Диагностика на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Когато дете се роди с интерсексуална структура на външните гениталии и липса на палпируеми тестиси, изследването на половия хроматин трябва да бъде задължителен диагностичен метод на изследване, позволяващ да се избегнат грешки при определяне на пола на вроден адреногенитален синдром при момичетата.

Определянето на нивото на 17-кетостероиди (17-KS) в урината или 17-хидроксипрогестерон в кръвта е най-важният диагностичен метод: при вроден адреногенитален синдром екскрецията на 17-KS в урината и нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта могат да надвишават нормата 5-10 пъти, а понякога дори повече. Съдържанието на общи 17-OKS в урината при вирилни и сол-губещи форми на заболяването няма диагностична стойност. Въпреки това, при хипертоничната форма на заболяването общите 17-OKS са повишени главно поради фракцията на 11-дезоксикортизол (съединение на Райхщайн "S").

Най-информативните показатели за хормонални нарушения при вроден адреногенитален синдром са нивата на 17-хидроксипрогестерон и тестостерон в кръвта. Често тези показатели са десетки пъти по-високи от възрастовата норма.

Ефективен метод за диференциална диагноза е дексаметазоновият тест. На възрастни се прилагат 2 mg дексаметазон перорално на всеки 6 часа след хранене в продължение на 48 часа (общо 32 таблетки по 0,5 mg). Преди теста и в последния му ден се събира дневна проба от урина, за да се определи съдържанието на 17-KS или нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта. При пациенти с вроден адреногенитален синдром екскрецията на 17-KS в урината и нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта намаляват рязко на фона на дексаметазоновия тест. Тестът се счита за положителен, ако екскрецията на 17-KS намалее с повече от 50%. При тумори (андростероми, аренобластоми) нивото на този показател обикновено не намалява или намалява незначително. Тестът може да се проведе и с други глюкокортикоидни лекарства: кортизон, преднизолон. Въпреки това, тестът с дексаметазон е най-обективен, тъй като малките дози от това лекарство не увеличават екскрецията на метаболити (17-KS и 17-OCS) в урината.

Рентгенова снимка на ръцете и китките при пациенти с вроден адреногенитален синдром разкрива значително изпреварване на костната възраст спрямо действителната. Рентгеновото изследване на гръдния кош разкрива преждевременна калцификация на ребрените хрущяли и тенденция към уплътняване на костната структура при почти всички пациенти, а в някои случаи и калциеви отлагания в сухожилията на мускулите и в предсърдията. Ретропневмоперитонеумографията и инфузионната урография помагат за установяване на степента на надбъбречна хиперплазия или тумор. При дълго нелекувани пациенти е възможна надбъбречна аденоматоза, която понякога е трудно да се различи от тумор (в този случай може да помогне дексаметазонов тест). Пневмопелвиографията при пациенти с генетично женски пол разкрива матката, определя размера и формата на придатъците, което е особено важно при диагностициране на пола и диференциална диагноза с вирилизиращ тумор на яйчниците.

Вроденият адреногенитален синдром при жените трябва да се диференцира от андроген-продуциращи тумори (андростерома, аренобластом) и истински хермафродитизъм, когато няма преждевременно полово и физическо развитие. При андроген-продуциращи тумори, дексаметазоновият тест не води до значително намаляване на екскрецията на 17-KS в урината. При хермафродитизъм този показател обикновено е в нормалните граници, понякога е намален. Супрареноренографията и пневмопелвиоренографията помагат за идентифициране на тумора и ни позволяват да преценим състоянието на надбъбречните жлези и вътрешните полови органи.

При мъжете вроденият адреногенитален синдром трябва да се диференцира от тумори на тестисите, при които не се наблюдава преждевременно полово и физическо развитие. В тази връзка дексаметазоновият тест е важен диагностичен тест.

Вроденият адреногенитален синдром също трябва да се диференцира от изключително рядко заболяване - идиопатична вродена вирилизация на външните гениталии (ВКВГ). Според И. В. Голубева, това заболяване е изолирана клинична форма на хермафродитизъм. Неговата етиология и патогенеза не са напълно изяснени. Предполага се, че се основава на специфична форма на вродена дисфункция на феталната надбъбречна кора с последващо нормализиране на нейната функция. Симптомите са подобни на вродения адреногенитален синдром, но при ВВЕГ менархето настъпва навреме или малко по-рано, менструацията е редовна, млечните жлези са развити, отделянето на 17-KS в урината е в рамките на възрастовата норма, костната възраст не изпреварва паспортната възраст. Пациентките с ВВЕГ не се нуждаят от медикаментозно лечение, а само от феминизираща хирургична корекция на външните гениталии.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]