Симптоми на вродена дисфункция на надбъбречната кора

В практиката се срещат следните основни форми на заболяването.

1. Вирилна или неусложнена форма, характеризираща се със симптоми, зависими от действието на надбъбречните андрогени, без забележими прояви на глюкокортикоиден и минералкортикоиден дефицит. Тази форма обикновено се проявява с умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза.
2. Формата на загуба на сол (синдром на Дебре-Фибиже) е свързана с по-дълбок дефицит на ензима 21-хидроксилаза, когато е нарушено образуването не само на глюкокортикоиди, но и на минералкортикоиди. Някои автори разграничават и варианти на формата на загуба на сол: без андрогенизация и без изразена вирилизация, които обикновено са свързани с дефицит на ензимите 3b-ол-дехидрогеназа и 18-хидроксилаза.
3. Хипертоничната форма възниква поради дефицит на ензима 11b-хидроксилаза. В допълнение към вирилизацията, се появяват симптоми, свързани с постъпването на 11-дезоксикортизол (съединение на Райхщайн „S“) в кръвта.

Симптомите на вирилната форма на вроден адреногенитален синдром се състоят от следните симптоми: вродена вирилизация на външните гениталии при момичетата (клитор с форма на пенис, урогенитален синус, големи срамни устни) и преждевременно физическо и полово развитие при пациенти от двата пола (хетеросексуални при момичетата, изосексуални при момчетата).

При вроден адреногенитален синдром, надбъбречните жлези на плода отделят неподходящо голямо количество андрогени от началото на функционирането си, което води до маскулинизация на външните гениталии при жените. Андрогените не влияят на диференциацията на вътрешните гениталии; тяхната маскулинизация е възможна само при наличие на тестиси, които отделят специално „антимюлерово“ вещество. Развитието на матката и яйчниците протича нормално. При раждането всички момичета имат анормална структура на външните гениталии. Вътрематочната степен на вирилизация на външните гениталии може да бъде много изразена и има чести случаи, когато на генотипно женски индивиди погрешно е приписан мъжкият граждански пол при раждането. Поради анаболния ефект на андрогените през първите години от живота, пациентите растат бързо, изпреварвайки връстниците си; растежът на косата като вторичен полов белег се появява рано; настъпва ранно затваряне на епифизарните зони на растеж на костите (понякога до 12-14-годишна възраст). Пациентките остават ниски на ръст, непропорционално сложени, с широк раменен пояс и тесен таз, добре развита мускулатура. Момичетата не развиват млечни жлези, матката изостава значително от възрастовата норма по размер, менструация не настъпва. В същото време се засилва вирилизацията на външните гениталии, гласът става нисък, развива се генитално окосмяване по мъжки тип.

Мъжките пациенти се развиват по изосексуален тип. В детска възраст се наблюдава хипертрофия на пениса; при някои пациенти тестисите са хипопластични и малки. В пубертета и след пубертета някои пациенти развиват тумороподобни образувания на тестисите. Хистологичното изследване на тези тумори разкрива в някои случаи лейдигоми, а в други - ектопична тъкан на надбъбречната кора. Трябва да се отбележи обаче, че диференциалната диагноза между тумори на Лайдигови клетки и ектопични клетки на надбъбречната кора е трудна. Някои мъже с това заболяване страдат от безплодие. В еякулата им се открива азооспермия.

Хипертоничната форма на вроден адреногенитален синдром се различава от гореописаната вирилна форма по персистиращо повишаване на артериалното налягане, което зависи от навлизането на 11-дезоксикортикостерон в кръвта. При преглед на пациенти се разкриват признаци, характерни за хипертонията: разширяване на сърдечните граници, промени в съдовете на фундуса, протеин в урината.

Формата на вроден адреногенитален синдром, характеризираща се с загуба на сол, се наблюдава най-често при деца. В допълнение към признаците, характерни за неусложнената вирилна форма, се наблюдават симптоми на надбъбречна недостатъчност, електролитен дисбаланс (хипонатриемия и хиперкалиемия), лош апетит, липса на наддаване на тегло, повръщане, дехидратация на организма и хипотония. Ако лечението не бъде предписано навреме, може да настъпи смърт поради колапс. С възрастта, с подходяща терапия, тези явления могат да бъдат напълно компенсирани.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]