Синдром на Бартър

Дисфункция Терминът тръбна с хипокалемия комбинира синдром на Бартер (включително вариант Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (синдром на Liddle) и пренатална giperprostaglandin E синдром. Последното не се наблюдава при възрастни.

[1], [2], [3], [4]

Причини синдром на Bartter

Синдромът на Bartter е генетично определено заболяване, проявявано от хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хиперурикемия и повишена активност на ренин и алдостерон.

Отделно, вариантът на Gitelman е избран: освен тези признаци се отбелязват и хипомагнезиемия и хипокалкурия.

Понастоящем някои генетични механизми на синдрома на Bartter и варианта Gitelman са дешифрирани. Синдромът на Bartter е наследен от автозомно рецесивен синдром на Liddle - с автозомален доминантен тип. Идентифицирани мутации, отговорни за развитието на синдром на Liddle (16p12.2-13.11 и 12p13.1).

Опции за синдрома на Bartter

Опция	Локализиране на мутацията	Генният продукт
Тип I (неонатален)	NKCC2 (15q)	Фуроземид, буметанид-чувствителен Na + -, К + -, 2С1 транспортен протеин на възходящото коляно на веригата Henle
Тип II	ROMK (llq24)	ATP-зависим протеин на калиевия канал
Тип III	CLKNKB (1р36)	Протеинов транспортер C1
Версията на Gitelman	NCCT (16ql3)	Тиазидният чувствителен транспортер Na +  и С1

[5], [6], [7], [8], [9]

Симптоми синдром на Bartter

За синдром на Бартер, което се проявява в ранна детска възраст (неонатална вариант), характеризиращ се с тежко протичане с полиурия, дехидратация, хипертермия, хиперкалциурия и калциев нефролитиаза ранното развитие.

Синдромът на Bartter, който по-късно се проявява (класическата версия), продължава по-благосклонно. Повечето пациенти започват да се оплакват преди 25-годишна възраст. Типичните симптоми на синдрома на Bartter са признаци на  хипокалиемия : мускулна слабост, парестезия, мускулни крампи до типични гърчове.

При тежка хипокалиемия е възможна рабдомиолиза, усложнена от остра бъбречна недостатъчност, но подобни наблюдения са редки. При синдрома на Bartter, кръвното налягане остава нормално, често се наблюдава  полиурия.

Вариантът Gitelman често се открива за възрастен. Хипомагнезията причинява калцификация на ставния хрущял, което води до постоянна артралгия. Също така се наблюдава натрупване на калций в склерата и ириса на окото. Понякога се развива терминална бъбречна недостатъчност. При пациентите с вариант Gitelman трябва да се предпочита постоянна амбулаторна перитонеална диализа, която е свързана с по-малък риск от по-нататъшно нарушаване на метаболизма на електролитите.

За синдром на Liddle, характеризиращ се с тежка артериална хипертония.

[10], [11], [12], [13]

Диагностика синдром на Bartter

Лабораторна диагностика на синдрома на Bartter

Както при "класическия" синдром на Bartter, така и при варианта Gitelman, се отбелязва значително повишаване на концентрацията на калий и хлорид в урината.

При синдрома на Liddle се наблюдава значително повишаване на екскрецията на калий при едновременно задържане на натрий. Концентрацията на алдостерон в кръвта не се променя или намалява.

[14], [15]

Инструментална диагностика на синдрома на Bartter

За разлика от синдрома на Bartter, вариантът на Gitelman в биопсичните проби от бъбречната тъкан не показва хиперплазия на юкстагломеруларния апарат.

Лечение синдром на Bartter

Във връзка с повишаване на активността на простагландин, лечението на синдрома на Bartter се състои в прилагането на НСПВС. При назначаването им е необходимо да се има предвид, че рискът от развитие на нефротоксично действие е по-висок, отколкото в общата популация.

При пациентите с псевдо-хипоалдостеронизъм се назначават триамтерен или амилорид. Спиронолактонът е неефективен; цикъл и тиазидни подобни диуретици са противопоказани поради влошаване на хипокалиемия. С развитието на терминална бъбречна недостатъчност се извършва бъбречна трансплантация.