Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Бартър
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[ Причини Синдром на Бартър
Синдромът на Бартер е генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хиперурикемия и повишена активност на ренин и алдостерон.
Вариантът на Гителман се отделя отделно: в допълнение към гореспоменатите симптоми се отбелязват и хипомагнезиемия и хипокалциурия.
Понастоящем някои генетични механизми на синдрома на Бартер и варианта на Гителман са дешифрирани. Синдромът на Бартер се унаследява по автозомно-рецесивен начин, докато синдромът на Лидъл се унаследява по автозомно-доминантен начин. Идентифицирани са мутации, отговорни за развитието на синдрома на Лидъл (16p12.2-13.11 и 12p13.1).
Варианти на синдрома на Бартер
Опция |
Локализация на мутацията |
Генен продукт |
Тип I (неонатален) |
NKCC2(15q) |
Фуроземид-, буметанид-чувствителен Na + -, K + -, 2C1-транспортен протеин на възходящия край на бримката на Хенле |
Тип II |
ROMK(llq24) |
АТФ-зависим калиев канален протеин |
Тип III |
CLKNKB (1р36) |
Транспортерен протеин C1 |
Вариантът на Гителман |
NCCT (16ql3) |
Тиазидно-чувствителен Na + и C1 транспортер |
Симптоми Синдром на Бартър
Синдромът на Бартер, който се проявява в ранна детска възраст (неонатален вариант), се характеризира с тежко протичане с полиурия, дехидратация, хипертермия, хиперкалциурия и ранно развитие на калциева нефролитиаза.
Синдромът на Бартер, проявяващ се по-късно (класически вариант), е по-доброкачествен. Повечето пациенти започват да се оплакват преди 25-годишна възраст. Типични симптоми на синдрома на Бартер са признаци на хипокалиемия: мускулна слабост, парестезия, мускулни крампи до типични конвулсии.
При тежка хипокалиемия може да се развие рабдомиолиза, усложнена от остра бъбречна недостатъчност, но такива наблюдения са редки. При синдрома на Бартер кръвното налягане остава нормално, често се наблюдава полиурия.
Вариантът на Гителман често се открива първо при възрастни. Хипомагнезиемията причинява калцификация на ставния хрущял, което води до персистираща артралгия. Наблюдават се и калциеви отлагания в склерата и ириса. Понякога се развива терминална бъбречна недостатъчност. При пациенти с вариант на Гителман трябва да се предпочете продължителна амбулаторна перитонеална диализа, тъй като е свързана с по-нисък риск от по-нататъшно нарушение на електролитния метаболизъм.
Синдромът на Лидъл се характеризира с тежка артериална хипертония.
Диагностика Синдром на Бартър
Лабораторна диагностика на синдрома на Бартер
Както при „класическия“ синдром на Бартер, така и при варианта на Гителман се наблюдава значително повишаване на концентрацията на калий и хлориди в урината.
При синдрома на Лидъл се наблюдава значително повишаване на екскрецията на калий с едновременно задържане на натрий. Концентрацията на алдостерон в кръвта е непроменена или намалена.
Инструментална диагностика на синдрома на Бартер
За разлика от синдрома на Бартер, при варианта на Гителман, хиперплазия на юкстагломеруларния апарат не се открива в биопсии на бъбречна тъкан.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Към кого да се свържете?
Лечение Синдром на Бартър
Поради повишената активност на простагландините, лечението на синдрома на Бартер включва прилагането на НСПВС. При предписването им трябва да се има предвид, че рискът от развитие на нефротоксични ефекти е по-висок, отколкото в общата популация.
На пациенти с псевдохипоалдостеронизъм се предписва триамтерен или амилорид. Спиронолактонът е неефективен; бримковите и тиазидоподобните диуретици са противопоказани поради влошаване на хипокалиемията. Ако се развие терминална бъбречна недостатъчност, се извършва бъбречна трансплантация.