед в специализирана болница, сексопатолог, психиатър, уролог и гинеколог. В допълнение към ендокринно-соматичните фактори, лекарят трябва да вземе предвид възрастта на пациента, силата на психосоциалните и психосексуалните му обстоятелства, вида на нервната му система. Необходима е постоянна и целенасочена психологическа подготовка при смяна на секса.

Лечение на вродена дисфункция на надбъбречната кора